Mikrocephaly: årsager, tegn, lægehjælp

Tumor

Mikrocefali, tegn på hvilke forekommer hos hver ti tusind nyfødte, er en medfødt eller erhvervet sygdom i de tidlige stadier af postnatal udvikling.

Den vigtigste diagnostiske funktion er en reduktion i størrelsen på kraniet og hjernen. Barnet opretholder vitalitet, fuld mental udvikling opstår ikke. I de senere år er hyppigheden af ​​forekomsten af ​​sådanne uregelmæssigheder i udviklingen i Den Russiske Føderation reduceret takket være den aktive kamp mod nogle provokerende faktorer, der udføres på statsniveau.

Årsager og typer

Mikrocefali er primær og sekundær. I tilfælde af den primære type patologi forstyrres hovedets vækst i begyndelsen ved dets intrauterindannelse. Årsagerne hertil er følgende genetiske lidelser:

  • Downs syndrom;
  • Patau syndrom (trisomi D);
  • Edwards syndrom (trisomi E);
  • Giacomini syndrom.

Afhængigt af fejlene kan sygdommen ledsages af kardiovaskulærsystemets patologi, metaboliske lidelser, organiske forandringer i hjernen.

Sekundær mikrocefali, kort beskrevet i den russiske medicinske litteratur, er en ophør af hovedvæksten i de afsluttende faser af prænatalperioden. Fosterhovedets struktur er forkert, dens størrelse og form svarer ikke til normal. Symptomatologien af ​​denne form for sygdommen er sædvanligvis mindre udtalt end ved primær mikrocefali. Den sekundære form af den pågældende patologi forekommer under påvirkning af prædisponerende faktorer:

  • Measles, influenza, toxoplasmose, influenza og andre smitsomme sygdomme, som moderen led under graviditeten;
  • Drikker og ryger under fødslen;
  • Maternalforgiftning med stoffer, kemikalier, biologiske toksiner, som er affaldsprodukter fra patogene mikroorganismer.

Risikogruppen for fødslen af ​​børn, der lider af mikrocefali, omfatter kvinder, der under graviditeten er rygere, og som ikke nægter alkohol, fortsætter med at arbejde i virksomheder, hvis aktiviteter er relateret til flygtige kemiske forbindelser og har haft en smitsom sygdom i første og tredje trimester af svangerskabet.

Patogenese og diagnose

Microcephaly, de vigtigste symptomer og yderligere tegn på hvilke vil blive beskrevet i dette afsnit af artiklen, fører til alvorlige organiske ændringer i hjernens struktur. Dette skyldes en krænkelse af den mentale udvikling af børn, der lider af den pågældende sygdom. Graden af ​​forstyrrelser kan variere fra mild imbicitet til svær idiocy. Som regel undervises mikrocefaliske børn i specialskoler for mentalt nedsatte elever.

Objektivt manifesteres mikrocefali i et fald i størrelsen af ​​kraniet og hjernen. Normalt varierer hovedomkredsen af ​​en nyfødt fra 34 til 36 cm. Med den pågældende ændring er indikatoren ikke større end 30 cm (normalt 24-28). Skallen af ​​en syg baby har karakteristiske træk:

  • fremspringende buer;
  • smal skrånende pande;
  • Forkert forhold mellem knoglestørrelser i hjernen og ansigtsdele af kraniet.

Da de bliver ældre, bliver andre ændringer mærkbare. Barnets hoved lægger mærkbart bag kroppen i form af væksthastighed, og ansigtsudtrykket bærer aftrykket af mental retardation, sløret ansigtsudtryk, neurotiske bevægelser (nervøs tikkende) er mulige.

Hjernen gennemgår ændringer ikke kun i forhold til dens størrelse. Dens struktur er også brudt. Under undersøgelsen kan oprindelsen af ​​corpus callosum (fravær af adhæsioner mellem halvkuglerne), mikrogirias (ringe størrelse af vendingerne) og macrogirias (en forøget bredde af omløbene), tredje-ordens furrows være fraværende. Hos nogle patienter, underudvikling af pyramiderne, cerebellum, hjernestammen.

diagnostik

På trods af de tydelige tegn er mikrocefalien diagnosticeret først efter barnets fødsel. Intrauterin diagnose ved hjælp af ultralyd (måling af hovedets størrelse) er unøjagtigt, da det er umuligt at udelukke risikoen for ukorrekt bestemmelse af graviditetens tidspunkt. Der kan være individuelle karakteristika ved fostrets udvikling. Forskere arbejder på sygdommens prænatal diagnose ved brug af nomogrammer af normal størrelse af et friskt barns frontallober under transvaginal undersøgelse. Disse teknikker er dog endnu ikke anvendt i praksis.

Diagnosen af ​​en nyfødt er ganske let. For at gøre dette udfører lægen antropometri, vurderer størrelsen af ​​barnets krop og sammenligner dem med resultatet af en hovedændring. Hvis der er mistanke om mikrocephali, foreskrives barnet en radiografisk undersøgelse af hovedets skalle eller computertomografi.

behandling

Sygdommen er uhelbredelig. Gendan de normale proportioner af kraniet og hjernen er umulig. Terapien er palliativ i naturen og ordineres i overensstemmelse med de eksisterende symptomer. Følgende lægemidler kan ordineres til det syge barn:

  1. Nootropisk gruppe (ceraxon, cerepro) - forbedrer blodtilførslen til hjernen, hjælper med at øge barnets mentale evner.
  2. Antikonvulsiva midler (magnesiumsulfat, Relanium) - bruges til afhjælpning af krampeanfald. Systemiske lægemidler er ikke ordineret.
  3. Dehydrering (furosemid, mannitol) - anvendes i høj risiko for cerebralt ødem. Kræver kombineret administration af kalium (kalium og magnesium aspartat);
  4. Beroligende (afkog på basis af morwort, valerianrot) - nødvendigt for øget nervøs excitabilitet hos et sygt barn.

Udover lægemiddelbehandling omfatter et kursus af understøttende behandling nødvendigvis regelmæssig afslappende massage, vandbehandlinger, øvelser med en øvelsesbehandling instruktør (hvis barnet er tilstrækkeligt udviklet til dette). Med patientens manglende evne til selv at opretholde sig, skal plejeren holde sin krop i en hygiejnisk tilfredsstillende tilstand: vaske i tid, udføre profylakse af bedsorerne, træffe foranstaltninger, der forhindrer forekomsten af ​​kontrakturer.

Social tilpasning

Børn, der lider af mikrocefali, bør deltage i specialskoler designet til studerende med psykiske handicap. Her er de uddannet i et letvægtsprogram, er i en kreds af mennesker, der ikke er forskellige fra dem, erhverver færdigheder i social kontakt. Dette giver mulighed for at give syge børn mulighed for socialt at tilpasse sig og leve i samfundet og opfylde deres minimumskrav. Med et mildt sygdomsforløb kan sådanne mennesker gøre enkelt manuel arbejdskraft og blive betalt for det.

outlook

Prognosen for sygdommen er ugunstig. Det store flertal af mikrocephaler lever ikke for at være 30 år gamle. Deres gennemsnitlige levetid er femten år. Døden kommer fra abnormiteter i de indre organers arbejde forårsaget af hjernens svigt som kontrolstruktur.

Skæbne af hele familier, der er tvunget til at tage sig af et sygt barn for livet, nægte sig en hvile og en fuldvundig karriere, forbliver i rollen som en junior sygeplejerske i mange år er forbundet med en diagnose. For at undgå dette er det nødvendigt at minimere effekten af ​​provokerende faktorer på kroppen, for at lede en sund livsstil, når du planlægger et barn til at gennemgå en grundig lægeundersøgelse.

Microcephaly er. Årsager, symptomer, behandling, prognose

Mikrocefali er en uhelbredelig sygdom, der manifesteres i et fald i hjernens størrelse. Denne patologi anses for at være ret sjælden. Det ledsages af mentale abnormiteter i varierende grad og er let genkendt af den unaturlige lille størrelse af kraniet. I dag vil vi forsøge at forstå, hvorfor denne sygdom opstår, og hvordan man kan lindre patientens tilstand.

Generel beskrivelse og formularer

Mikrocefali er en ret alvorlig misdannelse, ledsaget af et fald i hjernens masse og kranens omkreds. Psykisk insufficiens i forskellige grader (fra ubetydelig imbecility til udtalt idioci) er karakteristisk for denne sygdom. Denne alvorlige patologi skyldes ikke kun arvelighed eller infektioner, som en kvinde lider under graviditetens første trimester. Sommetider forekommer det som følge af ændringer i metaboliske processer.

Læger skelner mellem to former for denne sygdom:

  • Primær (genetisk, simpel eller ægte) mikrocefali relateret til autosomale recessive lidelser. Det opstår på grund af virkningen af ​​traumatiske faktorer i tidlig graviditet.
  • Sekundær mikrocefali kan udvikle sig under fødslen eller i de første måneder af et barns liv. Denne patologi ledsages ofte af blødninger og cysterdannelse.

grunde

Oftest fører forskellige genetiske abnormiteter til forekomsten af ​​mikrocephaly, hvilket fremkalder en forstyrrelse af udviklingen af ​​cerebral cortex i de tidlige stadier af føtal intrauterin vækst. Ud over arvelige faktorer er der andre årsager til mikrocefalier. Disse omfatter hypothyroidisme, phenylketonuri og underernæring i den forventede moder. Også sygdommen kan skyldes svær placenta insufficiens, manglende kontrol af svangerskabsdiabetes, eksponering for ioniserende stråling eller giftige kemikalier.

Desuden kan denne patologi være en konsekvens af den forventede moders forkerte livsstil, herunder misbrug af alkohol eller nikotin. Ikke mindre almindelige årsager til udviklingen af ​​denne sygdom omfatter toxoplasmose, vandkopper, influenza og røde hunde under graviditeten. Derfor må kvinder i situationen nøje følge deres egen sundhed, ernæring og livsstil.

Sekundær mikrocefali, der forekommer hos børn under et år, kan udvikle sig som følge af alvorlig ernæringsmæssige mangel, hjertets medfødte abnormiteter, hypoxisk encefalopati, blyforgiftning, traumatisk hjerneskade, encephalitis og meningitis.

symptomer

Mikrocefali er en sygdom ledsaget af et antal symptomer, der ikke er karakteristiske for andre sygdomme. De mest karakteristiske symptomer på en sådan sygdom omfatter den lille størrelse og grove misdannelser i hjernen, herunder agenese af corpus callosum, heterotopi, mikro- og makrogirias. Hos mennesker med denne patologi er der et fald i cerebellum, overdreven udvikling af de basale ganglier og udfladning af omviklingen.

Patienter, der lider af mikrocefali, kan let genkendes ved fænotypiske tegn. De er præget af et lille hoved, en smal, skrånende pande, store fremspringende ører, lav muskeltone, fremspringende næse og bøjende øjenbryn. Denne sygdom påvirker ikke kun udseendet, men også nervesystemet. Meget ofte manifesterer sig sig i form af hyperaktivitet, krænkelser af statistiske og lokomotoriske færdigheder. Derudover har disse mennesker strabismus og muskeldystythed. Skader på nervesystemet kan også udtrykkes i form af hyppige kramper og nedsat koordinering af bevægelser.

Mikrocephaly hos børn manifesteres i de tidligt overgroede fontaneller og forseglingen af ​​sømme mellem knoglernes knogler. I sygdommens primære form er barnets motoriske aktivitet relativt velbevaret, og der er ingen udpræget neurologiske abnormiteter. Hos unge patienter, der lider af en sekundær type sygdom, er der alvorlige forstyrrelser i intelligens og bevægelighed.

Kliniske manifestationer af sygdommen

For mere end femten år siden identificerede en gruppe forskere, der var involveret i studiet af mikrocefali, fire typer af sådanne sygdomme. Denne klassifikation er baseret på de særlige forhold i dets postnatal kursus:

  • Type I mikrocephali er karakteriseret ved fraværet af en stigning i symptomer. I dette tilfælde observeres patienten ikke spasmer og kramper. Hans normale fysiske aktivitet er fuldt bevaret, og IQ-koefficienten er tæt på 60.
  • Microcephaly type II er karakteriseret ved hurtig progression. Patienter har hyppige anfald. Folk, der lider af denne sygdomsform, dør normalt i en alder af tolv. Den mest almindelige årsag til deres død er åndedrætsinfektioner.
  • Personer, der lider af type III mikrocefali, har en hurtig sygdomstilfælde. Ofte ledsages alt dette af et tidligt udviklende konvulsivt syndrom med en udpræget spastisk komponent.
  • Autosomal recessiv patologi refererer til type IV. Denne uklassificerede mikrocefali er karakteriseret ved fuldstændig fravær af spastisk og konvulsivt syndrom.

Adfærdsfunktioner

Den mest forfærdelige konsekvens af mikrocefalien er det syge barns mentale handicap. Det kan udtrykkes ikke kun i mildt, men også i svær form. Alt dette afspejles i en persons temperament og opførsel. Hos patienter, der tilhører den torpide gruppe, er der et fald i mobilitet, øget letargi og manglende interesse for alt, hvad der sker omkring.

Patienter med en eretisk type adfærd, tværtimod, er karakteriseret ved nervøsitet og overdreven aktivitet. De udvikler sig langsommere end normale sunde børn. Sådanne børn begynder sent til at holde hovedet, sætte sig ned og gå alene. På samme tid mangler de stærkt udtalte neurologiske patologier. De kan opleve asymmetriske reflekser, svækket kranial innervation og dårligt koordinerede bevægelser.

Diagnose under graviditet

Predisposition til denne sygdom kan identificeres ved hjælp af en særlig genetisk undersøgelse. Det er værd at bruge det ikke kun i svangerskabsperioden, men også længe før befrugtning. Desuden skal den lokale læge nødvendigvis interviewe den forventende mor for tilstedeværelsen af ​​hendes smitsomme sygdomme. Dette skyldes, at de ofte er årsagen til mikrocefalien. Af særlig fare er vandkopper, mæslinger, influenza og røde hunde under graviditeten. Derfor skal enhver kvinde, der forventer en baby, underrette hendes læge om, at hun lider af disse lidelser.

I nærværelse af arvelig byrde sendes den gravide kvinde til invasiv eller karyotypisk undersøgelse. Alle kvinder skal gennemgå en ultralydsscreening for at identificere patologier i de tidlige stadier. I hver trimester af graviditeten skal fremtidige mødre sendes til biokemiske blodprøver. Og i tilfælde af en trussel anbefales kvinden at konsultere en hæmatolog og en genetiker.

Hvad skal man gøre ved fødslen af ​​et sygt barn?

På trods af at microcephaly hos børn er et ganske sjældent fænomen, er nogle gange usunde babyer født. Neonatologer, der arbejder i barselssygehuse, skal inspicere hvert spædbarn for tilstedeværelsen af ​​ydre tegn på denne patologi. Ved identifikation af barnets karakteristiske symptomer sendes til elektroencefalografi, som bestemmer niveauet af hjerneaktivitet.

Desuden kræves en MR, hvis en nyfødt mistænkes. Denne undersøgelse gør det muligt at fastslå tilstedeværelsen og omfanget af svækkede hjernefløjter. En anden procedure, hvor du kan se strukturen af ​​de store halvkugler gennem fontanel er neurosonografi.

Ud over alle ovennævnte manipulationer bør et barn med mistænkt cerebral mikrocefali undersøges månedligt af en børnelæge. En distriktslæge skal måle højde, vægt, bryst og kranium. Disse enkle manipulationer gør det muligt for en at bedømme, hvor godt den videre udvikling af spædbarnet opstår. Den samme læge kan henvise barnet til konsultation med smalle specialister og til yderligere kliniske blodprøver.

Hvilke læger er involveret i behandlingen af ​​denne patologi?

Underudvikling af hjernen - en meget alvorlig afvigelse. Det er ikke genstand for fuldstændig helbredelse. Og den anvendte komplekse terapi har til formål at stabilisere og lette patientens tilstand. Et barn med en sådan diagnose skal regelmæssigt blive vist til distriktet børnelæge, der overvåger generel udvikling. Derudover skal en usund baby undersøges af en neurolog. Denne læge bestemmer niveauet for funktionen af ​​nervesystemet og alvorligheden af ​​hjerneskade forårsaget af genetiske lidelser, infektioner eller andre faktorer.

Barnet skal også henvises til høring til en kardiolog, der vurderer tilstanden af ​​det kardiovaskulære system, en taleterapeut, der korrigerer talefejl og en defektolog, der giver anbefalinger om uddannelse og træning. Plus, et sådant barn skal regelmæssigt besøge en fysioterapeut, massage terapeut og en fysioterapeut specialist.

Lægemiddelterapi

Mikrocephali forårsaget af intrauterin infektioner, genetiske forstyrrelser og andre årsager kan ikke helbredes. Alle lægebehandlinger udført i forhold til patienter med en sådan diagnose er beregnet til at standse den videre udvikling af sygdommen.

Mennesker bekræftet af udviklingen af ​​mikrocefali er ordineret medicin, der forbedrer hjernevævsfunktionen, antikonvulsiver og beroligende piller, lindrer tone, genopretter nervesystemet og eliminerer angst.

Derudover anbefales patienter med denne sygdom at tage medicin, der ikke tillader udvikling af epilepsi. Ved kompleks behandling af mikrocefali anvendes midler, som stimulerer metaboliske processer i hjernevæv og øger iltforsyningen. For at opretholde immunforsvaret anbefales det, at mennesker, der lider af denne sygdom, regelmæssigt tager vitaminkomplekser, der indeholder en tilstrækkelig mængde stoffer, der er nødvendige for at forbedre nervesystemet.

fysioterapi

En anden vigtig betingelse for vellykket behandling er brugen af ​​særlige procedurer. En generel massage er nødvendigvis inkluderet i fysioterapi komplekset. Denne procedure fjerner ikke kun stivhed af bevægelser, men forbedrer også muskeltonen og elasticiteten. Personer, der har haft intrauterin infektioner, der har fremkaldt mikrocefali, anbefales det regelmæssigt at besøge værkstedet. Fysisk kultur bidrager til forhøjelsen af ​​motoraktivitet og lette muskelmobilitet. Ikke mindre gavnlige er lektionerne i puljen. Vand hjælper med at lindre spændinger og reducere irritabilitet. For at øge aktiviteten af ​​nerveimpulser er patienter ofte ordineret procedurer ved hjælp af elektrisk strøm.

Alternativ medicin og kost

Microcephaly, let genkendelig af det lille hoved og en række andre egenskaber, er aldrig helt helbredt. Men den korrekte komplekse terapi gør det muligt at stabilisere patientens tilstand og forbedre kvaliteten af ​​sit liv betydeligt. Sammen med fysioterapeutiske procedurer og indtagelse af farmaceutiske præparater anbefales sådanne personer ofte at anvende traditionelle metoder.

For at forbedre hjernefunktionen kan du bruge decoctions af citronmelisse, cornflower, frisk persille, aloe, ginseng rod og kinesisk magnolia vin. For at forberede et sådant helbredelsesværktøj hældes 50 gram plantematerialer med en halv liter kogt varmt vand og holdes i en uge. Den resulterende infusion tages tre gange om dagen før måltiderne.

Mikrocefali er en sygdom, hvor det er meget vigtigt at understøtte patientens krop ved alle tilgængelige midler. En af disse metoder er korrekt og velafbalanceret ernæring. For at opretholde hjernens aktive arbejde i en persons kost med en sådan diagnose, skal der være fødevarer med indhold af mineraler, kulhydrater, fedtstoffer, glutaminsyre og vitamin B. Tomater, kartofler, græskar, grønne ærter, agurker, rødbeder, gulerødder og pærer anbefales i menuen, avocado, mango og kiwi.

Blandt de fødevarer, der skal inkluderes i diæt af mennesker med mikrocefali, er lever, kød, linser, fisk, bønner og honning. Det er også ønskeligt at sprede menuen med æg, urter og nødder. I sådanne tilfælde vil hasselnødder, mandler og pistacienødder være særlig fordelagtige. Frugter behøver ikke at være friske. I tilfælde af specielt behov kan du også købe frosset frugt. Men det er kun ønskeligt at erhverve sådanne produkter, når du er helt sikker på, at der ikke er kemikalier i dets sammensætning. Til madlavning, beregnet til syge mennesker, anbefales det kun at bruge filtreret vand. Kashi gør ifølge de sædvanlige opskrifter, ikke zaparivaya grits. Og for at bevare kogte køds gavnlige egenskaber er det ønskeligt at nedsænke det i kogende vand.

Tilpasning i samfundet og forventet levealder

Mikrocefali er en sygdom forværret af karakteristiske symptomer. Børn, der lider af denne sygdom, kræver øget forældres opmærksomhed og kontrol. For at gøre deres liv mere behagelige skal du bruge alle mulige muligheder for psykomotorisk genopretning. En patient med mild mental retardation er ret muligt at tilpasse sig livet i samfundet. Sådanne mennesker er i stand til at mestre grundlæggende i selvbetjening og endda udføre enkle opgaver.

Generelt afhænger prognosen af ​​graden af ​​mikrocefali og tilstedeværelsen af ​​samtidige neurologiske patologier. De fleste børn bliver alvorligt handicappede, mens andre udvikler sig efter alder. Den gennemsnitlige forventede levetid for personer med en sådan diagnose er omkring femten år. Men under gunstige forhold kan denne indikator næsten fordobles.

Forebyggelse af sygdomme

Foranstaltninger til forebyggelse af udvikling af føtal mikrocefali kompliceres af manglen på en fuld forståelse af mekanismen for genetisk mutation. Derfor, for ægtepar, der allerede har et sygt barn, inden de planlægger den næste graviditet, er det nødvendigt at konsultere eksperter, bestå alle de nødvendige prøver, lave de anbefalede kliniske undersøgelser og bestå flere specielle tests.

For at reducere sandsynligheden for at udvikle en lignende patologi bør den forventede mor spise rigtigt og holde sig til en sund livsstil. For hele graviditeten skal hun give op med rygning og alkohol. Derudover er det vigtigt for kvinder, der lider af diabetes, at overvåge glukoseniveauet i blodet, mens de bærer en baby. Stærk overholdelse af alle ovenstående anbefalinger vil øge chancerne for at have sunde børn betydeligt.

microcephaly

Mikrocefali er en patologi diagnosticeret hos børn, hvor kraniet reduceres til en betydelig størrelse, hvilket påvirker hjernens størrelse. Han er igen underlagt et tilsvarende fald i sådanne ændringer. Mikrocefalien, hvis symptomer manifesterer sig i form af disse forandringer, kombineres med den normale størrelse af resten af ​​kroppen, men igen skyldes samtidig ændringer i hjernen, at patientens mentale mangel manifesterer sig på en eller anden måde.

Generel beskrivelse

Som det fremgår af beskrivelsen ovenfor, er mikrocefali en ret alvorlig defekt, en patologi, der påvirker hjernen, og derfor påvirker centralnervesystemet. Omkredsen af ​​kraniet reduceres til 2-3 sigmaafvigelser, hvis vi udfører paralleller sammenligning med patientens omkreds i gennemsnitlig alder og kønskriterier. Mikrocefali, i en eller anden form, diagnosticeres i gennemsnit i ét tilfælde pr. 10.000, med et lige forhold mellem begge køn. I ca. 10% af tilfældene forårsager mikrocefalien udviklingen af ​​oligofreni hos patienter.

Hvis vi overvejer de specifikke tal, der bestemmer oligofreni hos nyfødte, er det kendt, at diagnosen mikrocefali er etableret, når hovedomkredsen er inden for ikke mere end 25-27 centimeter. For et mere tydeligt billede tilføjer vi, at de normale indikatorer for en nyfødt barns hovedomkreds er i gennemsnit 35-37 centimeter. Ændringer i hjernen med en sådan patologi er også signifikante. Det kan især udpeges, at dets masse ved indledningsfasen er ca. 250 gram, mens barnets normale udvikling svarer til et gennemsnit på 400 gram. I fremtiden øges vægten lidt (op til 500-700 gram med en normal hjernevægt på 1020-1970 gram), men forbliver stadig inden for patologien og derved et uændret billede af patientens generelle tilstand.

Således kan en patologisk forandring i hovedet afvige fra normen næsten to gange, selv om nogle medicinske statistikker viser, at sammenlignet med parametrene for en normalt udviklende hjerne, kan disse afvigelser nå et tredobbelt fald.

Mikrocephaly kan være medfødt, det vil sige diagnosticeres allerede ved fødslen eller erhvervet, det vil sige udvikle sig i det første år af hans liv. Visuelle ændringer i sådanne tilfælde manifesteres på en sådan måde, at hovedet ophører med at vokse, størrelsen af ​​hjernen forbliver uændret (det vil sige det øges heller ikke), udviklingen af ​​ansigtet (såvel som kroppen som helhed) opstår som det burde være i en sund person. Hovedet som følge af sådanne ændringer forbliver lille, panden er skrånende, ansigtet er stort. I overensstemmelse med den gradvise vækst af barnet bliver det åbenbart, at den eksisterende afvigelse forårsaget af et lille hoved, der er for fremtrædende, når det ses visuelt sammen med et lille hoved.

På baggrund af resultaterne af den patologiske undersøgelse blev det afsløret, at hjernen med mikrocefalien ud over den samtidige reduktion har underudvikling af de store halvkugler, især vedrører området for de forreste områder. Mikrocefalien kan også ledsages af manifestationer i form af makro- eller mikrogyria (som på sin side bestemmer unormalt bred eller tværtimod smalle dimensioner for vendinger) samt manifestationer i form af porecefalier (dannelse af cystiske hulrum i hjernevæv), agirias eller lissencephaly ( manglende konvolutter eller deres glathed).

I første omgang bemærkede vi, at mikrocefalien ledsages af mental retardation, selv om dette ikke er en entydig udtalelse. Med mikrocephaly hos børn kan der være forsinkelser i motor og tale, især bevægelighed kan skyldes spasme eller muskel lammelse. Hvad angår udtalelsens markante tvetydighed med hensyn til mental retardation, er det muligt at definere nogle undtagelser hvad angår de syge barns læringsevne. I den henseende er et noget mere gunstigt og ikke så begrænset billede af sygdommen tilladt under de betingelser, hvor mulighederne for børn med mikrocefali er bredere (for mere detaljer om dette, se nedenfor).

Årsager til microcephaly

I overensstemmelse med udviklingstiden (analogt med den allerede anførte medfødte eller erhvervede variant af denne sygdom, der er nævnt ovenfor), betegner de primær mikrocefali og sekundær mikrocefali.

Primær mikrocefali, også betegnet som ægte eller arvelig mikrocefali, er således en komponent forårsaget af arvelige sygdomme, som udvikler sig i en recessiv eller autosomal recessiv arvod og er forbundet med køn i overensstemmelse hermed. Sandt mikrocefali diagnosticeres i gennemsnit i 7-35% af tilfældene af udviklingen af ​​denne patologi.

Yderligere sekundær mikrocefali, som igen kan være embryopatisk og syndromisk. Sekundær mikrocefali er forårsaget af kromosomale aberrationer (sådan type mutationer, mod hvilke strukturelle ændringer af kromosomer udvikles), arvelige enzymopatier (genetisk forårsaget af arvelige sygdomme ledsaget af en krænkelse af metaboliske processer) samt sygdomsforløb under graviditet og arbejdskraft. Denne form for mikrocefali udvikler sig i gennemsnit med 125 typer af kromosomale abnormiteter. Syndromisk mikrocefali er oftest diagnosticeret i Downs syndrom, kattekrybsyndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom mv.

Udviklingen af ​​en sekundær form for embryopatisk mikrocefali ledsages af en forudgående virkning på fostret af forskellige typer faktorer. Så blandt dem kan identificeres forgiftning på baggrund af faglige, narkotiske, alkoholiske og andre eksponeringsmuligheder. Den intrauterin infektion (toxoplasmose, cytomegalovirus, røde hunde, herpes osv.), Intrakraniel fødselsskade og tilstedeværelsen af ​​hormonelle sygdomme hos det syge barns mor (såsom thyrotoxicose, diabetes osv.) Kan også bestemme udviklingen af ​​sygdommen.

Sekundær mikrocefali af hjernen i hyppige tilfælde manifesteres i kombination med dannelsen af ​​blødningsfrekvenser, cystiske foci eller forkalkningsfoki. Mikrocephaly hos børn suppleres ofte med andre anomalier, for eksempel dannelsen af ​​karakteristiske klynger i himlen og læberne (dette svarer til patologier som "kløftpalat" eller "kliplæbe"), udvikling af medfødt katarakt, nyrehypoplasi, medfødt hjerte- og lungefeil, den primære form for kardiomyopati mv. I overensstemmelse med arten af ​​manifestationerne af de ovennævnte syndromer og det generelle billede, der karakteriserer patienternes tilstand, kan det bemærkes, at når yderligere patologier er bundet til mikrocephali, er sværhedsgraden af ​​proggen Næsten er stærkt forværret.

Mikrocephaly: symptomer

Mikrocephali ledsages af karakteristiske ydre manifestationer, som forklares af de ændringer, som kraniet er udsat for og dermed hjernen. Allerede ved fødslen reduceres mængden af ​​kraniet hos nyfødte med mikrocefali markant, deres efterfølgende generelle udvikling ledsages af nedsættelse i forhold til volumenindikatorer sammenlignet med indikatorerne for normal udvikling. Ansigtsdelen af ​​kraniet i mængder hersker markant over cerebraldelen.

Bemærk igen, at børn med udadvendt mikrocefali er kendetegnet ved en afskåret og smal pande, store ører og pandehuller placeret i en noget fremspringende stilling. Lukningen af ​​fontanellerne og kraniale suturer forekommer i løbet af de første måneder af livet, det sker også, at de ved fødslen er allerede lukket. Den efterfølgende udvikling af et sygt barn ledsages af nedsættelse i vækst og i vægt, og sådanne ændringer kan føre til dværgisme. Forfatningen bliver uforholdsmæssig, ganen er høj og smal, store tænder, sparsomme.

I mikrocefalien er muskelforstyrrelser også relevante. Især kan muskeldystoni ses - en tilstand, der ledsages af en krænkelse af muskeltonen, før den falder eller tværtimod før den stiger på en eller begge sider af kroppen. Spastisk parese (neurologisk syndrom, manifesteret som svækket frivillige bevægelser mod baggrunden for samtidig hjerneskader), nedsat koordinering af bevægelser (ataxi), strabismus og konvulsioner kan også forekomme.

Ofte er der blandt de tilhørende mikrocephalysygdomme observeret cerebral parese (cerebral parese) og epilepsi. Generelt, som læseren allerede har kunnet forstå fra ovenstående, hos børn med mikrocefali, sker udviklingen med en synlig forsinkelse. De begynder især at sidde, krybe og gå ret sent, for at holde hovedet. Taludvikling forekommer også med en forsinkelse, artikulation er uklar, ordforrådet er begrænset. Forståelsen af ​​tale rettet til patienter er også forstyrret.

Udviklingen af ​​intellektuelle forstyrrelser kan være forskellig, hovedsagelig variationer i rammen fra manifestation af moronitet til manifestation af idioci. Hvis mental retardation manifesterer sig i sin ikke alt for udtalte form, er muligheden for at undervise børn, så de kan udvikle færdigheder med hensyn til selvbetjening (med deres efterfølgende uafhængige erkendelse) tilladt. Derudover kan børn i sådanne tilfælde udføre enkle opgaver. På trods af at en variant af denne "lette" manifestation af mental retardation er tilladt, har børn med mikrocefali ofte brug for konstant overvågning, hjælp og pleje på grund af dette scenariums sjældenhed og følgelig den belastede form af sygdommen.

Der er også nogle særegenheder med hensyn til temperament egenskaber hos patienter med mikrocefali, især på grundlag af dem, er det muligt at introducere børn i torpidgruppen eller i den eretiske gruppe. Den torpid type temperament forårsager sløvhed og inaktivitet, ligegyldighed for hvad der sker rundt, sådanne børns aktiviteter kan defineres som passivt imitative i form af dets manifestation.

Med hensyn til indvielsen af ​​denne type temperament som eretisk, er børnene derimod med en sådan korrespondance præget af deres egen hyperaktivitet, ustabilitet af opmærksomhed, mobilitet og fussiness. Med hensyn til de særlige forhold, der er forbundet med den følelsesmæssige sfære, kan du angive deres sikkerhed. Det er for det meste de fleste af de syge børn er godmodige og elskværdige, med mindre hyppig eksponering for affektive udbrud, følelsesmæssig ustabilitet.

diagnosticere

Der er ikke særlig vanskeligheder med at diagnosticere mikrocefalier hos nyfødte. Den er baseret på den visuelle bestemmelse af parametre, der indikerer et fald i hovedstørrelse, samt ved at identificere tegn, der indikerer at intellektet er underudviklet.

Under graviditeten udføres der også en diagnose med hensyn til samtidige udviklingspatiologier, herunder mikrocefaliens relevans. I særdeleshed sker en sammenligning af fosterets iboende biometriske parametre inden for rammerne af ultralyd dynamisk observation. Obstetrisk ultralyd, der fungerer som sådan en metode, er imidlertid karakteriseret ved manglende følsomhed med hensyn til diagnose (ca. 68%), hvorfor udviklingen af ​​en føtal misdannelse svarende til sygdommen forekommer ret sent - med 27-30 ugers svangerskab. På grund af denne funktion kræver tilstedeværelsen af ​​mistanke om den mulige udvikling af mikrocefalien på baggrund af genetisk eller kromosomal patologi obligatorisk tilføjelse af ultralydsscreening med invasive diagnostiske metoder. Chorionbiopsi, cordocentese eller aminocentese betragtes som sådanne metoder. Derudover kan føtal karyotyping betragtes som et supplement til diagnostiske procedurer.

Bestemmelsen af ​​graden af ​​mikrocephali er lavet på basis af implementeringen af ​​et kompleks af diagnostiske metoder, især Echo EG, neurosonografi, CT og MR i hjernen, EEG. Baseret på resultaterne af en diagnostisk metode, som f.eks. Kransens radiografi, differentieres mikrocefalien fra en patologi, såsom kraniosynostose.

behandling

Behandling af mikrocefali som en målrettet virkning specifikt på denne sygdom er fraværende som sådan. Enhver eksponeringsmåling, når det kommer til symptomer, henholdsvis behandling af mikrocefali, er kun symptomatisk. For eksempel er det jævnligt nødvendigt at tage kurser af lægemiddelbehandling, som følge af, at der er en positiv effekt på metaboliske processer inden for rammen af ​​virkningen på hjernevæv. Baseret på de relevante indikationer kan terapi med sedativer og antikonvulsiver indikeres.

Yderligere aktiviteter udført med børn, der lider af mikrocefali, er i virkningen på grund af ergoterapi, massage og fysioterapi. Således reduceres hovedaktiviteterne udover symptomatisk behandling for at sikre maksimal mulig socialisering og tilpasning af patienter.

Desuden leveres dispensar observation af relevante specialister.

Prognosen for mikrocefalien vedrørende evnen til at socialisere såvel som patienternes forventede levetid er ganske variabel. Nogle patienter, som allerede angivet, er lærbare, og kan gennemføre visse minimalt nødvendige selvplejefærdigheder. I flertallet kan prognosen defineres som ugunstigt, hvilket suppleres af en nedsat forventet levetid hos sådanne patienter, samt det faktum, at de fleste af dem på grund af en række omstændigheder skal leve for livet i forhold til specialskolen.

Med hensyn til spørgsmålet om forebyggelse af mikrocephali består det primært i en hensigtsmæssig tilgang til graviditetsplanlægning samt ved undersøgelse af infektioner. I tilfælde af tidlig påvisning af mikrocefali vurderes en mulighed for kunstig ophør af graviditet ud fra beviset. Forhindre denne sygdom i princippet umulig. I tilfælde af fødsel i en families familie med denne type anomali anbefales det at gennemgå en medicinsk og genetisk undersøgelse for at vurdere den mulige risiko for at have et næste barn med samme anomali.

Symptomer på mikrocefali kræver en appel til den behandlende børnelæge og til en neurolog. Ifølge de særlige egenskaber ved at opdrage børn henvises defektologen til denne diagnose, og talterapeut er rettet mod korrekt talemangel.

Hvad er årsagerne til medfødt mikrocefalie hos børn?

I bred forstand er mikrocefalien hos børn en patologisk tilstand ledsaget af utilstrækkelig udvikling af hjernen og kraniet.

Sygdommen ledsages af udtalt symptomer, hvis manifestation observeres hos et barn fra fødslen.

I nogle tilfælde kan tegn på sygdommen blive synlige hos ældre børn. Ved mikrocefali anvendes ikke kun et specifikt behandlingsregime, men også foranstaltninger til forbedring af socialisering af børn.

Læs om årsagerne og virkningerne af craniosynostose hos børn her.

Konceptet og karakteristika

Mikrocephaly i et barn - foto:

Mikrocephali er en alvorlig og alvorlig misdannelse af centralnervesystemet, ledsaget af et signifikant fald i hjernen og omkredsen af ​​barnets kraniet.

Sygdommen er blandt de sjældne medfødte abnormiteter. Køn af barnet betyder ikke noget. Oftest udvikler mikrocefalien hos børn i kombination med oligofreni.

De uundgåelige konsekvenser af mikrocefalien er følgende patologier:

  • alvorlig mangel på koordinering af bevægelser
  • krænkelse af tale og mental udvikling
  • mentale abnormiteter.
til indhold ↑

årsager til

Mikrocefalisering i et barns udvikling kan påvirkes ikke kun af interne, men også af eksterne faktorer.

Den mest almindelige årsag til sygdommen er en genetisk disposition, men i nogle tilfælde fremkalder den en negativ effekt på en gravid kvindes krop under visse betingelser.

En vigtig rolle spilles af overholdelse af en korrekt livsstil, kost og rettidig forebyggelse af smitsomme sygdomme under drægtigheden.

Årsagerne til udviklingen af ​​mikrocephali hos et barn kan være følgende faktorer:

  • eksponering for uønskede faktorer under graviditeten
  • genetisk disposition
  • medfødte anomalier hos kvinder;
  • forgiftning af kvinden i svangerskabsperioden
  • abdominal trauma i ethvert tilfælde af graviditet;
  • virkningerne af strålingseksponering på en kvinde
  • faste kvinder under graviditeten
  • krænkelse af vækstprocessen og dannelse af hjernevæv under fosterudvikling;
  • ukontrolleret indtagelse af potente lægemidler under drægtigheden
  • misbrug af alkohol, narkotika eller rygning under graviditeten
  • alvorlige endokrine patologier hos kvinder
  • føtal hypoxi;
  • virkninger af infektionssygdomme under graviditeten.

Hvad er Crouzons syndrom hos et barn? Lær om dette fra vores artikel.

Klassifikation og former for sygdommen

Mikrocefalier kan være primære og sekundære. I det første tilfælde spiller den genetiske prædisponering en nøglerolle i den anden - eksterne faktorer, der har en negativ indvirkning på barnet under sin prænatale udvikling eller under fødslen.

Sygdommen kan være uafhængig eller udvikle sig på baggrund af andre patologiske tilstande.

Følgende sygdomme er uafhængige former for mikrocefalie hos børn:

  1. Giacomini syndrom (arvelig mikrocefali, manifesteret hovedsageligt i form af mentale abnormiteter i kombination med konvulsive tilstande og progression af lammelse).
  2. Payne syndrom (sygdommen påvirker kun drenge, er arvelig og ledsages af konstante kramper i benene, hjerteabnormiteter og nervesygdomme).
til indhold ↑

Hvad er sekundær mikrocefali?

Sekundær mikrocefali har sine egne egenskaber.

Faren og kompleksiteten af ​​denne sygdom ligger i dens udvikling på ethvert stadium i fostrets dannelse.

Med undersøgelsen i graviditetsplanlægningsperioden har kvinden muligvis ikke afsløret nogen sygdomme. De første måneder af graviditeten vil også passere uden komplikationer, men under påvirkning af visse eksterne faktorer vil situationen ændre sig drastisk næsten pludselig.

Funktioner af sekundær mikrocefali:

  1. Med denne sygdom øges risikoen for cerebral parese hos et barn.
  2. Sekundær mikrocefali udvikler sig hurtigere og er vanskeligere at korrigere med procedurer eller præparater.
  3. Forværringen af ​​denne sygdomsform kan forekomme under påvirkning af infektionssygdomme, hjerneskade og blyforgiftning, som et barn lider under det første år af livet.
  4. Den patologiske proces ledsages af komplikationer i den indledende fase af udviklingen.

Kliniske anbefalinger til diagnose og behandling af hydrocephalus hos børn findes på vores hjemmeside.

Sådan bestemmes sygdommens tilstedeværelse?

Hovedtegnet på mikrocefalier hos et barn er et fald i kranens størrelse ved fødslen. Denne funktion fortsætter i barnets liv og med alderen bliver mere indlysende.

I de fleste tilfælde lukker fjedrene i børn med en sådan diagnose en accelereret hastighed (i den første måned i livet).

Gradvis forbinder yderligere symptomer forbundet med udviklingen af ​​den patologiske proces hovedsymptomet for mikrocefali.

Identificer mikrocefali hos et barn på følgende måder:

  • gennemføre en omfattende undersøgelse i en medicinsk institution
  • laboratorieundersøgelse af fostervand;
  • blodanalyse af føtal navlestrengsblod;
  • bekræftelse eller udelukkelse af diagnosen ved laboratorieprøver.
til indhold ↑

Symptomer og klinisk billede

Det vigtigste synlige symptom på mikrocefalien bliver mærkbart umiddelbart efter barnets fødsel. Disproportion af kraniet observeres med det blotte øje. Den tidsmæssige del af hovedet er afskåret. I dette tilfælde er barnets krop proportional.

Med alderen begynder sygdommens symptomer at udvikle sig i et intensivt tempo. Microcephaly kan have to former - passiv og aggressiv. I det første tilfælde observeres barnet sløvhed, lav mobilitet, i den anden - overdreven ophidselse.

Symptomer på mikrocefalie hos børn er følgende forhold:

  • smal og skrånende pande;
  • overdrevent fremspringende øjenbryn;
  • uforholdsmæssig fysik
  • udtalte muskeldystoni;
  • bred og kort næse
  • smal himmel i kombination med sjældne tænder;
  • nedsat respiratorisk aktivitet
  • tegn på mental retardation
  • kritisk lav immunitet
  • Tilstedeværelsen af ​​folder på bagsiden af ​​hovedet;
  • patologi af det kardiovaskulære system;
  • parese af spastisk type;
  • konvulsive tilstande.
til indhold ↑

Komplikationer og konsekvenser

Mikrocephali ledsages altid af komplikationer af varierende intensitet. Først og fremmest har den patologiske proces en negativ indvirkning på barnets mentale udvikling og forårsager alvorlige neurologiske abnormiteter.

I de fleste tilfælde ledsager en sådan sygdom Downs syndrom, Patau, Edwards og Miller-Dicker. Alle disse sygdomme er en konsekvens af hjernens abnormiteter.

Komplikationer af sygdommen kan være følgende tilstande:

Diagnostik og analyser

Diagnostiske foranstaltninger til påvisning af mikrocefali bør udføres på graviditetsstadiet.

I de fleste tilfælde er det muligt at identificere begyndelsen af ​​den patologiske proces under implementeringen af ​​en planlagt obstetrisk ultralyd.

Efter fødslen er diagnosen mikrocefali nødvendig for en endelig bekræftelse af sygdommens kendsgerning.

Diagnose af mikrocefali udføres ved anvendelse af følgende procedurer:

  • chorion biopsi;
  • foster karyotyping;
  • obstetrisk ultralyd;
  • neurosonography;
  • invasiv prænatal diagnose;
  • omfattende blodprøver
  • Ultralyd og MR i hjernen;
  • Echo og EEG;
  • CT-scanning af hjernen.

Hvordan genkende autisme i et barn? Find ud af svaret lige nu.

Behandlingsmetoder

Mikrocefali er blandt de uhelbredelige patologier.

Terapi til denne sygdom er symptomatisk behandling af barnet, hvilket gør det muligt at lindre sin generelle tilstand og sænke sygdommens progression i nogen tid.

Derudover er børn ordineret arbejdsterapi, fysioterapi, massageprocedurer, månedlig antropometri og regelmæssige klasser med smalprofilerede lærere.

Ved behandling af mikrocephali foreskrives børn følgende typer af stoffer:

  • betyder at forbedre metaboliske processer i hjernevævet (Pyritinol, Piracetam);
  • antikonvulsive og beroligende lægemidler (foreskrevet individuelt);
  • nootropiske lægemidler (Actovegin, Phenibut);
  • celleregenerationsstimulerende midler (Solcoseryl);
  • midler med beroligende virkning (Diazepam, Sonapaks);
  • vitaminkomplekser i overensstemmelse med de enkelte kendetegn ved barnets krop og dets aldersgruppe.
til indhold ↑

Psykologisk og social tilpasning

I den psykologiske og sociale tilpasning af børn med mikrocefali gives hovedrollen til forældrene.

Barnet bør tage alle foreskrevne stoffer i tide, deltage i klasser med taleterapeuter og andre lærere, gøre fysisk terapi og modtage en fuld massage.

Eventuelle afbrydelser i terapi kan forårsage en forværring af sygdommen og fremskynde dens progression.

Anbefalinger til forældre til børn med denne diagnose:

  1. Opdræt af børn med mikrocefali ledsages af voksende ansvar hos voksne (forældre skal være opmærksomme på omfanget af problemet).
  2. Psykologisk bistand bør ikke kun ydes til barnet, men også til hans forældre.
  3. Det er kun muligt at sænke sygdommens progression og fremkomsten af ​​positiv dynamik, når man gennemfører regelmæssige sessioner med barnet og følger lægernes anbefalinger.
  4. Takket være specielle aktiviteter kan man øge barnets selvværd og udvikle sin individualitet (i de fleste tilfælde gennemføres sådanne klasser i gruppeform, børn lærer at kommunikere med hinanden, erhverve grundlæggende færdigheder og lettere tilpasse sig eksterne forhold).
  5. Børn med en mild form for intellektuel handicap kan deltage i korrektionslære, men klasser med en korrektionslærer er obligatoriske.
til indhold ↑

prognoser

Prognoser for mikrocefali er i de fleste tilfælde ugunstige.

Selv hvis barnet har evnen til at lære eller mestre elementære færdigheder, vil hans livskvalitet og varigheden af ​​hans livscyklus i høj grad reduceres.

Eksperter kan kraftigt anbefale forældre at placere deres baby i en særlig institution fra en tidlig alder. Dette behov opstår på grund af den hurtige udvikling af sygdommen og betydningen af ​​det konstante lægelige tilsyn med en lille patient.

Med den rigtige terapi kan barnet opleve følgende forbedringer:

  • normalisering af den følelsesmæssige tilstand
  • nedsat frekvens af epileptiske anfald eller konvulsive tilstande
  • en vis forbedring i hukommelse og koncentration;
  • vokabular ekspansion;
  • øge kroppens sundhed
  • stigning i forventet levetid op til 30 år.
til indhold ↑

forebyggelse

Det vigtigste mål for forebyggelse af mikrocefalie hos børn er den ansvarlige tilgang for forældre til at planlægge graviditet.

Hvis en slægtning blev diagnosticeret med en af ​​slægtninge, har parret brug for genetisk rådgivning efterfulgt af en omfattende undersøgelse. Lignende procedurer er nødvendige, hvis du allerede har et barn med mikrocefali.

Forebyggelse af mikrocefalie hos børn indeholder følgende anbefalinger:

  • ansvarlig planlægning af graviditet
  • rettidig vaccination af kvinder mod infektionssygdomme
  • afvisning af dårlige vaner af begge forældre i graviditets planlægningsfase
  • rettidig behandling af sygdomme (uanset graviditetsplanlægning eller svangerskabsplanlægning)
  • undersøgelse af en gravid kvinde i overensstemmelse med tidsplanen
  • overholdelse af dagen og ernæringen under graviditeten
  • genetisk test af begge forældre.

Det er muligt at identificere mikrocephaly hos et barn, selv i stadiet af dets intrauterin udvikling. Når man bekræfter diagnosen, anbefaler eksperter kunstig afbrydelse af graviditeten.

Dette skyldes manglen på effektive midler til behandling i lægepraksis og funktionerne i den patologiske proces, som påvirker barnets hjerne. Genoprette kroppen er umulig.

På metoderne til behandling af torticollis hos spædbørn læses her.

Om mikrocefalisering hos et barn i denne video:

Vi beder dig ikke om selvmedicinering. Tilmeld dig en læge!