Dandy Walker Syndrome

Behandling

Medfødte udviklingsmæssige anomalier hos børn er en temmelig almindelig begivenhed overalt i verden. Sådanne patologier kan have varierende grader af sværhedsgrad og har en eller anden virkning på en voksende organisme. Blandt det store antal mulige anomalier anses Dandy Walker syndrom for at være den mest alvorlige i dens konsekvenser. Dette er en medfødt underudvikling af hjernen, hvor udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske forstyrres - et væske, som giver ernæring til hjernevæv. Derudover er der en underudvikling af cerebellum. Patologiske tegn, der indikerer en alvorlig defekt i fosteret, observeres direkte under graviditeten.

Anomali Dandy Walker, symptomer

Medfødt sygdom kan påvises i barnet selv i færd med at bære det. Efter den 20. uge af graviditeten under ultralydsundersøgelsen af ​​fosteret er de typiske symptomer på denne patologi tydeligt synlige. Bekræftelse af en sådan diagnose som Dandy Walker syndrom er i første omgang tegn på hjerneskade. Disse omfatter dannelsen af ​​en cyste i regionen af ​​kranial fossa, underbukken af ​​cerebellum og udvidelsen af ​​hjernens fjerde ventrikel. Når fosteret udvikler sig, øges symptomerne. Der er synlige klipper i læben og hård gane, syndaktisk, nyrernes anomalier.

Hvis der ikke blev foretaget nogen ultralydsundersøgelse af fosteret, registreres Dandy Walker's patologi i de fleste tilfælde næsten umiddelbart efter barnets fødsel. På grund af en stigning i intrakranielt tryk opfører barnet meget rastløs, udvikler han hydrocephalus, der er muskelspasmer, ufrivillige oscillatoriske bevægelser i øjnene - nystagmus. Måske sygdomsforløbet og ingen tegn på hydrocephalus.

I en ældre alder begynder Dandy Walker syndrom at manifestere cerebellære symptomer. Barnets koordinering af bevægelser er forstyrret, hvilket skaber problemer, når man går, herunder umuligheden af ​​uafhængig bevægelse. Symptom på sygdommen er en væsentlig intellektuel underudvikling, der næsten ikke er underlagt korrektion. Derudover er der i Dandy Walker's patologi muligt at forekomme samtidige somatiske problemer. Først og fremmest er disse misdannelser af hjerte og nyrer, abnormiteter i ansigtsstruktur, fingre og tæer samt synsproblemer.

Dandy Walker Syndrome, årsager

Moderne medicin kan ikke helt præcist fortælle hvorfor visse fosterskader udvikler sig. Selvfølgelig er der visse risikofaktorer, der kan føre til medfødte abnormiteter i fosteret. I dannelsen af ​​Dandy Walker-syndrom er årsagen ofte forårsaget af virussygdomme, som moderen bærer under graviditeten, især i de første tre måneder. Rubella og cytomegalovirus infektion er den farligste. En væsentlig rolle i forekomsten af ​​Dandy Walker-anomali hos et barn er spillet af tilstedeværelsen af ​​en så alvorlig metabolisk sygdom som diabetes i den fremtidige mor.

Meget ofte ses udviklingspatologien for det fødte barn i kvinder, der lider af kronisk alkoholisme. Det er hos disse mødre, i de fleste af de identificerede tilfælde af sygdommen fødes børn, der lider af Dandy Walker syndrom. Det skyldes, at det overvældende antal kvinder, der misbruger alkohol, er yderst uansvarlige for at bære et barn. Med en sådan grov udviklingspatologi, som Dandy Walker-anomali, anbefales det ofte at afslutte graviditet af medicinske årsager. Manglen på rettidig ultralyd og fører til fødslen af ​​et spædbarn med en alvorlig medfødt misdannelse.

Det skal bemærkes, at årsagerne til Dandy Walker syndromet også kan være arvelige. Dog er sporadiske tilfælde af sygdommen oftest bemærket. Dette medfører forvirring i fremtidige forældre, der lærte om bekræftelsen af ​​en sådan diagnose og konfronterer dem med et seriøst valg.

Dandy Walker Syndrome, behandling og prognose

Medfødt patologi kan have forskellige grader af sværhedsgrad, hvilket kræver en passende tilgang til dens korrektion. Hvis der er en alvorlig form for Dandy Walker's blemish, dør det nyfødte barn normalt i de første måneder af livet. Hvis den eksisterende anomali er forenelig med livet, er den yderligere mentale udvikling af en sådan baby meget problematisk. Han vil have et ekstremt lavt niveau af intelligens, utilgængelig for korrektionsuddannelse. Således er prognosen for udvikling af et barn i Dandy Walker syndrom meget ugunstigt.

Behandlingen af ​​denne anomali er næsten meningsløs. Men med stigende hydrocephalus kirurgi er påkrævet. For at reducere intrakranielt tryk udføres en skakering af hjernens fjerde ventrikel, hvilket bidrager til udstrømningen af ​​CSF. I Dandy Walker syndrom er kun symptomatisk behandling mulig, da patientens intellektuelle underudvikling ikke kan korrigeres. Også væsentligt nedsat motor funktion af hans krop. I svære tilfælde går barnet ikke og sidder alene.

Derudover skal du huske og relaterede Dandy Walker syndrom sygdomme. Mange af dem kræver medicinsk intervention. Disse er hjertefejl og unormal udvikling af nyrerne og maxillofacial patologi. Disse sygdomme komplicerer betydeligt den allerede vanskelige grundlæggende diagnose.

Identifikation af fostervanskeligheder Dandy Walker sætter potentielle forældre foran et valg - at afslutte en graviditet eller til at føde et barn med en uhelbredelig patologi. I denne situation er det svært at råde over noget. Men når man beslutter at forlænge graviditeten, skal man huske på, at en syg baby vil kræve hjælp fra forældre til livet. Og da prognosen for udviklingen af ​​et barn er meget problematisk i Dandy Walker syndrom, er det nødvendigt at tage en så ansvarlig beslutning med al alvorlighed.

Det kliniske billede af Dandy Walker syndrom hos børn

Dandy Walker syndrom hos børn anses for at være en ret sjælden sygdom, der forekommer selv i den prænatale udviklingstid. Patologi opstår hos ca. 1 nyfødte ud af 25.000, hovedsagelig hos piger.

Patologi forekommer i modstrid med udviklingen af ​​cerebrospinalvæsken, hvorved fjernelse af overskydende væske fra hjernens ventrikulære område.

Denne sygdom ledsages ofte af sygdomme i hjerte-kar-systemet, skade eller utilstrækkelig udvikling af cerebellum. Der er andre årsager til patologien, og hvis barnet blandt andet lider af ødemets ødem, øges risikoen for at udvikle sygdommen mange gange.

Hvad er de første tegn på Rett syndrom hos børn? Lær om dette fra vores artikel.

Generelle oplysninger

Dandy Walker syndrom i et barn - foto:

Patologi påvirker hjernens 4. hjertekammer, hvor overskydende væske akkumuleres. I tilfælde af ufuldstændig udvikling af cerebrospinalvævspasserne kan denne væske ikke fjernes tilstrækkeligt fra dette område som følge heraf dets patologiske ophobning finder sted.

Alkohol klemmer andre områder af hjernen, hvilket fører til øget intrakranielt tryk. Som følge af en forøgelse af trykket i hjerneområdet opstår der en vis effekt på nuklearne i kraniale nerver, hvilket fører til udseendet af karakteristiske tegn på sygdom.

Konstant akkumulering af cerebrospinalvæske fører til det faktum, at der i hjernens område dannes et specifikt hulrum, hvori denne væske er indeholdt. Over tid kan størrelsen på dette hulrum øges, hvilket fører til en endnu større forøgelse af intrakranielt tryk og sygdommens udvikling.

Hjernestrukturer, som konstant presses, kan ikke udvikles fuldt ud, som følge af, at organets funktionalitet går tabt.

Sygdommen opstår i ca. 0,0025% af tilfældene, oftere hos piger.

årsager til

Sygdommen udvikler sig selv før barnets fødsel, det vil sige i prænatalperioden for dets udvikling.

Hidtil er hovedårsagen til sygdommen ikke blevet fastslået, men der er en række prædisponerende faktorer kendt, hvis tilstedeværelse øger risikoen for patologi.

Disse faktorer omfatter:

  1. Brugen af ​​gravid alkohol og medicin.
  2. Viral sygdomme hos den fremtidige mor, der betragtes som den farligste for fosteret i den embryonale periode af dens udvikling (1 trimester af graviditeten).
  3. Systemiske sygdomme hos den gravide.
  4. Krænkelser af metaboliske processer i en kvindes krop.
  5. Anomalier af cerebellum.
  6. Underudvikling af cerebrospinalkanaler.
  7. Anomalier af strukturen af ​​hjernens ventrikler, især en stigning i deres størrelse.
  8. Cystisk eller tumordannelse i hjernen.

Hvordan manifesterer Asperger syndrom hos børn? Find ud af svaret lige nu.

Klinisk billede

De første tegn på patologi kan ses lige før barnets fødsel. I nyfødtperioden bliver det kliniske billede mere levende og udvidet. I sjældne tilfælde kan symptomerne på sygdommen forekomme hos ældre børn.

Prænatal periode

Neonatal periode

Ældre børn

  1. Underudvikling af cerebellum.
  2. Forøgelse af størrelsen af ​​hjernens 4. hjertekammer.
  3. Udseendet af et karakteristisk hulrum fyldt med væske i kranial fossa.
  1. Uforholdsmæssig hovedstørrelse i forhold til kroppen (for stort hoved).
  2. Deformitet af den occipitale knogle af kraniet.
  3. Dropsy i hjernen (i nogle tilfælde).
  4. Blødgørelsen af ​​kranens knogler.
  5. Stor forår.
  6. Svær hovedpine, som fører til barnets konstante gråd.
  7. Deformation af ansigtsbenene.
  8. Ufrivillige bevægelser af øjenkuglerne.
  9. Mindre kramper i arme og ben.
  10. Spændinger i det muskelvæv i lemmerne, hvilket fører til deres konstante bøjning.
  11. Overtrædelse af udviklingen af ​​motoriske færdigheder.
  1. Overdreven opkastning.
  2. Capriciousness, irritabilitet.
  3. Alvorlige kramper i form af anfald.
  4. Faldet skarphed.
  5. Deformation af kraniet.
  6. Overtrædelse af koordination af bevægelser, ganggang.
  7. Forringet intellektuel udvikling (tab af skrivning, læsning, hukommelsestab).

Klassificering og formularer

Afhængigt af, hvor forstyrret den anatomiske struktur af hjernen er, er det sædvanligt at isolere sygdommens fulde form (når der er fuldstændig underudvikling af cerebellummet) og ufuldstændig (der er en delvis underudvikling af dette hjerneområde).

Separat klassificerer de varianten afhængigt af om Dandy Walker syndrom ledsages af hydrocephalus eller fortsætter uden det.

Komplikationer og konsekvenser

I nærværelse af Dandy Walker syndrom har et barn en krænkelse af fysisk og mental udvikling.

Den intellektuelle kugle lider i stor udstrækning, idet barnet ikke alene assimilerer ny information, men i alvorlige tilfælde også mister sine eksisterende færdigheder.

Desuden fører sygdommen til vedvarende forstyrrelser i hjernen, hvilket især påvirker funktionaliteten af ​​andre organer og systemer, især som urinveje, visuelle, kardiovaskulære systemer.

diagnostik

Først og fremmest indsamler lægen data om sygdommens historie, det vil sige, om der er sket lignende tilfælde med barnets nære slægtninge, i hvilket tidsrum de første symptomer på sygdommen optrådte, i hvilken periode koordinationsforstyrrelsen opstod, forekom hovedets størrelse og formlen på kraniet.

Derefter skal du foretage en neurologisk undersøgelse af en lille patient for at identificere sygdommens karakteristiske kliniske manifestationer (nystagmus, forårssår, hypotension af muskelvæv). Størrelsen af ​​barnets hoved i dynamik vurderes også.

Der kræves også en række instrumentelle undersøgelser. I særdeleshed giver ultralyd dig mulighed for at genkende patologien inden barnets fødsel.

I prænatalperioden anvendes en undersøgelsesmetode som MR, der gør det muligt at bestemme fostrets hovedstørrelse, detektere cerebrale udviklingsanomalier, forekomsten af ​​et bestemt hulrum i hjernen, øge organets ventrikler og genkende forekomsten af ​​hydrocephalus.

Anbefalinger til opdragelse af et barn med Downs syndrom findes på vores hjemmeside.

Behandlingsmetoder

Desværre er det umuligt at fuldstændig slippe af med denne patologi, eliminere årsagen til forekomsten heraf, så behandlingen vil være symptomatisk afhængigt af de eksisterende sygdomme i de indre organer (nyrer, hjerte, sygeorganer).

For at normalisere udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske kræver kirurgisk indgreb.

I dag anvendes en metode til shunting, når der i området for hjerne 4 hjernehals er indsat en speciel shunt forbundet til bukhulen.

Gennem denne shunt fjernes overskydende væske fra hjernen.

Dette giver dig mulighed for at lindre barnets tilstand, men sådanne konsekvenser som for eksempel mental retardation vil ikke være i stand til at blive elimineret.

Forældre til et syg barn bør forstå, at krummernes intellektuelle evner vil være på et lavt niveau af udvikling, og ingen metoder til afhjælpende uddannelse vil hjælpe med til fuldt ud at løse dette problem.

outlook

Sygdommen har en ugunstig prognose af kurset, har en høj grad af dødelighed. Således dør halvdelen af ​​børnene, der lider af sygdommen, i de første måneder af livet.

Hvis patologiens manifestationer er forenelige med livet, oplever det syge barn stadig alvorlige afvigelser i mental udvikling, forskellige neurologiske lidelser, som ikke helt kan elimineres.

Derfor har lægen foreslået den forventede moder at afslutte graviditeten, efter at have opdaget sygdommen, før barnet er født.

forebyggelse

Til dato er der ingen metoder til fuldt ud at beskytte et barn mod udvikling af en farlig sygdom. Imidlertid kan overholdelse af visse regler fra den fremtidige moder stadig reducere risikoen for udvikling af patologi.

Især bør en gravid kvinde ophøre med at bruge alkohol og stoffer, ikke tage stærke stoffer, beskytte sig mod infektionssygdomme og gennemgå lægeundersøgelser under graviditeten i tide.

Dandy Walker syndrom er en farlig sygdom præget af en høj procentdel af dødelighed blandt børn i de første måneder af livet. Det opstår når et overskydende væske akkumuleres i hjernens 4. hjertekammer.

Som et resultat af patologiske processer i hjernen dannes der et specifikt hulrum fyldt med væske.

En stigning i størrelsen af ​​dette hulrum fører til kompression af hjerneområderne og en stigning i intrakranielt tryk, som følge heraf organets funktionalitet forstyrres og karakteristiske symptomer opstår.

Sygdommen betragtes som uhelbredelig, moderne terapimetoder kan kun lindre barnets tilstand, men ikke eliminere patologien.

Især er det umuligt at genoprette intellektuel funktion, niveauet af mental udvikling af krummerne vil altid være lav.

Du kan lære om Dandy Walker syndrom fra denne video:

Vi beder dig ikke om selvmedicinering. Tilmeld dig en læge!

Dandy-Walker Syndrome

Blandt levende fødsler er forekomsten af ​​Dandy-Walker syndrom lav - fra 1: 5,000 til 1: 25,000; drenge er mere tilbøjelige til at lide. I mellemtiden varierer forekomsten af ​​syndrom blandt 3,5 til 12% blandt børn med medfødt hydrocephalus. Hvis syndromet ikke er forbundet med genetisk patologi, er risikoen for gentagelse under re-graviditet 1-5%, hvor en autosomal recessiv type arv er 25%.

► Dandy-Walker syndrom er en misdannelse af hjernen præget af en triade af symptomer:


    ■ Hypoplasi af ormen (og halvkuglerne) af cerebellumet;
    ■ Udvidelse af den tredje ventrikel til dannelse af en cyste af den bakre kraniale fossa på grund af dets udvidelse, der er forbundet med opadgående forskydning af laterale bihule og cerebellar Tentus;
    ■ intern hydrocephalus

Specialister i prænatal funktionel diagnostik skelner fuldstændig og ufuldstændig samt lukkede og åbne former for Dandy-Walker syndrom. Den fulde form er præget af den cerebellære ormgenesis og tilstedeværelsen af ​​eksplicit kommunikation mellem IV-ventriklen og cysten i regionen af ​​den store cistern. Den ufuldstændige form er en delvis agenese af den nedre del af den cerebellære orm, i forbindelse med hvilken kommunikationen af ​​IV-ventriklen med cysten af ​​en stor cistern ikke spores langs hele længden af ​​ormen. Åbne og lukkede former skelnes ved tilstedeværelsen eller fraværet af okklusion af hullerne i Lyuschke og Majandi og kommunikation af ventriklen med subarachnoid rummet.



I 1989 blev A.J. Barkovich et al. foreslået klassificering af cerebrospinalvæskeklynger i den posteriorkraniale fossa baseret på magnetisk resonansbilleddannelsesdata (MRI). Ifølge denne klassifikation beskriver de begrebet Dandy-Walker-komplekset, som omfatter fire typer anomali:

ADU (klassisk) - kendetegnet ved en stigning i den bakre kraniale fossa med cystisk dilatation af IV ventriklen; for hende er cerebellum typisk højt; tværgående sinus er over lambdoid sutur; delvis eller fuldstændig agenese af den cerebellære orm er hypoplasi af cerebellar halvkugler noteret; hjernestammen skiftes til hældningen, en stor cistern er ikke synlig, hydrocephalus er til stede i 80% af tilfældene; i denne patologi er der ingen besked om den udvidede IV ventrikel med et subaraknoid rum; Denne form for abnormitet er ofte forbundet med corpus callosum og encephalocele; klinisk manifestation af denne patologi forekommer næsten ved fødslen;

Dandy-Walker-variant - mindre grove strukturændringer er karakteristiske: Hypoplasi i den nedre del af cerebellarormen og kommunikation af IV-ventriklen med en stor occipital-cistern gennem en perforeret membran, der dækker udgangen fra IV-ventriklen; placering af cerebellum og størrelsen af ​​den bakre kraniale fossa ændres ikke; hjernestammen er ikke komprimeret, hydrocephalus er sjælden;

Blake's lommecystik - kendetegnene ved Blakes lommecyst: tetraventricular hydrocephalus, infrarød eller retrocerebellar lokalisering af cysten, forholdsvis veludviklet cerebellærorm, cystisk ekspansion af IV-ventriklen uden at rapportere det med en stor occipital-cistern; i embryogenese er Blakes lomme et overgangsfingerlignende fremspring af det bageste membranrum på taget af IV-ventriklen;

mega cisterna magna (fokal forstørrelse af subarachnoid rummet i de nedre og bakre områder af den bakre cranial fossa) - en stigning i størrelsen af ​​den store occipital cistern observeres; samtidig tanken kommunikerer frit med IV ventrikel og med tilstødende afdelinger af et subarachnoid rum; den forstørrede cistern når direkte sinus fra oven og
til niveauet af CI-CII nedenfor.

Cerebrale abnormiteter forbundet med Dandy-Walker syndrom kan omfatte dysplasi fænomener (neuronal heterotopi, schizencephaly, dysgenese af corpus callosum, holoprosis og sylvic akvedukt stenose, undertiden kan den cerebellariale orm være fuldstændig fraværende). Nu anses disse fund for at være en variant af Dandy-Walker syndrom.

Ifølge moderne begreber er etikologien af ​​Dandy-Walker syndrom ekstremt heterogen, da forskellige faktorer deltager i dets forekomst: arvelig (kromosomal og gen) og exogen teratogener (det antages, at faktorer som viral infektion spiller en vis rolle [CMV, røde hunde], alkohol, gravid diabetes). I 1/3 - 1/2 tilfælde kombineres Dandy-Walker syndrom med forskellige medfødte syndromer (se tabel).

Blandt de vigtigste hypoteser af Dandy-Walker syndrom kan følgende identificeres: arrestering af embryonisk udvikling under dannelsen af ​​rhomboid hjernen, atresia af udløbet fra IV ventriklen med forsinket åbning af Magendie åbningen, forekomsten af ​​vaskulær plexus i IV ventriklen midt i det rhombiske hjernes tynde tag.

Dandy-Walker syndrom er præget af en udpræget klinisk polymorfisme: fra næsten normal postnatal udvikling (der er tegn på, at normal kognitiv udvikling er registreret hos 50% af børn med Dandy-Walker syndrom; der er beskrevet tilfælde af Dandy-Walker syndrom ved planlagt undersøgelse) til alvorlig handicap og endog døden hos barnet (som regel har barnets postnatal udvikling en mere alvorlig afvigelse i den neurologiske status). Perinatale resultater afhænger i vid udstrækning af dybden af ​​CNS læsionen (stigende hydrocephalus) såvel som på tilstedeværelsen af ​​en kombineret patologi, der i 60-75% af tilfældene ledsager dette syndrom. Ifølge litteraturen er postnatal morbiditet og dødelighed højere i situationer hvor syndromet diagnosticeres i prænatalperioden.

I tilfælde af alvorlige afvigelser i neurologisk status, hvis barnet har Dandy-Walker, kan symptomerne på hydrocephalus i form af en forøgelse af hovedomkredsen fremspring af en stor fjeder ses i det kliniske billede. Den nyfødte har øget excitabilitet (inklusive hyperrefleksi), okulære symptomer (spontan nystagmus, strabismus), apnøafsnit, parese af ansigtsnerven udtrykkes. Det er imidlertid ikke muligt at identificere cerebellære symptomer i denne tidlige levetid. Neurologiske dysfunktioner er normalt forårsaget af kompression af hjernestrukturerne. Nyfødtes kraniet øges i størrelse hurtigere i occipital end i frontalområdet. Også børn med Dandy-Walker syndrom er præget af en hurtig vækst af hovedomkredsen i løbet af de første 2 måneder af livet og divergensen af ​​kraniale suturer mere bagud eller foran (i samme rækkefølge er kraniet knoglerne tyndere).

På trods af bruttounderskuddet i ormens væv og cerebellar halvkugler er de udtalt tegn på ataksi slet ikke obligatorisk for Dandy-Walker-anomali (kun observeret i en tredjedel af tilfældene). Oftere er der svigt af højere mentale funktioner, som især ikke kun omfatter kendte kognitive svækkelser, men også generel motorisk akavet, der opdages hos patienter. Af største interesse er kombinationen af ​​cerebellær ormhypoplasi med forskellige autistiske manifestationer, som forekommer hos ca. 25% af Dandy-Walker-abnormiteter. I litteraturen i de sidste 15-20 år er der blevet forsøgt at forbinde børns autisme direkte med selve cerebellumets patologi og dets forbindelser med de cerebrale cortexs associative zoner.

Ændringer karakteristisk for Dandy-Walker syndrom kan påvises ved neurosonografi (hjernens ultralyd) som led i prænatal screening. På trods af forbedringen af ​​prenatal ultralydsdiagnostik, som gør det muligt at opdage Dandy-Walker syndrom fra 15-16 ugers svangerskabsperiode (ifølge nogle forfattere blev den tidligste prænatale diagnose af Dandy-Walker-anomali udført med transvaginal echografi ved 12-14 ugers svangerskab) i nogle tilfælde bemærker forfatterne de objektive vanskeligheder med at visualisere de tynde strukturer i hjernen i de tidlige stadier af graviditeten. Specielt er størrelsen af ​​IV-ventriklen op til 22 ugers graviditet ikke større end 1 mm (!) Og kun ved graviditetsperioden øges til 3-4 mm.

For at få en rettidig diagnose af "Dandy-Walker syndromet (abnormalitet)", anbefales følgende undersøgelsesplan:


    ■ gennemførelse af magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen med sagittal og axillær gennemgang af IV ventriklen;
    ■ søge efter andre abnormiteter i hjernens udvikling
    ■ oftalmologisk undersøgelse
    ■ ekkokardiografi;
    ■ karyotyping i nærvær af andre misdannelser
    ■ Høring af en neurokirurg.

Behandling. I mangel af hydrocephalus og tegn på intrakraniel hypertension, se en børnelæge og en neurolog (om nødvendigt en neurokirurg). I tilstedeværelsen af ​​symptomer på intrakraniel hypertension - bypass-kirurgi. Siden 1983 har der været forsøg på intrauterin shunting (indstilling af den ventrikulo-amniotiske shunt).

artikel "Klinisk tilfælde af arvelig hydrocephalus (Dandy-Walker syndrom)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI HE "Saratov State Medical University. VI Razumovsky, Ruslands Ministerium for Sundhed, Vicedirektør for Videnskab, Leder af Institut for Hospital Pædiatri og Neonatologi, Professor, MD; VN Nechaev - FSBEI af HE "Saratov State Medical University. VI Razumovsky, Ruslands Ministerium for Sundhed, Lektor ved Institut for Hospital Pædiatri og Neonatologi, Ph.d. Y. Lysova - Saratov State Medical University. VI Razumovsky, Ruslands ministerium for sundhedsvæsenet, bosiddende i instituttet for hospitalspædiatri og neonatologi (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, nr. 4) sider: [1] [2] [3] [4];

artikel "Dandy-Walker Anomaly - en sjælden årsag til voksne syringomyelia" G.Yu.Vizzyov, MG, Bashlachev, K.A. Belozerskikh, V. Parfenov; Institut for Nervesyge og Neurokirurgi, FSAEI fra HE "First Moscow State Medical University. IM Sechenov, Ruslands sundhedsministerium, Moskva (Neurologi, Neuropsykiatri, Psykosomatisk journal, Nr. 9 (3), 2017) [læs]

Muligheden for at behandle Dandy-Walker syndrom

Dandy-Walker syndrom er en sjælden medfødt anomali, at kvinder er mere modtagelige over for. Hyppigheden af ​​fødslen af ​​børn med denne patologi er ét tilfælde pr. 25 tusind babyer. Børn diagnosticeres med abnormiteter i strukturen og udviklingen af ​​cerebellum og veje involveret i udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Syndromet er ofte defineret i prænatalperioden, vises normalt umiddelbart ved fødslen, mindre ofte i en alder af op til et år.

Fremkalde faktorer

Patologi er opkaldt efter forskere, der først beskrev det. Amerikansk læge walter edward dandy, der anses for at være en af ​​grundlæggerne af neurokirurgi, i 1921 først beskrev sygdommen. Hans skrifter er blevet suppleret med forskning af Earl Walker.

Sygdommen manifesteres af følgende egenskaber:

  • Anomali af cerebellum: hypertrofi af halvkuglerne og et fald eller fuldstændigt fravær af en orm mellem dem.
  • Patologisk udvidelse af den fjerde ventrikel - en hul formation, hvor cerebrospinalvæsken akkumuleres.
  • Congestion eller fravær af veje, der producerer cerebrospinalvæskeudstrømning.
  • Tilstedeværelsen af ​​en hul tumor i den bakre kraniale fossa.

Alle disse fænomener indebærer intrakraniel hypertension, hydrocephalus, som påvirker funktionen af ​​ikke kun organet selv, men også arbejdet i andre kropssystemer.

Anomali henviser til arvelige sygdomme med en usikker årsag til forekomsten. De omstændigheder, der fremkalder udviklingen af ​​Dandy-Walker syndrom hos børn er:

  1. Overført i prænatal perioden af ​​infektion, især herpes, rubella, CMVI. Sådanne sygdomme betragtes som farlige for fosteret i de første 14 uger af graviditeten.
  2. Autoimmune sygdomme hos moderen.
  3. Udveksle overtrædelser.
  4. Afhængighed af giftige stoffer (alkohol, rygning, medicin) under drægtighed.

Disse forhold fører til, at cerebellum, ventrikler og cerebrospinalkanaler i prænatal perioden dannes ukorrekt i fosteret, hvilket fører til flere afvigelser i andre organs funktion.

Hovedfunktioner

Sygdommen er klassificeret i overensstemmelse med princippet om graden af ​​mangel på udvikling af cerebellarstrukturer. På basis af dette skelne de fuldstændige og ufuldstændige former for sygdommen.

Symptomerne hos sygdommen hos nyfødte og hos voksne børn er forskellige. De første tegn kan ses af en ekspert på ultralyd i prænatalperioden, herunder:

  • Størrelsen af ​​IV-ventriklen, der ikke opfylder normen, hvad angår svangerskabsalderen, øges markant.
  • Underudvikling af cerebellum.
  • Tilstedeværelsen i cranial fossa hulrum fyldt med væske - cyster.

Disse tegn giver lægen en grund til at antage forekomsten af ​​den beskrevne sygdom. Diagnosen bekræftes af kombinationen af ​​interne og eksterne manifestationer:

  • Disproportionen af ​​barnets kranium. Hovedet virker uforholdsmæssigt stort.
  • Craniotabes, hvor de flade kraniale knogler bliver tyndere i området af fontanellerne, forekommer knogleblødgøring.
  • Den occipitale knogle mister sin korrekte form.
  • Øgede fontaneller.
  • Svaghed skrige.
  • Hydrocephalus - akkumulering af væske på grund af overtrædelsen af ​​dets udstrømning fra hjernehvirvlerne.
  • Forkert dannede kæber, nasal conchae.
  • Nystagmus - ufrivillige oscillerende bevægelser af øjenkuglerne.
  • Ukontrolleret konvulsiv sammentrækning af musklerne i arme og ben.
  • Syndaktigt - sammensmeltningen af ​​phalanges af de øvre eller nedre ekstremiteter.
  • Permanent bøjet position af lemmerne på grund af muskelspænding (spastisk tetraparese).
  • Bevægelsesnedskrivning.
  • Restless adfærd.

Hos børn fra en års alder manifesteres patologien af ​​udbrud af hovedpine, kvalme og opkastning, irritabilitet, nedsat motorisk koordinering, synsproblemer, mental retardation og intellektuel udvikling.

Ofte er sygdommen ledsaget af hjertefejl, nyresygdomme, abnormiteter i udviklingen af ​​ansigtsbenene.

Mulige komplikationer og prognose

De fleste af de genetisk bestemte sygdomme forbundet med unormal hjerneudvikling har et skuffende scenario for patienten. Prognosen for Dandy-Walker syndrom er ugunstig, men afhænger meget af sygdommens form: med ufuldstændig form er chancerne for længere levetid højere.

Børn med denne sygdom kan ikke selvstændigt opretholde, flytte. Sygdommen fører til handicap fra de første dage af livet.

Komplikationer omfatter:

  • mental retardation
  • psykisk handicap
  • neurologiske patologier: muskelhypertonus, nedsat koordinering af bevægelser;
  • sygeorganers sygdomme;
  • dysfunktioner af andre organer.

Patienter med diagnosticeret Dandy-Walker syndrom har kort levetid. Omkring halvdelen af ​​børnene dør i de første måneder efter fødslen.

Nødvendig forskning

Prænatal diagnose af sygdommen spiller en vigtig rolle. De data, der opnås under ultralydet, tyder på udvikling af patologi. På deres grundlag udfører lægen magnetisk resonansbilleddannelse, yderligere blodprøver og nogle andre undersøgelser.

Hvis diagnosen er bekræftet, tilbydes kvinden at afbryde graviditeten.

Diagnose af nyfødte involverer anvendelse af sådanne metoder:

  • Fysisk undersøgelse. På dette stadium er der konstateret uregelmæssigheder i udviklingen af ​​ansigtsbenene, blødhed af knoglevæv af kraniet, store fontaneller, disproportion af hoved og krop og neurologiske problemer.
  • Indsamling af historie. De data, der er opnået i moderens undersøgelse, især om fødselsfamilier i børn af denne sygdom, hjælper med at bekræfte den påståede diagnose.
  • Ultralydundersøgelse af hjernen og indre organer afslører udviklingsmæssige abnormiteter (ekkokardiografi afslører abnormiteter i hjertets arbejde).
  • Magnetisk resonans eller computertomografi giver de samme resultater som ultralyd, men mere detaljeret.

Barnet undersøges af en børnelæge, en neurolog, en kardiolog, en øjenlæge og nogle andre snævert specialiserede læger.

Behandlingsmuligheder

Patologi terapi fører ikke til genopretning, men gør kun patientens liv lettere. Dandy-Walker syndrom behandling kan være kirurgisk og konservativ.

drift

Kirurgisk indgreb udføres ved invasive manipulationer. For at sikre udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske, skab en ekstra vej for at omgå det berørte område, det vil sige producere shunting. Drift er underlagt hjerne IV ventrikel. Sådan kirurgisk manipulation reducerer intrakranielt tryk.

Kirurgisk behandling anvendes til behandling af comorbiditeter, fx hjertefejl og nyresygdomme.

præparater

Medicin anvendes som symptomatisk behandling, deres modtagelse påvirker ikke sygdomspatogenesen og det endelige resultat.

Neurolog har ordineret lægemidler, som reducerer musklernes hypertonicitet.

For at reducere intrakranielt tryk gælder:

  • Corticosteroider, der reducerer væskeproduktion af ventriklerne.
  • Vasodilatorer - reducere trykket i cerebrospinalvæsken, forbedre dets udstrømning i blodet.
  • Diuretika. De fjerner overskydende væske fra kroppen, lindrer blodkar og væskerum.
  • Betablokkere. Reducer hævelse af hjernevæv, reducere intrakranielt tryk.

For at opretholde barnets tilstand er foreskrevet:

  • Aminosyre lægemidler, der reducerer byrden på hjernen under behandling med andre lægemidler.
  • Smertestillende midler - for at lindre smerter i intrakraniel hypertension.
  • Vitamin B i sammensætningen af ​​vitamin-mineralske komplekser for at forbedre overførslen af ​​impulser.
  • Plasma udskiftningsløsninger - til korrektion af blodet, reducere intrakranielt tryk og ødem.
  • Beroligende.

Anmeldelser af læger om de forskellige stoffer i de ovennævnte grupper i behandlingen af ​​syndromet er tvetydige. Formålet med et bestemt middel afhænger af sygdommens form og tilstedeværelsen af ​​komplikationer.

Symptomatisk behandling involverer også virkningen på comorbiditeter: kardiovaskulær, nyre, neurologisk og andre.

Effekten i normalisering af muskeltonen er givet ved massage, fysioterapi, vandbehandling. En sådan træning skal være omfattende og regelmæssig, først da vil de give patienten lindring.

forebyggelse

Effektive foranstaltninger til forebyggelse af sygdommens udvikling eksisterer ikke, da syndromet er en medfødt patologi.

Forebyggelse kan kun omfatte overholdelse af en gravid kvinde følgende anbefalinger:

  • Undgå kontakt med skadelige giftige stoffer.
  • Forebyggelse af infektioner og deres rettidige behandling, især i perioden op til 14 uger, når dannelsen af ​​hjernen i det fremtidige barn opstår.
  • Regelmæssige besøg hos gynækologen.
  • Obligatorisk passage af ultralyd.

Dandy-Walker Syndrome er en af ​​de mest alvorlige medfødte sygdomme med en høj procentdel af dødsfald. Diagnose af fosteret i livmoderen giver dig mulighed for at træffe en rettidig beslutning om den mulige opsigelse af graviditeten. Patologi er uhelbredelig, kirurgisk og konservativ behandling reduceres til at reducere patientens lidelse.

Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom er en medfødt patologi, som udtrykkes i form af underudvikling af cerebellum og cerebrospinalvæske:

  • Huller, hvorigennem den tredje og fjerde ventrikel i hjernen er forbundet til en stor hjernecisterne (medial eller Magendie's åbning);
  • Huller, der forbinder hulrummet i hjernens fjerde ventrikel med hjernehulenes subarachnoide rum (lateral eller Luschka åbning).

Karakteristiske tegn på anomali er følgende triade af symptomer:

  • Hypotrofi af cerebellar halvkuglerne og / eller dens orm (det vil sige den midterste fylogenetisk gamle del, som ligger mellem halvkuglerne);
  • Udseendet af cystiske formationer (fistel) i den bakre kraniale fossa;
  • Hydrocephalus (med andre ord dropsy i hjernen, som ledsages af en stigning i intrakranielt tryk) af varierende sværhedsgrad.

Også hos patienter med Dandy-Walker syndrom er cystisk dilatation (vedvarende diffus ekspansion) af hjerneets fjerde ventrikel, atresia (medfødt fravær eller erhvervet fusion) af Lushka og Magendie åbninger og øget størrelse af den posterior kraniale fossa noteret.

Årsager til Dandy-Walker Syndrome

I øjeblikket er meninger om årsagerne til Dandy-Walker syndrom delt. Nogle eksperter er tilbøjelige til at tro på, at sygdommen er en konsekvens af den primære strukturelle underudvikling af hjernen. Andre mener, at øget intrauterin sekretion af cerebrospinalvæske og som følge af disse misdannelser af cerebellumet, og en stigning i størrelsen af ​​den posterior kraniale fossa forårsager anomali.

Unormalt høj position af cerebellumteltet og stigningen af ​​de tværgående bihuler, der ligger ved sin base, kan være grundlaget for patologien. I nogle tilfælde er syndromet forbundet med sygdomme som:

  • Syringomyelia er en kronisk sygdom, der primært påvirker unge og middelaldrende mennesker og er kendetegnet ved dannelse af hulrum i rygmarven, hovedsageligt på niveau med cervikal fortykning;
  • Agenesis (medfødt fravær) af corpus callosum;
  • Occlusive læsion af de væskeledende stier, som følge heraf forstyrrer trofiske processer og metabolisme mellem blodet og hjernen;
  • Patologisk udvidelse af hulrum i hjernen, hvilket resulterer i øget intrakranielt tryk og øget hovedstørrelse.

Generelt er de nøjagtige årsager til Dandy-Walker syndrom ukendt. Det menes at fremkalde udviklingen af ​​denne patologi kan:

  • Virale infektioner;
  • Drikker alkohol under graviditet;
  • Diabetes hos en gravid kvinde.

Særligt signifikant er effekten af ​​disse faktorer i graviditetens første trimester - fra ca. 7 til 10 uger af fostrets udvikling, når processen med intensiv dannelse af hjernen er i gang.

Symptomer på Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom har følgende symptomer:

  • Hovedstørrelse steg i forhold til den fysiologiske norm;
  • Knogler buler tilbage i hovedets hoved;
  • Forringet koordinering af bevægelser (de er karakteriseret ved vaghed og fejhed);
  • Ufrivillige oscillatoriske øjenbevægelser (nystagmus) ledsaget af et fald i synsstyrken;
  • Kramper af kramper;
  • Ufrivillig motoraktivitet i lemmerne;
  • Øget muskel tone (op til udviklingen af ​​muskelspasmer). Udadtil udtrykkes dette i form af konstant muskelspænding, hvor de øvre lemmer er næsten hele tiden i en halvbøjet tilstand, mens de nedre er stærkt anstrengt og udvidet;
  • Mental og mental underlegenhed (patienten genkender ofte ikke sine pårørende, har problemer med at skrive og læse - lignende symptomer forekommer i omkring halvdelen af ​​sagerne).

Hos nyfødte med Dandy-Walker-syndrom er hypodynami, spontane bevægelser af lemmerne, svagt råb, blødhed i kraniumbenene, stor fontanel, spastisk tetraparese, nedsat blødt vævs turgor, forstyrrede hjertelyd osv. Ofte noteret.

Varianter af Dandy-Walker Syndrome

Afhængig af brud på den anatomiske struktur er det sædvanligt at skelne mellem to typer Dandy-Walker syndrom: komplet og ufuldstændig. Den første er karakteriseret ved fuldstændig underudvikling af cerebellar vermis, i det andet tilfælde er denne del af hjernen kun delvis underudviklet.

Afhængigt af om patologien er ledsaget af hjerneblødning og ophobning af væske i hulrummet af kraniet, er Dandy-Walker syndrom også isoleret med og uden hydrocephalus.

Dandy-Walker Syndrome: Prognose og konsekvenser for en patient

I de fleste tilfælde er prognosen for Dandy-Walker syndrom skuffende. Samtidig afhænger det helt af tilstedeværelsen eller fraværet af samtidige udviklingsanomalier, kromosomale abnormiteter og varigheden af ​​patologidiagnosen. Statistikker viser, at postnatal morbiditet hos børn såvel som postnatal dødelighed er større end i tilfælde, hvor syndromet diagnosticeres i prænatal perioden og ikke i nyfødtperioden.

For en patient kan Dandy-Walker syndrom være forsynet med mentale og mentale mangler for livet, forsinket psykomotorisk udvikling, livslang bevarelse af neurologiske sygdomme (øget muskeltonus, nedsat koordinering af bevægelser osv.).

Derudover er det værd at bemærke, at risikoen for død med denne sygdom er meget høj.

Dandy-Walker Syndrome Treatment

Dandy-Walker syndrom behandling udføres udelukkende ved kirurgi. Under operationen installeres en shunt i hjernens fjerde ventrikel for at sikre dens kommunikation med bukhulen. Metoden til shunting giver dig mulighed for at fjerne overskydende cerebrospinalvæske og reducere intrakranielt tryk.

Årsager og prognose for patienter med Dandy-Walker syndrom

Dandy-Walker sygdom er en naturlig anomali, der opstår i hjernen. Med en sådan sygdom er cerebrospinalvæskesystemet ikke tilstrækkeligt udviklet, som følge heraf er der ingen absorption af cerebrospinalvæske, hvilket fører til underernæring og metaboliske processer i hjernen. På grund af dette er der en abnorm udvikling af kraniet, da udvidelsen af ​​knoglerne på grund af trykket i cerebrospinalvæsken begynder. Sygdommen diagnosticeres næsten umiddelbart efter barnets fødsel, og ofte forekommer sygdommen hos piger, drenge er udsat for sygdommen i sjældne tilfælde.

Kilder, der fremkalder sygdommens dannelse

I dag fortsætter eksperter med at argumentere for hvilke kilder der fremkalder sygdommens dannelse. Nogle læger hævder, at Dandy-Walker misdannelse er den begyndende strukturelle forsinkelse i udviklingen af ​​hjernen. Andre mener, at sygdommen begynder at udvikle sig med en høj prænatal frigivelse af cerebrospinalvæske og dannelsen af ​​et cerebellum, der er opstået på grund af denne overtrædelse og en stigning i mængden af ​​den bageste fossa af kraniet.

Grundlaget for sygdommens dannelse er et for højt telt af cerebellum og forhøjelsen af ​​den tværgående sinus, der er placeret ved dens base. Sommetider er sygdommen forbundet med tilstedeværelsen af ​​sådanne lidelser:

  • Syringomyelia er en kronisk sygdom, der primært påvirker unge og folk i middelalderen. For denne sygdom er karakteriseret ved dannelsen af ​​hulrum i rygmarven, hovedsagelig i nakken;
  • Agenesis (naturlige mangel) af corpus callosum;
  • Okklusion i cerebrospinalvæskesystemet som følge heraf er en overtrædelse af strømmen af ​​næringsstofprocesser og metabolisme mellem blodbanen og hjernen;
  • En unormal stigning i hulrummet i hjernen, hvorved trykket inde i kraniet øges, og hovedets vækst i volumen.

Om de nøjagtige kilder, der fremkalder dannelsen af ​​en sådan sygdom, er ukendt. Eksperter foreslår, at den faktor, der fører til dannelsen af ​​denne sygdom, kan være:

  • Viral infektion;
  • Drikker en gravid kvinde;
  • Tilstedeværelsen af ​​diabetes i en kvindelig stilling.

Særligt påvirket af disse kilder i de første tre måneder af graviditeten - omkring 7-10 uger efter dannelsen af ​​den fremtidige baby, når barnets hjerne er aktivt bygget. I nogle situationer kan den arvelige faktor være en kilde til sygdom.

Symptomer på sygdommen

En lignende sygdom i udviklingen af ​​en baby bestemmes, når en ultralydsscanning udføres i begyndelsen af ​​graviditeten. Nemlig er alle symptomer på denne sygdom allerede synlige i den 20. uge. De vigtigste tegn på sygdomsbegyndelsen er alle slags indikatorer, der indikerer en læsion i hjernen: Den cystiske dannelse i kranens fossa er tydeligt synlig, cerebellum udvikler sig dårligt, den fjerde ventrikel er for meget udvidet. Desuden er ultralydindikatorer mere udtalte, da fosteret udvikler sig.

I fremtiden kan du mærke dannelsen af ​​sprækker i området med hård gane og læber, ukorrekt dannelse af nyresystemet og plet. I det tilfælde, hvor ultralyd på grund af nogle grunde ikke blev udført hos en gravid kvinde, kan symptomerne på syndrom ses med det blotte øje efter udseendet af den nyfødte. På grund af det høje intrakranielle tryk er et sådant barn ofte meget rastløs. Han udvikler hydrocephalus med muskelspasmer og nystagmus. Nogle gange kan symptomer på hydrocephalus være fraværende.

I første omgang kan du mærke dannelsen af ​​sådanne symptomer:

  • Atresia (overgrowing eller naturlige mangel) huller Magendie og Lushki;
  • Udvidelse i mængder af den bageste fossa af kraniet;
  • Dør af cerebellar halvkugler;
  • Udseendet af cystisk dannelse og fistel;
  • Hydrocephalus på forskellige stadier.

Disse symptomer er tydeligt synlige under ultralydet af det ufødte barn. Af denne grund er det vigtigt at regelmæssigt foretage forskning og analyse af den fremtidige mor.

Hos børn

En lignende sygdom betragtes som barndom. Denne sygdom ses sjældent, dets symptomer er mærkbare, når fosteret dannes under ultralyd. Hvis af en eller anden grund ikke undersøgelsen er blevet gjort, for barnet er det fyldt med ret alvorlige komplikationer.

Derefter vises markerede cerebellære symptomer. Ældre børn oplever en motorisk koordination, derfor har de svært ved at bevæge sig og gå (i nogle situationer ved de ikke engang hvordan). Hovedsymptomet er en næsten uhelbredelig forsinkelse i den intellektuelle udvikling. Man kan også lægge mærke til udviklingen af ​​beslægtede problemer: sygdomme i nyre- og hjertesystemer, forkert dannelse af fingre, ansigt og hænder samt nedsat visuel funktion.

Hos voksne

Denne lidelse er en klinisk-anatomisk version af den forkerte dropsy. Patologi er karakteriseret ved symptomer som atresi af huller i hjernen og en stigning i mængder af 3. og 4. ventrikel.

Selv om denne uregelmæssighed betragtes som naturlig, begynder den undertiden at forekomme i et fireårigt barn eller senere. I lang tid vises der ingen tegn på denne sygdom. I nogle situationer er dekompensation mærkbar allerede i skole eller ungdomsår. I de sjældneste tilfælde kan de første indikatorer for sygdom forekomme hos en voksen.

De vigtigste symptomer på denne sygdom i voksenalderen er som følger:

  • Gradvis stigning i hovedvolumen;
  • Alvorlig forstyrrelse af motorisk koordinering, udseendet af unøjagtige og brede bevægelser
  • Dannelse af nystagmus manifesteret i atriel bevægelse fra den ene side til den anden;
  • Dannelse af hyppige kramper
  • Stærkt øget muskeltonus (spasticitet er undertiden manifesteret). Muskulatur er konstant spændt.
  • Intellektuel underlegenhed udvikler sig, manifesteret i manglende evne til at genkende slægtninge, tung læsning og forskellen mellem bogstaver, manglende evne til at skrive noget.

Typer af sygdom

Niveauet af lidelse i den anatomiske struktur på grund af udvælgelsen af ​​to varianter af sygdommen Dandy-Walker: komplet og ufuldstændig. Den førstnævnte er præget af et fuldstændigt lag i udviklingen af ​​ormen i cerebellum, og for sidstnævnte kun delvis underudvikling.

Tilstedeværelsen af ​​hydrocele i hjernen og akkumuleret væske i hulrummet i kraniet forårsagede sygdomsforløbet ledsaget af hydrocephalus og uden det.

diagnosticere

Når en kvinde er på plads, er udviklingen af ​​Dandy-Walker syndrom hos et barn bestemt af ultralyd. Efter fødslen af ​​barnet for at identificere sygdommen:

  • Børns tilstand vurderes, de primære symptomer på sygdommen bestemmes i form af en unøjagtig bevægelse, en ændret muskelton øges i hovedvolumen. Forhør forældre om tilstedeværelsen af ​​børn i familien med en lignende lidelse;
  • En neurologisk undersøgelse udføres. Tilstedeværelsen af ​​nystagmus, et fald i muskeltonen og andre tegn på abnormitet detekteres;
  • Undersøg hjertet for ultralyd. I løbet af undersøgelsen bestemmes tilstedeværelsen af ​​misdannelser, og en aortisk tilstand vurderes;
  • CT scan og MR er udført. Under proceduren er den kendsgerning, at den bakre fossa i kraniumhulrummet vokser, stigningen i volumenet af den fjerde ventrikel, væskeakkumulering i hjernehulerne, underudviklingen af ​​cerebellumet bestemt.

Nogle gange kan en læge ordinere en konsultation med en genetiker og en neurokirurg.

Er det muligt at helbrede sygdommen

Dandy-Walker sygdom kan have forskellige sværhedsgrader. Normalt hos børn født med en lignende sygdom i svær form, forekommer døden i løbet af den første måned af livet. Hvis sygdommen er forenelig med livet, udvikler barnet psykologisk ret problematisk. Forældre skal forberede sig på det faktum, at børnene vil have bagud intelligens, som ikke kan ændres selv ved korrigerende uddannelse. Forudsigelse af dannelsen af ​​et barn, der lider af en lignende sygdom, er yderst ugunstig.

Behandlingen af ​​en sådan sygdom er næsten meningsløs. Men med en stigning i hydrocephalus er kirurgi påkrævet. Trykket inde i kraniet kan reduceres ved at skifte hjernens 4. hjertekammer.

Behandling er kun symptomatisk. Barnets mentale underudvikling kan ikke afhjælpes, motorens funktion i kroppen er stærkt forringet. Derfor kan barnet ofte ikke sidde eller stå.

Under behandlingen bør du ikke glemme de tilknyttede problemer med hjerte, nyrer og maxillofaciale anomalier. For at eliminere dem kræver ofte intervention af kvalificerede læger.

Når et givet syndrom er identificeret af en specialist, mens barnet bæres, skal forældrene tage en alvorlig beslutning: at have abort eller at redde en baby, der skal lide en uhelbredelig sygdom i hele sit liv.

Kirurgisk indgreb

Den eneste metode til kirurgisk behandling af denne sygdom er shunting. Så symptomerne på hydrocephalus bliver mindre udtalt, og udslippet af cerebrospinalvæske forbedres også.

effekter

Ofte er prognosen for en sådan anomali ugunstig. Et barns forventede levetid skyldes tilstedeværelsen af ​​en samtidig sygdom. Ifølge statistikker kan barnets død ofte forekomme, hvis syndromet udvikler sig efter fødslen. De alvorlige komplikationer af sygdommen omfatter:

  • Intellektuelle og psykologiske fejl, der ikke korrigeres gennem livet
  • Sænket psykomotorisk;
  • Neurotiske sygdomme, nemlig øget muskeltonus, nedsat motorfunktion.

Da sygdommen er medfødt og udvikler sig på det genetiske niveau, vil det ikke være muligt at forhindre dets forekomst. Derfor vil forebyggende foranstaltninger være meningsløse. Men mens en kvinde bærer en baby, bør hun regelmæssigt undersøges med et ultralyd for at opdage udviklingen af ​​en anomali i tide. Gravid, hvis der er en mistanke om, at Dandy-Walker syndrom udvikler sig hos en baby, er en ultralydsundersøgelse planlagt med intervaller på flere uger. Når en patologi opdages, undersøges barnets angrebsgrad, og det afgøres, om det er tilrådeligt at fortsætte graviditeten.

Det skal bemærkes, at faren for dannelsen af ​​en sådan anomali øges væsentligt, hvis en kvinde fortsætter med at ryge og drikke alkohol under graviditeten. Af den grund anbefales det, at gravide opretholder en sund livsstil, da konsekvenserne af en sådan holdning ofte ikke kombineres med livet.