Hvad er retinal angiom?

Diagnostik

Angiopati eller retinal angiom er en temmelig almindelig patologi, der ikke er en uafhængig sygdom. Angiopati er en manifestation af andre sygdomme og patologiske forhold hos en person. Angioma kan forekomme i enhver alder, det påvirker voksne og børn. Men oftest udvikles retinal angiopati efter en alder af 30 år. Der er flere typer af patologi, som hver især har sine egne grunde. Ved behandling af angiopati af stor betydning er identifikationen af ​​de grundlæggende årsager til patologi.

Angiopati sorter

Der er følgende typer angiopati i nethinden:

  • diabetisk - forbundet med komplikationer af en sådan endokrin sygdom som diabetes mellitus; på samme tid lider alle blodkarrene i kroppen generelt og retinale kapillærer i øjet i særdeleshed; blodgennemstrømningen er signifikant reduceret, hvilket fremkalder blokering af blodkar og synsvanskeligheder i fremtiden;
  • traumatisk - udvikler sig på grund af skader på livmoderhalsen, hjerne eller kompression af det menneskelige brystben denne type angiopati er forbundet med klemning af blodkar eller øget intrakranielt tryk;
  • hypertensive form for angiopati udvikler sig ganske ofte; mindre blødninger i synets organer opstår som et resultat af højt blodtryk, hvilket fremkalder synsforstyrrelser og sløret øjne;
  • hypotonisk udseende opstår, når småkaliberkarrene er tonet, hvilket resulterer i en reduceret blodgennemstrømningshastighed;
  • som følge heraf forekommer trombose, som ledsages af en udtalt pulsering i øjeskibene;
  • Ungdommeligt udseende er den farligste, fordi dens årsager er ikke kendt for sikker; Desuden fremkalder denne form for patologi ofte synshandicap, udviklingen af ​​forskellige øjenlidelser og endda blindhed.

Årsager til patologi

Retinal angioma udvikler sig af en række årsager. Ikke alle faktorerne for patologisk dannelse er kendt, men de fleste er kendt. Disse omfatter:

  • nakke eller hjerneskade
  • øget intrakranielt tryk
  • osteochondrose af den cervicale rygsøjle;
  • tab af vaskulær tone som følge af nervøs reguleringsforstyrrelse;
  • hypertension;
  • dårlige vaner, især rygning.

Patologi er også dannet mod baggrunden af ​​faktorer som den ældre person, tilstedeværelsen af ​​forskellige blodsygdomme og individuelle lidelser i skibets vægge. Derudover udvikler retinal angioma under påvirkning af organismernes generelle forgiftning, når de arbejder i farlig produktion.

Klinisk billede

Når en angiopati opstår, kan patienten opleve visse symptomer. På baggrund heraf kan patologi identificeres. Symptomer på angiopati i nethinden er:

  • nedsat syn, varierende grad af sløret øjne;
  • udseendet af såkaldt lyn i øjnene;
  • retinal dystrofi;
  • nasal blødning
  • pulsering af blod i øjnene;
  • blodtryk spring;
  • forekomsten af ​​blødninger i øjenkuglerne;
  • udviklingen af ​​nærsynthed eller dens fremgang
  • fuldstændig eller næsten fuldstændig tab af syn.

Afhængigt af typen af ​​patologi kan der være andre manifestationer af okulær angiopati.

diagnostik

Patologien diagnosticeres af en specialist (øjenlæge). Lægen gennemfører en standardundersøgelse af patienten og studerer historien. Men også patienten er foreskrevet en undersøgelse ved hjælp af ultralyd, røntgenbilleder eller tomografi. Ultralydscanning giver dig mulighed for at studere tilstanden af ​​væggene i blodkar og studere blodcirkulationens hastighed. Røntgenundersøgelse ved hjælp af kontrast gør det muligt at bestemme vaskulær permeabilitet. På basis af tomografi kan du bestemme tilstanden af ​​blødt væv.

behandling

Behandling af retina angiopati er kun foreskrevet af en højt kvalificeret specialist.

Patienten kan anbefales medicin til forbedring af blodcirkulationen, blodfortynding, normalisering af vaskulær permeabilitet. Fysioterapeutiske metoder, hvoraf de mest effektive er magnetterapi, akupunktur og laserterapi, kan forbedre patientens tilstand i angiopati. Også nyttige er pneumomassage, farvebehandling, fonophorese og infralydbehandling. De giver dig mulighed for at forbedre visionen. Men den vigtigste behandling er rettet mod eliminering af de grundlæggende årsager til patologi.

Retinal angiomatose

Angiomer er godartede vækstarter, der kan påvirke den menneskelige epidermis og indre organer. Retinal angiom er en farlig sygdom præget af udviklingen af ​​cyster og angiomatøse formationer på øjet, nethinden, øjenhalsen. Sen behandling truer med tab af syn, derfor ved de første symptomer skal du konsultere en læge.

Funktioner af sygdommen

Sygdommen har andre navne - phacomatosis, Hippel-Lindau sygdom, retino-cerebroretinal angiomatose. Angiomatose transmitteres af en autosomal dominerende type med delvis spredning uden for organet. Opstillede selve fødselssyndromet i et barn, men begynder at udvikle sig hos mennesker efter 30 år. Manifestationen af ​​sygdommen indikerer en krænkelse af aktiviteterne i indre organer og kroniske sygdomme. Afhængig af de patologiske abnormiteter skelner lægerne 5 typer retinale angiomer.

Årsager til Hippel-Lindau sygdom

Udviklingen af ​​sygdommen er en medfødt anomali, som manifesteres på grund af forværringen af ​​andre sygdomme. Blandt dem er:

  • afvigelser af intrakranielt og arterielt tryk
  • skade på halsen, rygsøjlen, hovedet;
  • lændesmerter;
  • reduceret vaskulær tone i nervesygdomme;
  • avanceret alder;
  • individuelle blodforstyrrelser
  • misbrug af alkohol, cigaretter;
  • forgiftning af kroppen i farlig produktion.

Vigtigste symptomer

Ofte påvirkes begge øjne straks. I de første faser er der forringelse af synet, udseendet af udbrud i øjnene, depigmentering af øjets fundus. Kapillære glomeruli er dannet i fundus, som er præget af langsom vækst. Angiomer placeret på banebane eller øjenklap er store, ofte 3-4 gange diameteren af ​​den optiske nerve. Som tumoren vokser, kan øjet skifte.

I næste fase flyttes glomeruliene til midten, de kan slå sig på det optiske nervehoved. Formen, farve og størrelse af de vaskulære formationer er forskellige: burgunder, blå, grøn. Under skibene ligger gule, hvide foci af sygdommen. I sidste fase er der retablering af nethinden, udvikling af grå stær, uveitis, sekundær glaukom. Patienten er plaget af blødning fra næsen, pludselige ændringer i blodtrykket, hovedpine. Angioma forårsager blødning i øjenkuglerne og fremdriften af ​​nærsynthed.

Diagnose af sygdommen

Oftalmologen diagnostiserer de visuelle organer efter en generel undersøgelse af patienten. Ved at trykke på øjenklumpen bliver tumoren bleg. For at få udsagn om hastigheden af ​​blodgennemstrømning og vaskulær tone udfører lægen en ultralyd. Ved hjælp af en røntgen studerer en øjenlæge den vaskulære permeabilitet. Takket være MR, klarer oculisten at se strukturen af ​​blødt væv for at etablere det eksakte stadium af udvikling af retinale angiomer. Beregnet tomografi hjælper med at identificere sygdommen i sine tidlige stadier og forhindre forværring af sygdommen.

Antografi er en ny metode, der giver dig mulighed for at etablere objektive oplysninger om fundus i de tidlige stadier af slettede former for sygdommen. Viser kilden til tumorvækst og tumorens størrelse.

Behandling af retinal angiomatose

Behandling er kun effektiv i de tidlige stadier af sygdommen. Patienten er ordineret medicin, der hjælper med at styrke væggene i blodkarrene, forbedre blodcirkulationen. Trental, Vazonit. "Dobesilat calcium" er ordineret til patienter med skrøbelige kar. Lægemidlet fortynder blodet, normaliserer vaskulær permeabilitet. Lægen udfører diatermokoagulering, røntgenstråler og laserterapi. Disse procedurer bidrager til fuldt ud at genskabe synet, ødelægge den antiomatiske knude og fodring fartøjer, hvis dannelse af lille størrelse.

At slippe af med retinal angioma er kun mulig ved brug af laserterapi eller hururgi.

Laser fotokoagulation er meget anvendt til behandling af angiomatose. Det bruges, hvis tumoren ikke overstiger en diameter på det optiske nervehoved. Hvis det overstiger, så brug yderligere kryoterapi. Ved hypotonisk og hypertensive angiomatose er det vigtigt at normalisere blodtrykket og sænke kolesterolniveauet hos en patient. En særlig kost er nødvendig i tilfælde af angiom udløst af diabetes mellitus. Det er nødvendigt at fjerne fra kosten fødevarer indeholdende kulhydrater.

Når angioma allerede er i et avanceret stadium, er det svært at returnere visionen tilbage selv ved hjælp af kirurgi. Lægernes prognoser er dårlige: Der er en chance for ikke kun at miste syn, men også at tabe livet. Derfor bør ikke kun en person, der lider af angiom, men hans familie være systematisk undersøgt af en øjenlæge hvert år fra en alder af 5 år. Forsøg ikke at helbrede og ikke helbrede denne sygdom.

Retinal angiomatose: årsager, symptomer og behandling

Retinal angiomatose (Hippsl's sygdom - Lindau, retino-cerebellovisceral angiomatose, phakomatosis) er en sjældent fælles systemisk sygdom præget af dannelsen af ​​flere angiomatøse og cystiske formationer i nethinden. Desuden er de samme formationer til stede i centralnervesystemet, endokrine kirtler og i nogle andre indre organer.

En provokerende faktor i forekomsten af ​​retinal angiomatose kan være en krænkelse af dannelsen af ​​kapillærer i forskellige indre organer. Angioblastiske tumorer (kapillære angiomer), der forekommer med unormal udvikling af mesodermen, tjener som kilde til cystiske formationer. Det skal understreges, at sygdommen er genetisk af natur og arveret efter den dominerende type.

Tegn og symptomer på angiomatose

Sygdommens debut opstår sædvanligvis i en ung alder. Synshandicap er først og fremmest karakteriseret ved fotopsier, og senere er der en progressiv forringelse af synsstyrken. På samme tid, i fundus, i de tidlige stadier kun i periferien, opdages kapillære angiomer i form af vaskulære glomeruli. Du kan se, hvordan de forstørrede konvolutte arterier og vener går fra det optiske nervehoved og trænger ind i den vaskulære glomerulus. Størrelsen af ​​sådanne angiomer er 2-5 gange større end det optiske nervehoved.

Når sygdommen skrider frem, begynder sådanne angiomer at komme tættere på midten, og så kan de endda gå til det optiske nervehoved. Angiomer kan være forskelligartet i form, størrelse og farve.

De retinale skibe er kraftigt udvidet, med aneurysmiske udvidelser, kan de terminale grene af skibene fusionere i netværk, anastomoser og formsløjfer. Nyligt dannede fartøjer kan ses i forskellige dele af fundus. Under skibene er gullige eller hvide uigennemsigtige foci i form af plaques bestemt. Det makulære område forbliver uændret i temmelig lang tid. Med sygdommens fremskridt er der risiko for retinal detachment, sub- og supraretinale blødninger, glasagtige blødninger.

I nogle tilfælde kan sekundær glaukom udvikle sig. Optisk nervehoved påvirker også ændringer i udviklingen af ​​sekundære atrofi eller stagnerende diske. Synes og neurologiske symptomer, der indikerer forekomsten af ​​intrakraniel hypertension, cerebellar-vestibulære lidelser. I 25% af tilfældene med retinal angiomatose detekteres cerebellær angiom hos patienter.

Diagnose af retinal angiomatose

Som regel er diagnosen i et tidligt stadium af sygdommens udvikling ikke årsag til vanskeligheder. Med tryk på øjenkuglen bliver angioma bleg. Da sygdommen udvikler sig med dannelsen af ​​komplikationer, er det nødvendigt at eliminere Coates sygdom, som kun påvirker et øje.

Behandling af retinal angiomatose

Effektiv i nærvær af enkelte angiomer i de tidlige stadier af sygdommen. Til koagulering af angioma og udslettelse af de tilstødende fartøjer udføres ablatorisk diatermokoagulering af scleraen, strålebehandling, strålebehandling, laserkoagulation, fotokoagulering. Uheldigvis har behandlingen i de senere stadier af sygdommen i nærvær af komplikationer, såsom prolifererende retinitis, retinal løsrivelse, sekundær absolut glaukom, ikke den ønskede effekt. Med denne sygdom er prognosen alvorlig, fuldstændigt tab af syn er muligt, og der er en trussel mod patientens liv.

Årsager og symptomer på retinal angiomatose

Retinal angiomatose (Hippel-Lindau sygdom, retinocello-acse-angiomatose) er en alvorlig genetisk bestemt sygdom med en autosomal dominerende arvsmetode. Patologi tilhører gruppen af ​​phacomatosis - neurokutane syndromer, der er karakteriseret ved samtidig beskadigelse af den visuelle analysator, nervesystemet, huden og indre organer.

I tilfælde af Hippel-Lindau sygdom dannes flere hæmangiomer i øjets nethinde - formationer der er mellemliggende mellem neoplasmer og udviklingsfejl. I fundus synlige, konvolutte, ampull-dilaterede skibe, der går fra optisk skive til de vaskulære glomeruli, som sædvanligvis er lokaliseret på periferien. Når sygdommen skrider frem, spredes den patologiske proces tættere på det optiske nervehoved.

Hvilke organer påvirkes af retinal angiomatose

Et træk ved denne sygdom er dannelsen af ​​polymorfe tumorer af forskellig lokalisering i mange indre organer.

Hemangiomer, hemangioblastomer, cyster, angioreticulomer, pheochromocytomer, nogle andre godartede og ondartede neoplasmer kan påvises hos en patient.

Tumorer kan forekomme i sådanne organer:

  • lillehjernen;
  • nethinden;
  • nyre;
  • pancreas;
  • æggestokkene;
  • leveren;
  • rygmarv;
  • perifere nerver.

Symptomer og diagnose af sygdommen

De første tegn på retinal angiomatose forekommer normalt mellem 10-30 år.

I de fleste tilfælde påvirkes begge øjne.

I tykkelsen af ​​nethinden dannes større kapillære glomeruli tættere på periferien. De har en anden form, farve og størrelse, og deres diameter er normalt 2-5 gange diameteren af ​​den optiske disk. Samtidig har patienten fotopsier, og hans synsstyrke falder gradvist for at fuldføre blindhed.

I de senere stadier påvirkes makulære regionen og optiske nerver. Når ophthalmoskopi kan læge opdage et billede af kongestive diske eller se tegn på sekundær atrofi af optisk nerve. Angiomatose kan være kompliceret ved sub- og supraretinale blødninger, hæmofthalmus, sekundær glaukom, retinal losning.

Diagnosen er lavet på grundlag af objektive data, resultaterne af ophthalmoskopi, fluorescerende angiografi, laser tomografi af nethinden og instrumentalstudier af andre organer. En patient gennemgår CT eller MR i hjernen, rygsøjlen, nyrerne, binyrerne, ultralyd i bugspytkirtlen. Fuld undersøgelse giver dig mulighed for at identificere tumorer med forskellig lokalisering.

I videoen nedenfor mere detaljeret om Hippel-Lindau sygdom med et eksempel på klinisk observation:

Behandling af Hippel-Lindau-sygdom

I de tidlige stadier af sygdommen kan angioma ødelægges af cryopexy, foto-, diatermisk, laserkoagulation. Med udviklingen af ​​komplikationer kan udføres kirurgi. Cortikosteroider, angioprotektorer kan ordineres som symptomatisk behandling.

I videoen nedenfor mere detaljeret om Hippel-Lindau sygdom med et eksempel på klinisk observation.

Retinal angiomatose

Når en tumor dannes i de visuelle organer, der består af blodkar, udvikler et angiom af nethinden. Sygdommen ledsages af et fald og forvrængning af synet, udseendet af plaques. Ved de første symptomer på visuelt ubehag skal du konsultere en læge, der vil diagnosticere, ordinere medicin, diæt og udføre operation.

Behandling er kun effektiv i de tidlige stadier af sygdommen, i fremskredne tilfælde er der risiko for tab af øje eller død.

Hvorfor opstår patologi?

Sygdommen refererer til medfødte sygdomme og er karakteriseret ved forekomsten af ​​en tumor, der består af bundter af blodkar. Ofte manifesterer sygdommen sig mod baggrunden for andre systemiske lidelser. Hovedårsagerne til retinalt angiom er følgende faktorer:

  • forøgelse eller fald i intrakranielt tryk
  • hypertension eller hypotension
  • dårlige vaner
  • nedsat blodgennemstrømning på grund af osteochondrose;
  • hyppig stress;
  • traumatisk skade på rygsøjlen eller kraniet.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Retinal Angiom Symptomer

Patologi har følgende tegn:

  • Udseendet af tåge eller hvidt slør for øjnene;
  • flash eller lynnedslag, når man kigger på et emne
  • betydelig reduktion i syn
  • fremspring af øjet
  • vedvarende stigning i intraokulært tryk
  • misfarvning af fundus
  • en stigning i størrelsen af ​​angioma i forhold til den optiske nerve.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Diagnostiske foranstaltninger

En øjenlæge vil være i stand til at opdage retinalt angiom. Lægen lytter til klager, studerer historien om tilstedeværelsen af ​​provokerende faktorer og foreskriver diagnostiske procedurer, såsom:

  • kontrastmediumangiografi;
  • Beregnet eller magnetisk resonansbilleddannelse;
  • ultralyd undersøgelse.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvordan udføres behandlingen?

Lægemiddelterapi

Behandlingsregimen bestemmes af lægen, selvbehandling er forbudt. For at kurere retinal angiomatose anvendes de lægemidler, der er vist i tabellen:

Kirurgisk indgreb

Følgende metoder anvendes til behandling af retinalt angiom:

  • Laser fotokoagulering. Det er præget af en påvirkning på neoplasma af laserstråler, der ødelægger en vaskulær tumor.
  • Kryoterapi. Under denne procedure anvendes en kulde på uddannelse.
  • Strålebehandling. I denne procedure bestråles angioma med ioniserende stråling, hvilket fører til dets ødelæggelse.
  • Røntgenbehandling. Karakteriseret ved brug af røntgenstråler, hvilket forårsager tumors ødelæggelse og død.
  • Diatermi. Ved udførelse af denne procedure cauteriseres de unormale celler i angioma ved højfrekvent strøm.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Terapeutisk kost

For at genoprette øjnene anbefales produkter, der indeholder vitaminerne A, B, C, E, R.

For at forbedre tilstanden af ​​angiomatose bør du forlade alkohol, krydret, salt, fed og stegt mad. Det anbefales at bruge lever, æggeblomme, abrikoser, boghvede, rose hofter, solbær, nødder, mejeriprodukter, grønne, friske agurker, gulerødder, fisk, løg, hvidløg.

Retinal angiomatose hvordan man behandler?

Retinal angiomatose er en meget sjælden systemisk sygdom, som er karakteriseret ved udviklingen af ​​et stort antal angiomatøse eller cystiske formationer i nethinden og formationerne i nogle indre organer, i centralnervesystemet og i de endokrine kirtler. Denne sygdom kaldes også af andre navne - Hippsle-Lindau sygdom, phacomatose eller retinocerebral venøs angiomatose.

Hvad udløser retinal angiomatose

Af stor betydning i udviklingen af ​​denne sygdom er en medfødt misdannelse af kapillærerne i ethvert organ. Cystiske formationer udvikles fra angioblastiske tumorer - det vil sige kapillære angiomer, der opstår som følge af den abnormale udvikling af mesodermen og repræsenterer også almindelige angiomer, og på grund af udviklingen af ​​reaktive ændringer forekommer væksten af ​​gliosevæv. Denne sygdom er arvelig og overføres af den dominerende type.

De vigtigste symptomer på retinal angiomatose

I denne sygdom er begge øjne normalt påvirket på en gang. Den indledende fase af sygdomsudviklingen begynder i en ung alder, fra 10 til 30 år. Photopsies bliver de første synshandicap, og senere har patienten et langsomt progressivt fald i synet. Og i fundus er der en karakteristisk form for kapillære angiomer, det vil sige vaskulære glomeruli, der dannes på periferien. Samtidig går forvrængede og dilaterede vener, arterier fra optiske nerve-skiver direkte til en sfærisk rød tumor, og derefter indtaster de den. Ofte har tumørens størrelse en god størrelse, hvilket er 2-5 gange diameteren af ​​den optiske nerve.

I fremtiden er disse bolde placeret i midten, og nogle gange placeret på det optiske nervehoved. Disse bolde er varierede i form, størrelse og farve. Under sygdommen forøges retinalbeholderne kraftigt og krympes og varierer også i aneurysmale forlængelser. De terminale vaskulære grene danner net, sløjfer og anastomoser, og nydannede fartøjer begynder at forekomme i forskellige dele af fundus. Hertil kommer, at under skibene er småfoci af sygdommen, der har en gul, kedelig eller klar hvid farve.

Ofte har patienterne hvidgule plaques, som er arrangeret i form af en stjerne omkring en gul plet. I denne sygdom forbliver makulærområdet intakt i lang tid. Og i de senere stadier af udvikling er retinalt frigørelse mulig såvel som blødning, supraretinal eller sub-retinal, blødgørende blødning. I mere sjældne tilfælde udvikler patienten sekundær glaukom. Ændringerne i den optiske nerve har selve karakteren af ​​kongestive diske eller sekundær atrofi. Hvis patienten har neurologiske symptomer, indikerer dette intrakranial hypertension og cerebellar-vestibulær lidelse. Hos 25% af patienterne observeres cerebral angiom, hvis de har angiomatose.

Diagnose af retinal angiomatose

Diagnosen af ​​agnimatose er lavet på baggrund af et komplet klinisk billede, og sygdommen giver ikke meget vanskeligheder i de tidlige udviklingsstadier. En sådan sygdom er kendetegnet ved blanchering af tumoren med et let tryk på øjeæblet. Hvis dette allerede er et avanceret stadium af sygdommen, kan der være komplikationer, hvor det ene øje påvirkes.

Forebyggelse af sygdommen ved retinal angiomatose

Forebyggelse og eliminering af årsagerne til sygdommen kan kun være effektiv i de tidlige stadier af sygdommen, hvis patienten har enkelttumorer. Hertil kommer, at specialister udfører dybt, det vil sige diagermokoagulering af sclera, strålebehandling, strålebehandling, fotokoagulering og lazeroagulyatsiya. For at eliminere årsagerne til udviklingen af ​​angiomatose er det nødvendigt at opnå fuldstændig koagulation af angioma såvel som at opnå udslettning af de kar, der fodrer tumoren. Hvis sygdomsstadiet allerede er startet, og patienten har komplikationer i form af proliferativ retinitis, retinal losning og sekundær absolutte glaukom, så er helbredelse fra sygdommen ineffektiv. Desuden er prognosen sædvanligvis seriøs i forhold til synsorganet og i forhold til patientens liv. Og hvis patienten er på et avanceret stadium, kan sekundære ændringer føre til fuldstændigt tab af syn.

Behandling af retinal angiomatose

Behandling af en så alvorlig sygdom som angiomatose bringer naturligvis ikke det ønskede resultat i fremskredne stadier, derfor er effekten af ​​behandling kun mulig i de tidlige stadier af sygdommen og kun med enkelttumorer. Inden der træffes foranstaltninger, foreskriver lægen adfærden af ​​dyb diatermokoagulering, røntgenstråler og strålebehandling samt laserkoagulation. Sådanne handlinger kan opnå fuldstændig koagulation af angiomatose og standse dens udvikling. I tilstedeværelsen af ​​alvorlige komplikationer og allerede i avancerede stadier, vil behandling og selv kirurgisk indgreb ikke hjælpe. I de fleste tilfælde er prognosen ikke trøstende, så patienten kan ikke kun miste synet, men selv der er risiko for at miste et liv, derfor bør en sådan sygdom tages alvorligt.

Retinal angiomatose

beskrivelse

Syndromet overføres i en autosomal dominant type med ufuldstændig penetration.

Retinale angiomer eksisterer fra fødslen, men begynder klinisk at manifestere i de fleste tilfælde fra 2. eller 3. årti af livet. Angiomatiske knuder i nethinden er ofte en manifestation af den samlede proces, når det sammen med involveringen af ​​nervesystemet påvirker nyrerne, bugspytkirtlen, leveren, æggestokkene.

Angioma dannes i den indre del af nethinden, da den vokser, optager hele dens tykkelse. Ampulformede dilaterede og konvolutte glomerulære beholdere er oftere placeret på fundus periferi. Med en signifikant stigning i angiomer øges fodringsårerne og venerne og ligger helt fra angioma til det optiske nervehoved.

Sygdommen opstår hos børn og unge i alderen, hovedsagelig mandlige. Én øje kop er berørt. I fundus udstræknes retinale fartøjer, ectasized (makro- og mikroanurysmer). Der er en omfattende deponering af intra- og subretinalt fast ekssudat i de berørte fartøjers område og i fondens centrale fundus.

Ofte er der blødninger og kolesterolaflejringer, retinal ødem i den centrale zone og i zonen af ​​ændrede kar. På periferi af øjets fundus som følge af intensiv udstødning fra de berørte retinale skibe ind i subretinale rummet forekommer der en exudativ boblignende retinal løsrivelse.

Processen kan fange hele nethinden, påvirker den optiske nerve. Afhængig af graden af ​​retinal ændring, er synlige funktioner, herunder blindhed, svækket. Differentiel diagnostik skal udføres med retinoblastom. Hippel's sygdom - Lindau. Behandlingen er ineffektiv.

De mest alvorlige komplikationer er hæmofthalmus, sekundær glaukom, retinal losning. Laserkoagulering af de berørte skibe er vist. Når retinal losning sker med frigivelse af subretinal væske.

Kliniske tegn på retinaldystrofi afhænger af etiologien, kan forekomme fra de første måneder af livet.

Patienter klager over synsvanskeligheder ved skumring eller fotofobi i lyst lys, fotopsi (blinklys), metamorfopi (forvrængning af objekters form), reduceret central vision og desorientering af orientering i rummet. Retinale dystrophier ledsages ofte af brekninger, brekninger, nystagmus. Retinale dystrofier udvikler sig langsomt, hvilket fører til svagt ødem og blindhed.

På fundus langs retinalkarrene, der starter fra periferien, dannes mørkbrune pigmentaflejringer, der ligner knoglelegemer af forskellig størrelse og form. Når sygdommen skrider frem, stiger antallet og størrelsen af ​​pigmentaflejringer, spredningen af ​​deres spredning udvider langsomt og fanger de centrale dele af nethinden.

Retinale skibe bliver smalle. Optisk nerve disk bliver blek, med voksvinkel og udvikler senere et typisk mønster af optisk atrofi. Processen er bilateral, sygdommen kan ledsages af udvikling af katarakter, atrofi af det kororiocapillære lag og cystisk ødem i makulaen. Synsfeltet blev gradvist indsnævret, reduceret central vision.

Ændringer i synsfeltet manifesteres af ringformede scotomer i overensstemmelse med placeringen af ​​dystrofistederne.
Blindhed opstår normalt mellem 40-50 år, sjældent over 60 år.

Der er en form for sygdommen uden pigmentaflejring, arvet af en autosomal dominerende eller recessiv type med en indsnævring af synsfeltet og en nedsættelse eller fravær af en B-bølge på electroretinogrammet

Behandlingen består af at ordinere neurotrofiske lægemidler med den primære anvendelse af vandingssystemet i retro-bulbar rummet for maksimal og langsigtet lokal behandling af nethinden og optisk nerve. Tildel agenter, der forbedrer mikroskopisk implantation af optisk nerve og choroid: trental, cavinton - brug af ENCAD (kompleks af ribonucleotider), 4% opløsning af cerebrolysin og antioxidanter.

For nylig er metoder til revaskularisering blevet anvendt i form af delvis transplantation af strimler af de oculomotoriske muskler ind i det perihoroide rum for at forbedre blodcirkulationen i choroid. Det anbefales at udføre behandlingsforløb mindst 2 gange om året.

Patienter klager over skumring og natblindhed. Når ophthalmoskopi noter talrige små hvidlige, klart definerede foci på periferien af ​​fundus og nogle gange i det gule punkt.

Indsnævring af retinale kar og optisk nerveatrofi udvikles gradvist. Diagnosen er lavet på baggrund af en indsnævring af synsfeltet og en ringformet scotoma og electroretinogramdata (reduktion eller fravær af B-bølgen). Behandlingen udføres på samme måde som i tilfælde af pigmentdystrofi i nethinden.

I den første fase af sygdommen begynder børn i alderen 4-5 år at klage over fotofobi, visionen er bedre i skumring og værre i lyset. I en alder af 7-8 år er et fald i den centrale vision allerede udtrykt, et scotoma fremstår i synsfeltet.

Central vision falder hurtigt til hundrededele. Når ophthalmoskopi i makula-regionen af ​​fovealrefleksen er fraværende, så er der ændringer i pigmentepitelet i form af grå, gullige eller brune pletter. En bronzerefleks forekommer i det berørte område. Affarvning forekommer (blanchering) af den tidlige halvdel af det optiske nervehoved.

Elektrofysiologiske undersøgelser afslører et fald i elektrookulogram og makulært electroretinogram.

Sammen med de ovennævnte behandlingsmetoder til retinal dystrofi er stimulering med en lav-energi infrarød laser mulig.

I makulære regionen dannes et gulformet center af gul farve, den almindelige runde form, der ligner æggeblommen af ​​et rå æg. Akkumulationen af ​​transudat under pigmentepitelet kan være så stort som 1-2 gange diameteren af ​​det optiske nervehoved. Det omkringliggende nethinden påvirkes normalt ikke.

Visionen falder en smule i cysterdannelsesfasen og falder kraftigt, når den er brudt. På tidspunktet for brud på en cyste forekommer blødninger og ødem i nethinden og choroid. Senere kommer scenen for ardannelse og atrofi af nethinden. Elektrofysiologiske undersøgelser afslører et fald i elektrookulogramindikatorer, indikatorer for elektroretinogram ændres ikke.

Behandlingen består af at ordinere angioprotektorer, antioxidanter og en prostaglandinhæmmer, som er rigelig i indholdet af cysten i makulærområdet.

Sygdommen fremkommer i de første to årtier af livet. Oftere er kvinder syge. Symmetrisk elastisk gullig og granulær pseudoxantom i armhulerne, albuerne og popliteal fossæerne, efterfulgt af hudatrofi i form af flabhed og foldning, er typisk for sygdommen.

Grundlaget for sygdommen er skader på blodkar på grund af den generelle ødelæggelse af elastisk væv, ledsaget af inflammatoriske forandringer og aflejring af calcium i blodkarens væg. Patienter har kredsløbssygdomme i karet i de nedre ekstremiteter, angina pectoris, cerebrale slagtilfælde, gastrointestinal blødning.

Hos 50% af patienterne påvises læsioner af nethinden i form af rødbrune, grå, snoede bånd, der løber radialt fra det optiske nervehoved dybere end retinalkarrene. Udseendet af bånd er forbundet med brud på glaspladen af ​​choroid på grund af ødelæggelsen af ​​dets elastiske lag.

På tidligere stadier findes enkelte eller pink-orange pletter i periferien af ​​nethinden. Nogle af dem har et skinnende hvidt center, andre - et pigment på kanten af ​​stedet. Reduktionen i central vision skyldes ændringer i makulærområdet på grund af eksudativ hæmoragisk aflejring af pigmentepitelet og dannelsen af ​​subretinal neovaskularisering, ardannelse og atrofi af choroid.

Sygdommen har en familiemæssig karakter med arv af en autosomal dominerende type. Senil centraldystrofi forekommer ofte og bliver den førende årsag til tab af central vision i anden halvdel af livet i befolkningen i udviklede lande. Der er flere stadier af sygdommen.

På det indledende, ikke-eksudative stadium fremstår der småfokale udskillelser, på baggrund af hvilke ovale lysegul foci forekommer - drusen, der repræsenterer en samling af kolloidalt stof under pigmentepitelet.

Fast drusen forårsager atrofi af pigmentepitelet og det kororiokapillære lag. Blød drusen fører til eksudativ afløsning af pigmentepitelet og neuroepithelium. Venner, der selv er i et neutralt fossa, forårsager ikke et syn i syn. Metamorfoser er mulige.

Det eksudative hæmoragiske stadium er karakteriseret ved retinalt ødem i det makulære eller paramakulære område. Som et resultat af transudat pigmentepitelopløsningen fra glaspladen er der dannet et rundt eller ovalt center i form af en kuppel med klare grænser, gullige i farve, op til flere diametre af den optiske nerve-disk.

Især godt disse ændringer er synlige ved ophthalmoskopi i det reflekterede lys. Visuel funktion er reduceret en smule. Relative scotomer, metamorphoses, micropsias, fotopsier er noteret. På et fluorescerende angiogram bliver serøs væske i området med aflejring af pigmentepitelet farvet med et kontrastmiddel, der danner et centrum for hyperfluorescens med klare grænser.

Afmonteringen må ikke gennemgå nogen dynamik i lang tid, det kan spontant forsvinde eller vokse. Når bruddet falder skarpt. Et skarpt fald i vision, misting, scotoma, krumning og forandring i form af objekter forekommer med eksudativ frigørelse af neuroepithelium på grund af nedsat barrierefunktion og holdbar forbindelse af pigmentepitelceller.

Synet forbedres med positive linser fastgjort til øjet. I fundus, som regel i midten, kan du se dannelsen i form af en hævet disk uden klare grænser. Senere deltager de nydannede kar med koroidformet oprindelse i dannelsen af ​​den neovaskulære membran, som på grund af porøsiteten af ​​beholdervæggene fører til udseende af blødninger.

I sjældne tilfælde er et gennembrud af subretinal blødning i glaslegemet med udvikling af hæmoftali mulig. Af stor betydning i diagnosen af ​​neovaskulær membran er fluorescensangiografi, hvor membranen i de tidlige faser er synlig i form af et blonde eller cykelhjul.
Det cicatricial stadium er kendetegnet ved udviklingen af ​​cicatricial væv i nethinden, et skarpt fald i syn.

Behandling i indledende fase består af ordinerende midler, der forbedrer mikrocirkulationen i retina og choroid (disaggregeringsmidler, antioxidanter og angioprotektorer). Retinal stimulering med lav-energi laserstråling er blevet vist. I eksudativ form anvendes dehydreringsterapi og laserkoagulation af nethinden i den centrale zone. Den subretinale neovaskulære membran kræver direkte laserkoagulation. Forbedring af blodforsyningen til øjets bageste pole er mulig gennem forskellige revaskulariserende og vasorekonstruktivt operationer.

Sygdommen opstår efter følelsesmæssig stress, afkøling, virusinfektioner.

Som et resultat af forringet hemocirkulation i de makulære og peripapillære zoner i det kororiokapillære lag forekommer en eksudativ frigørelse af pigmentepitelet på grund af akkumuleringen af ​​serøs exudat mellem glaspladen og epithelium. Der er et lille fald i synsskarphed, metamorfopsi, mikropsi og positivt centralt scotom.

I fundus i de centrale regioner bestemmes det begrænsede fokus af en runde eller oval form, med klare konturer, mørkere end den omgivende nethinden, som lidt strækker sig ind i glaslegemet. Ved længerevarende sygdom i flere uger vises gullige eller grå bundfald på bagsiden af ​​nethinden.

Prognosen er gunstig. Subretinalvæske absorberes, og syn er genoprettet. Hos halvdelen af ​​patienterne skyldes sygdommen på grund af en defekt i pigmentepitelet, som følge af udseendet af nye filtreringspunkter, hvilket kan være kompliceret ved udviklingen af ​​sekundær retinal dystrofi.

Fluorescein-angiografi bruges til at diagnosticere og vælge behandling, når et filtreringspunkt detekteres i den tidlige fase af angiogrammet på grund af en defekt i pigmentepitelet.
Behandlingen består af at ordinere parabulbarinjektioner af dexazon, angioprotektorer, antioxidanter, prostaglandinhæmmere (indomethacin) og laserkoagulation (direkte og indirekte).

På andre steder er nethinden løst forbundet med choroid. Nethinden er konstant involveret i den patologiske proces under påvirkning af ændringer i choroid (inflammation, tumorer, degeneration) og den glasagtige krop (blødninger, fibrose, flydelse, inflammatorisk infiltration).

De mest almindelige årsager til retinal detachment er traumer til øjet og høj myopi. Disse ændringer kan medføre de mindste huller, der ligger til grund for retinal frigørelse. Under nethinden af ​​den glasagtige krop trænger væsken ind, som exfolierer nethinden i form af en boble af forskellige størrelser og former. Patienter klager over nedsat synsstyrke, tab af synsfelt, udseendet af bevægelige eller faste pletter, fejl i form af et "gardin".

I undersøgelsen af ​​det visuelle felt blev der konstateret defekter svarende til stedet for retinal losning. Af stor værdi til diagnosticering af retinal løsrivelse er ultralyd. For at identificere brud i retinaens ydre periferi udføres cykloskopi og gonioskopi.

I transmitteret lys på baggrund af en rød refleks ses en vale-lignende film, der ændrer sin position som øjet bevæger sig. Retinale skibe izvita, rødlig-lilla farve, bøje gennem de retlige afdelinger af nethinden
Med en stigning i sygdommens varighed og ved sen diagnostik fortykkes det løsrevne nethinden gradvist, taber mobilitet, stinker ret og tager form af hvide eller gråholdige vægte og stjerneformede folder.

En række kirurgiske teknikker er blevet udviklet til behandling af retinal detachment. Operationen udføres hurtigst muligt med frisk losning. Det er vigtigt at nøjagtigt bestemme lokaliseringen af ​​retinale pause. I tilfælde af flade aflejringer med makulære og paramakulære rupturer producerer de en laser eller fotokoagulerende kanter og en zone med retinal ruptur for dens fiksering med en postkoagulationsærr.

De bruger diatermokoagulering, cryopexy, blokade af retinaltårer ved hjælp af sclera-indrykningsmetoden med en silikonsvamp, cirkulært indtryk rundt hele omkredsen osv.

Gentagne operationer er ofte nødvendige. Det er ikke altid muligt at genoprette høj synsstyrke og normal perifert syn på grund af dystrofiske processer i nethinden. Men selvom der forventes et minimalt udfald, skal patienten betjenes.

I udviklede lande er retinopati af prematuritet blevet hovedårsagen til blindhed og lav vision siden barndommen, hvor frekvensen nåede 12,2-24,7 pr. 1.000.000 for tidlige overlevende.
For første gang blev sygdommen beskrevet i 1942 af T. Terry under navnet "retrolental fibroplasia".

Forståelse af de patologiske processer, der forekommer i nethinden under retinopati af prematuritet kræver viden om normal retinal vaskulogenese. Retinal vaskularisering begynder på den 16. uge af svangerskabet. Da optisk nerve skiven er placeret medialt fra midten af ​​nethinden, kommer skibe, der trænger ind i nethinden gennem optisk nerve, først at nå periferi af fundus fra næsen (ved 32 ugers svangerskab). og så - fra det tidsmæssige (på tidspunktet for fødslen).

I en for tidlig baby er retinal vaskularisering ikke fuldstændig. Jo dybere prematuriteten, jo mere omfattende afvaskulære områder af nethinden. Hos børn med alvorlig umodenhed forstyrres vaskulationsprocessen, og den patologiske vaskulære vækst begynder, ledsaget af fibroblastisk proliferation på grænsen til avaskulære retinale zoner.

Disse ændringer er baseret på retinopati af prematuritet. En vigtig etiologisk faktor for retinopati af prematuritet bliver intensiv oxygenbehandling, hvilket fører til vasokonstriktion af karrene og nedsat genese af retinalkarrene. For at vurdere kliniske manifestationer af sygdommen anvendes international klassificering (1984).

Ifølge sværhedsgraden af ​​vaskulære forandringer er der 5 stadier af retinopati af prematuritet.
Trin I - dannelsen af ​​afgrænsningslinjen mellem det vaskulære og avaskulære nethinden. Linjen er i nethinden, hvidlig farve. Retinal fartøjer foran linjen er krympet.

Trin II - Der vises en gullig aksel på afgrænsningslinjen, der ligger over nethinden. Retinalkarrene foran akslen er skarpt spredt, krympet, tilfældigt opdelt og danner en "børste" i enderne. Perifokalt glasagtigt ødem observeres ofte i dette stadium af sygdommen. I stadier I - II af præventiv retinopati forekommer der i de fleste tilfælde spontan regression med minimale resterende ændringer i fundus.

Trin III (ekstraretinal proliferation) - i stedet for akslen forekommer ekstraretinal proliferation af kar, vaskulær aktivitet og udstødning i det glasagtige legeme forbedres. Zoner af extraretinal proliferation kan lokaliseres i 1-2 meridianer eller en afdeling af fundus.

I sådanne tilfælde er spontan regression af sygdommen også mulig. Spredningen af ​​extraretinal proliferation til 5 på hinanden følgende og 8 totale meridianer i trin III er beskrevet som et tærskelstrin. Før tærskelstrinnet er spontan regression af sygdommen mulig. Efter udviklingen af ​​fase III bliver processen irreversibel.

Trin IV - Delvis trækkraft-eksudativ retinal løsrivelse.
Trin IVa - uden involvering af den makulære zone i processen, trin IVb - med retinal løsrivelse i makulærområdet.
Trin V - total tragt retinal losning. Allokere åbne, halvlukkede og lukkede former.

Ifølge lokaliseringen af ​​den patologiske proces i nethinden udmærker sig 3 zoner.

  • Zone 1 er en cirkel med et center i det optiske nervehoved og en radius svarende til det dobbelte af afstanden fra det optiske nervehoved til det centrale fossa (bageste pole af øjet).
  • 2. zone - en ring med et center i det optiske nervehoved og udad fra den 1. zone til den nasale dentatlinie.
  • 3. zone - den resterende halvmåne mellem den 2. zone og den tidsmæssige serrated linje.

Separat identificeres en særlig form for retinopati af prematuritet - fulminant retinopati ("plus" sygdom), som udvikler sig i ekstremt tidlige og somatisk belastede børn. Sygdommen skrider hurtigere, den patologiske proces er lokaliseret i øjets bageste pæl (1. zone).

I denne form skæres skibene i øjets bageste pol skarpt, forstørret og danner arkader på grænsen med avasculære zoner. Stiv pupil, neovaskularisering af iris, markeret udstødning i glaslegemet observeres sædvanligvis.

Det aktive forløb af retinopati af prematuritet har en anden varighed og slutter med en spontan regression i trin I og II, hvilket næsten ikke har nogen effekt på visuelle funktioner. Begyndende med fase III er markerede morfologiske og funktionelle lidelser i øjet noteret.

I sygdommens cicatriciale stadium bestemmes ufuldstændigheden af ​​vaskularisering, unormal vaskulær forgrening, telangiektasi, tortuositet eller retning af vaskulærets tidsmæssige arkader mv. deformation af makulaen og optisk nervehoved, dannelsen af ​​ciscentfoldene af nethinden og trækkraften af ​​nethinden.

Senale komplikationer af cicatricial retinopati fører til hornhindeopasiteter, grå stær, sekundær glaukom, øjenhals subatrofi og ældre retina til retinal løsrivelse. I næsten 70% af tilfældene udvikler nærsynethed i en alder af 12 måneder, hvilket kræver en korrektion af briller.

For at detektere præmaturitetsretinopati og forebyggelse af dens komplikationer øjenlæge bør undersøge børn med fødselsvægt under 2000 g, gestationsalder på 35 uger, såvel som mere modne børn i langtidsbehandling oxygenbehandling, og som har risikofaktorer (bronkopulmonal dysplasi, periventrikulær leukomalaci, intraventrikulær blødning, alvorlig infektion - sepsis)

Langsigtet brug af høje iltkoncentrationer (kunstig lungeventilation ved brug af 80-100% ilt i mere end 3 dage) og signifikante udsving i blodgasniveauet, tidlig anæmi (de første dage i livet), hypokapniperioder er farlige.

Det er nødvendigt at være opmærksom på moderens obstetriske og gynækologiske historie for at identificere prænatale faktorer, som bidrager til intrauterin hypoxi og krænkelse af fostrets vaskulære system, som spiller en væsentlig rolle i udviklingen af ​​præmaturens retinopati

Den første undersøgelse udføres ved 31-32 ugers gestation (begyndelsen af ​​fase I af retinopati med præmatur fra 31 til 46 uger efter fødslen). Den kortere drægtighedsperiode, den senere retinopati kan udvikle sig i meget for tidlige babyer med en alvorlig systemisk tilstand, hvis de mistænkes fulminant retinopati første undersøgelse udføres efter 3 uger efter fødslen

Progressionen af ​​retinopati fra det øjeblik, hvor sygdommens første tegn opstår til tærskelstrækningen, tager 3-14 uger og fulminant retinopati - kun 3-4 uger

Når avasculære retinale områder opdages under den første undersøgelse af et barn, observeres de 1 gang om 2 uger for at fuldføre retinal vaskulogenese eller indtil de første tegn på retinopati optræder. Når retinopati opdages, udføres undersøgelser 1 gang om ugen, indtil et tærskelstrin udvikler sig eller indtil fuldstændig retinopati af et barn inspiceres hver 3. af dagen

Behandling af retinopati af prematuritet består i at begrænse området af avaskulært nethinden, forhindre yderligere udvikling og spredning af neovaskularisering ved hjælp af transskleralkryopexi, laser og fotokoagulering. Når vitreal trækkraft IV - V stadium anvendes, anvendes vitrektomi, med nethindefjernelse, anvendes scleralfyldning.

Forebyggende behandling - Kryo- eller laserkoagulering af retinaens avaskulære områder skal udføres senest 72 timer efter påvisning af sygdomsværdierne. Efter behandling udføres undersøgelser 1 gang om ugen i 1 måned og derefter 1 gang om måneden, indtil processen stabiliseres.

Ved udvikling af en udpræget exudativ komponent og blødninger sammen med en neonatolog, udføres en dehydrering (lasix, diacarb, etc.), membranbeskyttende (dyingon, emoxipin mv), lokal steroid (dexamethason 0,1%) terapi i 10-14 dage

Børn med retinopati for tidligt selv efter de tidlige stadier af sygdommen har brug for konstant opfølgning på grund af den store risiko for sen komplikationer, oculomotoriske og brydningsforstyrrelser.

Hippel-Lindau angiomatose (VHL-syndrom)

Prioriteten af ​​studiet af denne sygdom hører til den svenske patolog A. Lindau, opdagede i 1926, at angiomatous knudepunkter i lillehjernen - en manifestation af den overordnede proces, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​flere tumoroznyh formationer i nethinden (de blev beskrevet af den tyske øjenlæge E. von Hippel i 1904 ) og andre organer. En isoleret retinal læsion er kendt som Hippel angiomatose; i nærværelse af øjne øjne er det Hippel-Lindau sygdom.

Mere end 25 manifestationer af Hippel-Lindau sygdom er kendt, hvoraf hyppigst er retinal angiomatose (45-78% af tilfældene). Cerebellarhemangioblastom observeres hos 1/3 af patienterne, og ifølge A.M. Spence - hos 70% af patienterne blev hos 25% af patienterne konstateret nyresvigt hos 24% - involvering i bugspytkirtlen.

Retinal angiomatose kan forekomme i enhver alder (fra tidlig barndom til 60 år), men oftere i en alder af 25 år.

Indtil for nylig var videnskabelig forståelse af etiopathogenese af Hippel-Lindau-sygdommen meget begrænset. De fleste forfattere giver vigtig betydning for genetiske faktorer. I 1993 blev sygdommen klonede gen von Hippel-Lindau (VHL-genet), som er lokaliseret i 3r25-3r26 på den korte arm af det tredje kromosom. VHL-genet koder et protein bestående af 284 aminosyrer. VHL-gener kan ændre ekspressionen af ​​proto-onkogener og væksten af ​​suppressorgener under embryogenese. Det antages, at en mutation på kromosom 3, herunder opuholesupressorny VHL-genet er ansvarlig for patogenesen af ​​familiær og sporadisk hemangioblastomas cerebellum, klarcelle nyrekarcinom. Mutationsanalyse af VHL-genet kan tillade specifik diagnose af sygdommen og anvendes med succes til at identificere asymptomatisk forekommende tilfælde.

Mutationen, som forekommer i Hippel-Lindau sygdom, er polygenisk, og morfologiske forandringer kendetegnes ved signifikant polymorfisme. Data blev opnået på den specifikke rolle metabolske forandringer i patogenesen af ​​phakomatose, som indbefatter Hippel-Lindau-sygdom, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, ataxi-telangiectasi og andre mere sjældne former.

Cerebroretinal angiomatose betragtes i litteraturen ud fra en autosomal dominerende arvstype (mere end 20% af tilfældene), som er karakteriseret ved et relativt mildt kursus sammenlignet med lignende recessive former. Oftere ufuldstændige sygdomsformer.

  • Type 1: retinale angiomer (vaskulære tumorer), CNS hemangioblastomer og renale neoplasmer (RCC). Sandsynligheden for feokromocytom er lav, men andre symptomer udvikler sig.
  • Type 2A: retinale angiomer, CNS hemangioblastomer, feokromocytom.
  • Type 2B: CNS hemangioblastomer, retinale angiomer, feochromocytom, CRP, godartede og ondartede tumorer i bugspytkirtlen samt cyster.
  • Type 2C: kun fokromocytom.

Patogenese i fundus

Retinale hæmangiomer (de er hemangioblastomer) er agglomerationer af kapillærer anastomoserende mellem sig selv med fenestreret endotel, glialceller og understøtningselementer. Nederlaget i begge øjne ses i 30-50% af tilfældene.

Retinale angiomer betragtes traditionelt som hamartomatiske i naturen, men forfatterne observerede en åbenbar kilde til de novo retinal angiom. De fleste forskere mener, at retinale angiomer eksisterer fra fødslen i form af indlejrede klynger af angioblastiske og astrogliale celler. Men mens væksten af ​​angiomer er ubetydelig, kan de ikke manifestere klinisk.

Morfologisk undersøgelse fastslået, at starter med en lille angiom endothelcelleproliferation mellem arterioler og venuler i retinal kapillær netværk. Med en stigning i angiom udvikles arteriovenøs kommunikation, der forårsager væksten af ​​specifikke fodringskapillarer, der dræner venler. Angiomens skakningsmekanisme og som følge heraf fører cirkulationsforstyrrelser til dilatation, tortuositet og hærdning af de store fodringskasser. Med opstår et stort cirkulært bypass stasis i kapillærnet, udvikling iskæmi, som reaktion på hvilken form mikroaneurismer, intraretinal ødem, cystisk degeneration, blødning og serøs nethindeløsning.

Retinal angiomatose har en tendens til progression og dannelsen i det langt avancerede stadium af komplikationer såsom sekundær retinal detachment, glaukom, uveitis, hæmoftalmi, grå stær.

De første faser af sygdommen er karakteriseret ved depigmentering af øjets fundus, ekspansion og tortuositet af retinale kar, udligning af kaliber af vener og arterier. Anvendelse af tryk på øjet forårsager samtidig pulsering af arterien og venen.

Derefter udvides skibene betydeligt (5-10 gange) og snakelike spole, der danner aneurysmer og globulære kugler (angiomer) pathognomonic for Hippel-Lindau sygdom.

Diagnosen bliver ubestridelig, når en angiomatisk knudepunkt detekteres i form af en rødlig-orange tumor med varierende størrelser med godt differentierede kraftigt dilaterede og tortuøse afferente og efferente skibe, langs hvilke centrene for fibrose og blødning er oftalmopopisk. Asymmetri af fartøjer, der strækker sig fra disken, er ofte det første tegn, der angiver tilstedeværelsen af ​​angioma i en eller anden kvadrant. Angioma er oftest lokaliseret i øjets fundus overlegne temporale kvadrant, men der er beskrivelser af tumor lokalisering i juxtapapillary nethinden på optisk nervehoved i makulaen. Angiomer kan være multiple i ét øje (hos 1/3 af patienterne) og bilaterale (i 50% af tilfældene).

Litteraturen antyder, at diskangioma, hvis diagnose er vanskelig, ofte er en envejs proces. Det kan forekomme primært eller sekundært, med perifer lokalisering af angioma. Indledningsvis manifesteres skiveangioma af en lille gruppe dilaterede kapillærer på skiveoverfladen, som gradvist øges i form af en rød knude spredt over hele området af skiven, nogle gange til den peripapillære zone af nethinden. Pladskiveangiom i begyndelsen af ​​dets udvikling skal differentieres fra en ondartet neoplasma, især i nærvær af fibroglialvæv, som passerer gennem overfladen af ​​angioma og indviklede beholdere, som strækker sig ind i det glasagtige legeme. Diskangiomer har ikke foderfartøjer.

Når et makulært område er involveret i processen, fremkommer cystisk ødem, udstråling i form af en "stjerneform". I juxtapapillær angiom udvikler ændringer i makulaen tidligere end i perifer lokalisering.

J. Siegelman skelner mellem de følgende faser af retinal angiomatose:

  • Trin I: rød plet, ingen aktive skibe, ingen ekstravasal fluoresceinfrigivelse og ingen fodringskasser.
  • Trin II: En smule røde led, aktive fartøjer, fluoresceinfrigivelse, minimale forsyningsbeholdere.
  • Trin III: En proton sfærisk knude, exudat på angioma og i makulaen, blødning, kraftig fluorescens, udtalte fodringsfartøjer, mikroanurysmer i det omkringliggende nethinden.
  • Trin IV: Angioma med eksudativ retinal løsrivelse.
  • Trin V: (terminal): total eksudativ frigørelse, katarakt, øjenklappens fysis.

Neurologiske symptomer

Udbruddet af neurologiske lidelser observeres oftere mellem 20 og 40 år og afhænger af lokaliseringsprocessen. Cerebellar cyster er den mest almindelige kilde til de første symptomer på sygdommen, der forårsager tegn på øget intrakranielt tryk, svimmelhed og hovedpine.

Når det patologiske fokus er placeret, er de subtentorielt tidlige symptomer cerebrale (tilbagevendende hovedpine af diffus natur, ledsaget af kvalme, opkastning, svimmelhed, støj i hovedet), så vises brændvidde. De indledende symptomer omfatter også epileptiske anfald, fokal og generaliseret.

Ved lokalisering af processen observeres lokal, langvarig hovedpine, visuelle og auditive hallucinationer og fokale epifysier supratentorielt. Forløbet af denne form for Hippel-Lindau sygdom er karakteriseret ved exacerbationer (kredsløbssygdomme i tumorvævet, der manifesteres af en stigning i cerebrale og fokale symptomer) med efterfølgende tilbagekaldelser. Efterhånden som processen skrider frem, øges symptomerne på cerebellarskader (statisk og lokomotorisk ataksi, dismetri på den berørte side, forsætlig tremor, adiadochokinesis, asynergi, myodystonia), dislokationsforstyrrelser i stammen naturen.

Ryggmarvsangioreticulomer kan forårsage radikulær smerte, tab af tendonreflekser og dyb følsomhedsforstyrrelser (resultatet af en posterior tumorlokalisering i rygkanalen). Nogle gange er der et billede af tværgående spinal læsioner. Syringomyelia syndrom forekommer hos 80% af patienterne. Proteinkelledissociation detekteres i cerebrospinalvæsken; trykstigning op til 220-330 mm vand. Art.

Hos børn, cyster og vaskulære tumorer opstår oftest i midterlinien og i den bakre cranial fossa, hovedsageligt i cerebellum. Hippel-Lindau særegenhed i barndommen er udseendet af symptomer på skade på nervesystemet mod baggrund af eksisterende oftalmiske ændringer. Subarachnoid blødning kan være den eneste manifestation af processen og sygdomens indtræden hos børn med en familielignende form af sygdommen.

Optisk nerve hemangioblastom er en sjælden, men potentielt mulig årsag til blindhed ved hjerne-retinal angiomatose.

diagnostik

Mere præcise oplysninger om sygdommen kan opnås ved en omfattende undersøgelse af patienten ved hjælp af computertomografi (CT), atommagnetisk resonans (NMR), ultralydstomografi (UST), pneumoencefalografi, angiografi.

Anvendelsen af ​​CT i de senere år har muliggjort en stigning i antallet af in vivo etablerede tilfælde af Hippel-Lindau sygdom og påvisning af sygdommen i tidligt klinisk asymptomatiske og potentielt helbredelige stadier af sygdommen.

Differentiel diagnose af vaskulære og cystiske læsioner udføres ved sammenlignende evaluering af CT-scanning ved hjælp af standardmetoden og med intravenøs kontrastforøgelse. CT i hjernen, bugspytkirtlen, nyrerne og rygmarven skal udføres af patienter med retinal angiomatose, især hvis de har problemer med somatisk status og har en tilsvarende familiehistorie.

Målrettet information om kilden til tumorvækst, dannelsens størrelse, dens forbindelse med store skibe og parenkymale organer giver angiografi. Patienter og deres pårørende bør undersøges årligt.

Tidlig intravital diagnose af visceral patologi er vanskelig selv når der tages hensyn til familiens disposition. 25% af formationerne findes ved autopsier.

Histologisk består retinal angioma af kapillærlignende eller lidt forstørrede kar, der er begrænset af endotelet og det tynde retikulære væv. I protoplasma af tumorceller mellem ledninger af kapillærer findes kolesterol, omgivet af lipiddråber (de såkaldte pseudoxantomceller). Elektron mikroskopisk har disse celler efter deres karakter træk ved fibrøse astrocytter imbibet med plasma lipider gennem ultrastrukturelle fænestrationer af det vaskulære endotel. Cerebellarhemangioblastomer er konglomerater, der består af små kapillærer foret med endotelceller adskilt af interstitielle eller stromale celler med en overflod af vakuoleret cytoplasma, der er rig på lipider.

Sygdommen opdages normalt i det andet årti af livet, enten tilfældigt under en rutinemæssig inspektion eller på grund af forekomsten af ​​komplikationer. Øjemekanismer forekommer tidligere end systemisk.

I øjets fundus defineres angiomer som afrundede hvidlige-rosa eller røde formationer med forskellige diametre og grader af fremtrædende karakter. Oftere er de placeret på den midterste periferi. Et karakteristisk træk ved angiomer er tilstedeværelsen af ​​en tilførsel af arterielle og venøse kar, hvis diameter stiger med væksten af ​​tumoren. Angiomer, der når signifikante størrelser, har en særdeles høj eksudativ aktivitet, hvilket fører til udseendet af serøs retinal detachment.

Den kliniske triade er angiom, dilaterede forsyningskarre og subretinale exudat. I nogle tilfælde kan ændringer i fondet ligne et billede i Coats 'sygdom.

Endofytisk vækst af angiomer inde i øjenklumpen observeres oftere, undertiden eksofytisk vækst er karakter observeret mod de dybere lag af nethinden. For formationer med eksofytisk vækst er tidlig begyndelse af eksudativ makulær retinal detachering karakteristisk.

Angiomer af juxtapapillær lokalisering med eksofytisk vækst isoleres i en separat gruppe. Klinisk manifesterer de sig som et billede af optisk nerveødem. Denne type angiomer skal sommetider differentieres fra hulskala-hemangiom og maligne neoplasmer.

En værdifuld metode til den tidlige og differentielle diagnose af eye fundus ændringer i ophthalmoskopisk slettet former af sygdommen er fluorescerende angiografi (PAH). Metoden gør det muligt for os at spore de mest oprindelige forandringer i nethindens kapillarer i form af dannelsen af ​​telangiectasier i permakulærzonen og budnetværket af nydannede fartøjer, når ophthalmoskopet stadig er uinformativt.

I PHA's arterio-venøse fase bestemmes hurtig perfusion af fluorescein, en ekstravasal udgang, og dens perkoleringsgrænser overstiger grænserne for de faktiske angiomatøse væksts grænser. Med en stigning i angioma på angiogrammet er mikroanurysmer og dilaterede kapillarier synlige. PHA tillader differentiering af stærkt fluorescerende mikroanurysmer fra små mørkfarvede blødninger for at slukke fluorescensen. Med sygdommens fremgang kan foderbeholderen bestemmes ved FAG-metoden tidligere end ophthalmoskopisk: selv før fartøjet udvider, fremkommer en forkortelse af cirkulationstiden i foderarterierne og venen. Metoden gør det muligt at vurdere skibets tilhørsforhold til det arterielle eller venøse system.

På angiogrammer med fluorescein er der kontrasterende angiomer i den tidlige arterielle fase. Angiografi gør det muligt at skelne mellem de arterielle og venøse blodkar. Diffusion af farvestoffet ud over grænserne for angiomer øges i løbet af undersøgelsen. Det er nødvendigt at undersøge hele periferien af ​​fundus for at detektere små tumorer, der ikke kan skelnes af ophthalmoskop.

Undersøgelsen bekræfter tilstedeværelsen af ​​juxtapapillær angiom.

Prognose af sygdommen

Prognosen for visuel funktion i Hippel-Lindau sygdom afhænger af sygdommens tidlige diagnostik.

Prognosen for patientens liv bestemmes af forekomsten af ​​systemiske manifestationer af sygdommen (hemangioblastom i cerebellumet og medulla, feokromocytom, nerveceller med tydelig cellekarcinom, cyster i nyrerne og bugspytkirtlen).

Undersøgelsen af ​​patienten, der tager sigte på at identificere denne patologi, bør udføres regelmæssigt i hele sit liv:

  • generel klinisk undersøgelse, urin-katekolaminbestemmelse (årligt)
  • CT eller MR i hjernen (hvert tredje år)
  • ultralyd i mavemusklerne (årligt)
  • CT-scanning af mavemusklerne (hvert tredje år)

Patientens nærmeste familie og børn bør undersøges efter en lignende ordning:

  • oftalmologisk undersøgelse med 5 år om året
  • angiografisk kontrol fra 10 år om året
  • generel klinisk undersøgelse, bestemmelse af urinekatecholaminer, ekkografi af abdominale organer (årligt)
  • CT eller MR i hjernen og CT-scanning af abdominale organer (hvert tredje år).

Prognosen for Hippel-Lindau sygdom er ugunstig. Ruptur af angiomer, aneurisme, efterfulgt af blødning i hjernen, andre vitale organer kan være dødelige. Den gennemsnitlige levetid for dekan med cerebro-retinal-antiomatose er 40 ± 9 år. Cerebellar hemangioblastom er den mest almindelige dødsårsag (47 ± 7% af tilfældene) i Hippel-Lindau sygdom.

behandling

Behandling af Hippel-Lindau sygdom er symptomatisk, bør udføres i de indledende faser af processen under hensyntagen til lokaliseringen af ​​læsionen.

Den vigtigste metode til behandling af retinal angiomatose er laserfotokoagulering. Angiomer med op til en diameter af den optiske nerve er underlagt det. Photocoagulation udføres på en grøn monokromatisk argonlaser med følgende parametre: Spotdiameter er 200-5 mikron, eksponeringstid er 0,5 sek. Strømmen er høj. Det er nødvendigt at begynde med fotokoaguleringen af ​​selve angioma, hvorefter det er muligt at påføre flere koagulater til arteriekarret, der fodrer det. Ved afslutningen af ​​proceduren skal angioma være ensartet hvid. Efter behandling er angiografisk kontrol ønskelig.

I det tilfælde, hvor angiomens størrelse overstiger en diameter på det optiske nervehoved, kan det kun være nok fotokoagulering og skal suppleres med ekstern kryoterapi.

På sygdommens avancerede stadium, i nærværelse af exudativ og muligvis reumatogen retinal detachment, opstår der behov for kirurgisk indgreb. Højdepunktet i behandlingen af ​​Hippel-Lindau sygdom er dets aktualitet. Påvisning af nye angiomer skal ledsages af deres fotokoagulering.

Jo mindre tumoren er, jo lettere er det at ødelægge det fuldstændigt. Juxtapapillære angiomer med eksofytisk vækst er ikke underlagt enten fotokoagulering eller kryoterapi. Sådanne patienter kan tilbydes ekstern strålebehandling.

Moderne strålebehandling i form af fokuseret protonstrålebestråling er effektiv i de tidlige stadier af retinal angiomatose, men risikoen for udvikling af strålingsretinopati er stor et år efter behandling.

Kirurgisk behandling omfatter

  • diatermokoagulering af scleraen (i trin I og II i processen ved stedet for angiomfremspring),
  • kryopexi,
  • laser koagulation
  • fotokoagulation.

I trin III og IV anbefales transskleral koagulation, der trænger ind i tumoren, med en 1,5 mm lang nål, der passerer gennem subretinale ekssudat.

I fase IV kombineres diatermi med dræning - fjernelse af subretinalvæske og med indføring af en isotonisk opløsning af natriumchlorid, luft eller gas ind i øjets hulrum for at udglatte aflejringen.

Ved de indledende stadier af perifere angiomer i den tidsmæssige kvadrant er transconjunctivalcryopexy praktisk, med store angiomer - transskleral. Den indledende frysning t er -50-60 ° C.

Laser eksponering trænger mere væsentligt ind i angiomens masse, giver præcis kontrol over magt, eksponering, fokusering, optimalt til ødelæggelse af angiomer (mindre end eller lig med 3 størrelser af det optiske nervehoved). Grøn og blå argonkoagulation er mere effektiv end krypton på grund af den høje absorption af argonstråler i blodfyldt væv.

Angioma udslettelse satser:

  • pigmentering i koagulationszonen (med stadium I angioma);
  • pigmentering og reduktion af angiom i fravær af ekstravasal fluoresceinfrigivelse og makulær ødem resorption. I fase II angiom angiver den resterende ekstravasale fluorescens tilstedeværelsen af ​​angiomatøst væv, hvilket kræver yderligere laserkoagulation.

Hvis der ikke er blødninger på fase III angioma, er argonkoagulation den valgte metode; i tilstedeværelse af blødning - krypton laser koagulation. I tilfælde af fase IV angiom med ekssudat anbefales det at anvende laserkoagulering, der virker på indersiden af ​​angioma, i kombination med diathermo-cryocoagulation, til ødelæggelse af dets udvendige.

Laserkoagulation svækker signifikant progressionen af ​​sygdommen og giver dig mulighed for at redde visionen i længere tid.

I litteraturen er der en rapport om den vellykkede kirurgiske fjernelse af asymptomatisk hemangioblastom i den optiske nerve i Hippel-Lindau-sygdommen uden vedvarende neurologiske lidelser eller tab af syn. Med udviklingen af ​​komplikationer (retinal detachment, sekundær glaukom) vises de tilsvarende operationer.

Behandling af angioreticulomatose i hjernen og rygmarven er kirurgisk. Brugen af ​​hjernestrålebehandling er blevet rapporteret (total dosis 9600P), hvilket resulterede i forbedring af både den generelle tilstand - hovedpine forsvandt, hukommelsen blev genoprettet, og den oftalmologiske status: flere angiomer i fundus øde, dækket af mørkt pigment.

Ifølge vidnesbyrd udføres antikonvulsiv, dehydrering, genoprettende og genoprettende behandling. I tilfælde af renalcellecarcinom gives fortrinsret til lokal excision eller simpel isolering af en tumor fra omgivende væv.

Hippel-Lindau sygdom er karakteriseret ved et langsomt progressivt kursus. Sygdommen, der begyndte i barndommen, er relativt gunstig, i den ondartede kan gå i 35-40 år og senere. Når lokaliseret af en angioreticular i cerebrale halvkugler og i cerebellum, er sygdommens progression uanset alder ekstremt hurtig.