Mikrocephaly: kroppen vokser, men hjernen og hovedet gør det ikke

Trykket

Mikrocefali er en sygdom, hvor der er et fald i hjernens størrelse med 25% eller mere og som følge heraf hovedets størrelse. Overtrædelsen kan være primær og sekundær, når dens udvikling fremkaldes af patologiske processer.

Et af de vigtigste symptomer på mikrocefali er underudviklede hjerter i hjernen. Denne lidelse kombineres ofte med andre patologier, såsom aplasi af corpus callosum, dårlig udvikling af kraniale nerver og andre.

Når et barn med en sådan patologi er født i en familie, er der et behov for at foretage en medicinsk genetisk undersøgelse. Dette er nødvendigt for at vurdere den mulige risiko for udseendet i familien af ​​et andet barn med en lignende overtrædelse.

Hvis der opdages symptomer på mikrocefali, er det nødvendigt at kontakte en børnelæge og en neurolog, og de særlige karakteristika ved undervisning af sådanne børn kræver observation af en patolog og taleterapeut.

Patogenese og årsager til uregelmæssigheder

Ifølge sygdomsformen kan mikrocefalien opdeles i primær og sekundær.

Med den primære årsag er oftest genetiske lidelser eller uønskede i første og begyndelsen af ​​anden graviditets graviditet i moderen.

I tilfælde af en sekundær form af sygdommen er patientens tilstand mere alvorlig, som regel sker cerebral parese. Den sekundære form for mikrocefali skyldes uønskede faktorer i anden og tredje trimester af graviditeten, under fødslen eller i de første måneder af et barns liv.

Hovedårsagerne til virkningerne af disse kan være mikrocefalier:

  • smitsomme sygdomme hos moderen under svangerskabet;
  • abnormiteter i den gravide kvinders endokrine system;
  • misbrug af den fremtidige mor af alkohol, cigaretter, narkotika;
  • tager visse lægemidler under graviditeten
  • dårlig økologi og radioaktiv virkning
  • giftige virkninger af skadelige stoffer på kroppen af ​​en gravid kvinde, forgiftning;
  • genetiske lidelser;
  • fødselsskader i et barn.

Derudover kan røde hunde, mæslinger, kusma og andre smitsomme sygdomme, som den forventende mor led under graviditeten, forårsage unormal udvikling.

Hvordan ser det ud?

Et af de vigtigste symptomer på mikrocephaly hos børn er en reduceret hovedomkreds. Over tid vokser barnets kranium til at vokse, men ansigtsdelen fortsætter med at udvikle sig efter alder. Disproportionen af ​​hjernen og ansigtsdelene af kraniet udvikler sig og bliver mere og mere tydelig.

Andre, ganske almindelige tegn på mikrocefali omfatter følgende lidelser:

  • brudt muskel tone;
  • barnet er retarderet i mental udvikling;
  • den store forår er lukket tidligere end forventet (i nogle tilfælde sker dette allerede i fødslen);
  • der er alvorlige forstyrrelser i motor- og taleudvikling;
  • tilstedeværelsen af ​​hyperaktivitet
  • parese og lammelse observeres;
  • forstyrret koordinering af bevægelser
  • kramper;
  • kort statur eller dværg.

Blandt børn, der er født med en sådan anomali, er der også dem, hvis intellektuelle udvikling svarer til alder, og hovedomkredsen øges efterhånden som den vokser. Men selv i disse tilfælde er størrelsen af ​​hovedet på disse børn mindre end normalt.

Hvordan i mikroskopiet ser ud i børn kan ses på billedet og i videomaterialet:

Diagnostiske funktioner

Det er ikke særlig vanskeligt at diagnosticere mikrocefali, den er baseret på at bestemme morfologiske parametre og identificere tegn på underudvikling af intelligens hos et barn.

Desuden udføres diagnosen under graviditet, det giver dig mulighed for at identificere comorbiditeter i fostrets udvikling og risikoen for en sådan anomali som mikrocephaly.

Dette påvises ved obstetrisk ultralyd, når biometriske parametre for fosteret, der svarer til en bestemt svangerskabsalder, sammenlignes. Det er dog muligt at opdage tegn på anomali i fosteret kun i den 27-30. graviditets uge.

I den forbindelse er det nødvendigt at foretage yderligere undersøgelser, hvis der er mistanke om udviklingen af ​​sådanne patologer i forbindelse med genetiske eller kromosomale abnormiteter.

Graden af ​​patologi kan bestemmes under anvendelse af metoder som neurosonografi, CT og MR i hjernen, EEG og røntgen.

Tilgang til terapi - hvad er mulighederne og chancerne?

Der er ingen metoder til behandling af hjernemikrocephali, der kan fungere specifikt på denne anomali. Behandlingen udføres i overensstemmelse med symptomerne forårsaget af denne sygdom.

Målet med at behandle mikrocefalier er at reagere på de lidelser, den har provokeret. Eksponeringsmetoder tager sigte på at stoppe de nye symptomer, det vil sige behandling af konsekvenser udføres, og det er ikke muligt at påvirke mikrocefalien.

Som behandling tilbyder moderne medicin lægemiddelterapi, hvis essens er at have en positiv effekt på metaboliske processer i hjernevæv.

I forbindelse med lægemiddelbehandling anvendes sedativer og antikonvulsiva midler, såvel som medicin, der er indikeret for sygdommen forårsaget af mikrocefalier.

Som yderligere foranstaltninger, der udføres med børn med lignende lidelser, udnævnes arbejdsterapi, massage og fysioterapi.

Med andre ord, som grundlæggende foranstaltninger, såsom symptomatisk behandling, reduceres alle foranstaltninger for at sikre socialisering og tilpasning af børn med denne sygdom. Derudover er patienter under medicinsk vejledning af specialiserede specialister.

Sværhedsgraden ved behandling af mikrocephali ligger i, at moderne medicin ikke ved hvordan man påvirker denne anomali, derfor er der ingen mulighed for at helbrede sådanne patienter.

Forudsigelse er ugunstig

Prognoser for patienter, der lider af mikrocefali, er ret kontroversielle. Hvad angår den sociale tilpasning af børn, er nogle af dem tilstrækkeligt udviklede til at studere i korrigerende klasser, det er muligt at indpode i dem grundlæggende selvbetjeningsfærdigheder, som de kan implementere.

Men de fleste af disse patienter skal holdes til liv i specialskolen for psykisk forsinkede børn.

Desuden er forventet levealder for børn med mikrocefali væsentligt reduceret, og generelt er prognosen derfor defineret som ugunstig.

Reducer de mulige risici!

Hvad angår spørgsmålet om at forhindre forekomsten af ​​en anomali, skal det bemærkes, at der ikke findes foranstaltninger, der med hundrede procent garanti kan forhindre fødslen af ​​et barn med sådanne overtrædelser. Der er imidlertid måder, hvorpå det er muligt at reducere risikoen for sygdom signifikant.

Først og fremmest bør graviditet planlægges, en fuldstændig undersøgelse skal udføres med det formål at identificere den fremtidige mor for tilstedeværelsen af ​​infektioner, der kunne stimulere udviklingen af ​​patologier. Derudover bør kvinder, der ikke har mæslinger og vandkopper, vaccineres mod disse sygdomme.

Ved planlægning af et barns fødsel bør forventede forældre stoppe med at ryge, alkohol og narkotika på forhånd. En sund livsstil spiller en vigtig rolle i fødslen af ​​et sundt barn.

Hertil kommer, at der i tilfælde af somatiske sygdomme i den fremtidige mor under graviditeten er nødvendigt at træffe foranstaltninger til at behandle dem hurtigt, hvilket vil mindske risikoen for mikrocefalier hos barnet.

En anomali, der blev identificeret på stadium af intrauterin udvikling, er et tilstrækkeligt grundlag for en kunstig ophør af graviditeten.

For familier, hvor der er børn, der lider af mikrocefalier og planlægger at have et andet barn, er det nødvendigt med medicinsk og genetisk rådgivning. Dette er nødvendigt for korrekt at vurdere risikoen for at have en baby med en lignende overtrædelse under en efterfølgende graviditet.

Mikrocephaly: årsager, tegn, lægehjælp

Mikrocefali, tegn på hvilke forekommer hos hver ti tusind nyfødte, er en medfødt eller erhvervet sygdom i de tidlige stadier af postnatal udvikling.

Den vigtigste diagnostiske funktion er en reduktion i størrelsen på kraniet og hjernen. Barnet opretholder vitalitet, fuld mental udvikling opstår ikke. I de senere år er hyppigheden af ​​forekomsten af ​​sådanne uregelmæssigheder i udviklingen i Den Russiske Føderation reduceret takket være den aktive kamp mod nogle provokerende faktorer, der udføres på statsniveau.

Årsager og typer

Mikrocefali er primær og sekundær. I tilfælde af den primære type patologi forstyrres hovedets vækst i begyndelsen ved dets intrauterindannelse. Årsagerne hertil er følgende genetiske lidelser:

  • Downs syndrom;
  • Patau syndrom (trisomi D);
  • Edwards syndrom (trisomi E);
  • Giacomini syndrom.

Afhængigt af fejlene kan sygdommen ledsages af kardiovaskulærsystemets patologi, metaboliske lidelser, organiske forandringer i hjernen.

Sekundær mikrocefali, kort beskrevet i den russiske medicinske litteratur, er en ophør af hovedvæksten i de afsluttende faser af prænatalperioden. Fosterhovedets struktur er forkert, dens størrelse og form svarer ikke til normal. Symptomatologien af ​​denne form for sygdommen er sædvanligvis mindre udtalt end ved primær mikrocefali. Den sekundære form af den pågældende patologi forekommer under påvirkning af prædisponerende faktorer:

  • Measles, influenza, toxoplasmose, influenza og andre smitsomme sygdomme, som moderen led under graviditeten;
  • Drikker og ryger under fødslen;
  • Maternalforgiftning med stoffer, kemikalier, biologiske toksiner, som er affaldsprodukter fra patogene mikroorganismer.

Risikogruppen for fødslen af ​​børn, der lider af mikrocefali, omfatter kvinder, der under graviditeten er rygere, og som ikke nægter alkohol, fortsætter med at arbejde i virksomheder, hvis aktiviteter er relateret til flygtige kemiske forbindelser og har haft en smitsom sygdom i første og tredje trimester af svangerskabet.

Patogenese og diagnose

Microcephaly, de vigtigste symptomer og yderligere tegn på hvilke vil blive beskrevet i dette afsnit af artiklen, fører til alvorlige organiske ændringer i hjernens struktur. Dette skyldes en krænkelse af den mentale udvikling af børn, der lider af den pågældende sygdom. Graden af ​​forstyrrelser kan variere fra mild imbicitet til svær idiocy. Som regel undervises mikrocefaliske børn i specialskoler for mentalt nedsatte elever.

Objektivt manifesteres mikrocefali i et fald i størrelsen af ​​kraniet og hjernen. Normalt varierer hovedomkredsen af ​​en nyfødt fra 34 til 36 cm. Med den pågældende ændring er indikatoren ikke større end 30 cm (normalt 24-28). Skallen af ​​en syg baby har karakteristiske træk:

  • fremspringende buer;
  • smal skrånende pande;
  • Forkert forhold mellem knoglestørrelser i hjernen og ansigtsdele af kraniet.

Da de bliver ældre, bliver andre ændringer mærkbare. Barnets hoved lægger mærkbart bag kroppen i form af væksthastighed, og ansigtsudtrykket bærer aftrykket af mental retardation, sløret ansigtsudtryk, neurotiske bevægelser (nervøs tikkende) er mulige.

Hjernen gennemgår ændringer ikke kun i forhold til dens størrelse. Dens struktur er også brudt. Under undersøgelsen kan oprindelsen af ​​corpus callosum (fravær af adhæsioner mellem halvkuglerne), mikrogirias (ringe størrelse af vendingerne) og macrogirias (en forøget bredde af omløbene), tredje-ordens furrows være fraværende. Hos nogle patienter, underudvikling af pyramiderne, cerebellum, hjernestammen.

diagnostik

På trods af de tydelige tegn er mikrocefalien diagnosticeret først efter barnets fødsel. Intrauterin diagnose ved hjælp af ultralyd (måling af hovedets størrelse) er unøjagtigt, da det er umuligt at udelukke risikoen for ukorrekt bestemmelse af graviditetens tidspunkt. Der kan være individuelle karakteristika ved fostrets udvikling. Forskere arbejder på sygdommens prænatal diagnose ved brug af nomogrammer af normal størrelse af et friskt barns frontallober under transvaginal undersøgelse. Disse teknikker er dog endnu ikke anvendt i praksis.

Diagnosen af ​​en nyfødt er ganske let. For at gøre dette udfører lægen antropometri, vurderer størrelsen af ​​barnets krop og sammenligner dem med resultatet af en hovedændring. Hvis der er mistanke om mikrocephali, foreskrives barnet en radiografisk undersøgelse af hovedets skalle eller computertomografi.

behandling

Sygdommen er uhelbredelig. Gendan de normale proportioner af kraniet og hjernen er umulig. Terapien er palliativ i naturen og ordineres i overensstemmelse med de eksisterende symptomer. Følgende lægemidler kan ordineres til det syge barn:

  1. Nootropisk gruppe (ceraxon, cerepro) - forbedrer blodtilførslen til hjernen, hjælper med at øge barnets mentale evner.
  2. Antikonvulsiva midler (magnesiumsulfat, Relanium) - bruges til afhjælpning af krampeanfald. Systemiske lægemidler er ikke ordineret.
  3. Dehydrering (furosemid, mannitol) - anvendes i høj risiko for cerebralt ødem. Kræver kombineret administration af kalium (kalium og magnesium aspartat);
  4. Beroligende (afkog på basis af morwort, valerianrot) - nødvendigt for øget nervøs excitabilitet hos et sygt barn.

Udover lægemiddelbehandling omfatter et kursus af understøttende behandling nødvendigvis regelmæssig afslappende massage, vandbehandlinger, øvelser med en øvelsesbehandling instruktør (hvis barnet er tilstrækkeligt udviklet til dette). Med patientens manglende evne til selv at opretholde sig, skal plejeren holde sin krop i en hygiejnisk tilfredsstillende tilstand: vaske i tid, udføre profylakse af bedsorerne, træffe foranstaltninger, der forhindrer forekomsten af ​​kontrakturer.

Social tilpasning

Børn, der lider af mikrocefali, bør deltage i specialskoler designet til studerende med psykiske handicap. Her er de uddannet i et letvægtsprogram, er i en kreds af mennesker, der ikke er forskellige fra dem, erhverver færdigheder i social kontakt. Dette giver mulighed for at give syge børn mulighed for socialt at tilpasse sig og leve i samfundet og opfylde deres minimumskrav. Med et mildt sygdomsforløb kan sådanne mennesker gøre enkelt manuel arbejdskraft og blive betalt for det.

outlook

Prognosen for sygdommen er ugunstig. Det store flertal af mikrocephaler lever ikke for at være 30 år gamle. Deres gennemsnitlige levetid er femten år. Døden kommer fra abnormiteter i de indre organers arbejde forårsaget af hjernens svigt som kontrolstruktur.

Skæbne af hele familier, der er tvunget til at tage sig af et sygt barn for livet, nægte sig en hvile og en fuldvundig karriere, forbliver i rollen som en junior sygeplejerske i mange år er forbundet med en diagnose. For at undgå dette er det nødvendigt at minimere effekten af ​​provokerende faktorer på kroppen, for at lede en sund livsstil, når du planlægger et barn til at gennemgå en grundig lægeundersøgelse.

Hvad er årsagerne til medfødt mikrocefalie hos børn?

I bred forstand er mikrocefalien hos børn en patologisk tilstand ledsaget af utilstrækkelig udvikling af hjernen og kraniet.

Sygdommen ledsages af udtalt symptomer, hvis manifestation observeres hos et barn fra fødslen.

I nogle tilfælde kan tegn på sygdommen blive synlige hos ældre børn. Ved mikrocefali anvendes ikke kun et specifikt behandlingsregime, men også foranstaltninger til forbedring af socialisering af børn.

Læs om årsagerne og virkningerne af craniosynostose hos børn her.

Konceptet og karakteristika

Mikrocephaly i et barn - foto:

Mikrocephali er en alvorlig og alvorlig misdannelse af centralnervesystemet, ledsaget af et signifikant fald i hjernen og omkredsen af ​​barnets kraniet.

Sygdommen er blandt de sjældne medfødte abnormiteter. Køn af barnet betyder ikke noget. Oftest udvikler mikrocefalien hos børn i kombination med oligofreni.

De uundgåelige konsekvenser af mikrocefalien er følgende patologier:

  • alvorlig mangel på koordinering af bevægelser
  • krænkelse af tale og mental udvikling
  • mentale abnormiteter.
til indhold ↑

årsager til

Mikrocefalisering i et barns udvikling kan påvirkes ikke kun af interne, men også af eksterne faktorer.

Den mest almindelige årsag til sygdommen er en genetisk disposition, men i nogle tilfælde fremkalder den en negativ effekt på en gravid kvindes krop under visse betingelser.

En vigtig rolle spilles af overholdelse af en korrekt livsstil, kost og rettidig forebyggelse af smitsomme sygdomme under drægtigheden.

Årsagerne til udviklingen af ​​mikrocephali hos et barn kan være følgende faktorer:

  • eksponering for uønskede faktorer under graviditeten
  • genetisk disposition
  • medfødte anomalier hos kvinder;
  • forgiftning af kvinden i svangerskabsperioden
  • abdominal trauma i ethvert tilfælde af graviditet;
  • virkningerne af strålingseksponering på en kvinde
  • faste kvinder under graviditeten
  • krænkelse af vækstprocessen og dannelse af hjernevæv under fosterudvikling;
  • ukontrolleret indtagelse af potente lægemidler under drægtigheden
  • misbrug af alkohol, narkotika eller rygning under graviditeten
  • alvorlige endokrine patologier hos kvinder
  • føtal hypoxi;
  • virkninger af infektionssygdomme under graviditeten.

Hvad er Crouzons syndrom hos et barn? Lær om dette fra vores artikel.

Klassifikation og former for sygdommen

Mikrocefalier kan være primære og sekundære. I det første tilfælde spiller den genetiske prædisponering en nøglerolle i den anden - eksterne faktorer, der har en negativ indvirkning på barnet under sin prænatale udvikling eller under fødslen.

Sygdommen kan være uafhængig eller udvikle sig på baggrund af andre patologiske tilstande.

Følgende sygdomme er uafhængige former for mikrocefalie hos børn:

  1. Giacomini syndrom (arvelig mikrocefali, manifesteret hovedsageligt i form af mentale abnormiteter i kombination med konvulsive tilstande og progression af lammelse).
  2. Payne syndrom (sygdommen påvirker kun drenge, er arvelig og ledsages af konstante kramper i benene, hjerteabnormiteter og nervesygdomme).
til indhold ↑

Hvad er sekundær mikrocefali?

Sekundær mikrocefali har sine egne egenskaber.

Faren og kompleksiteten af ​​denne sygdom ligger i dens udvikling på ethvert stadium i fostrets dannelse.

Med undersøgelsen i graviditetsplanlægningsperioden har kvinden muligvis ikke afsløret nogen sygdomme. De første måneder af graviditeten vil også passere uden komplikationer, men under påvirkning af visse eksterne faktorer vil situationen ændre sig drastisk næsten pludselig.

Funktioner af sekundær mikrocefali:

  1. Med denne sygdom øges risikoen for cerebral parese hos et barn.
  2. Sekundær mikrocefali udvikler sig hurtigere og er vanskeligere at korrigere med procedurer eller præparater.
  3. Forværringen af ​​denne sygdomsform kan forekomme under påvirkning af infektionssygdomme, hjerneskade og blyforgiftning, som et barn lider under det første år af livet.
  4. Den patologiske proces ledsages af komplikationer i den indledende fase af udviklingen.

Kliniske anbefalinger til diagnose og behandling af hydrocephalus hos børn findes på vores hjemmeside.

Sådan bestemmes sygdommens tilstedeværelse?

Hovedtegnet på mikrocefalier hos et barn er et fald i kranens størrelse ved fødslen. Denne funktion fortsætter i barnets liv og med alderen bliver mere indlysende.

I de fleste tilfælde lukker fjedrene i børn med en sådan diagnose en accelereret hastighed (i den første måned i livet).

Gradvis forbinder yderligere symptomer forbundet med udviklingen af ​​den patologiske proces hovedsymptomet for mikrocefali.

Identificer mikrocefali hos et barn på følgende måder:

  • gennemføre en omfattende undersøgelse i en medicinsk institution
  • laboratorieundersøgelse af fostervand;
  • blodanalyse af føtal navlestrengsblod;
  • bekræftelse eller udelukkelse af diagnosen ved laboratorieprøver.
til indhold ↑

Symptomer og klinisk billede

Det vigtigste synlige symptom på mikrocefalien bliver mærkbart umiddelbart efter barnets fødsel. Disproportion af kraniet observeres med det blotte øje. Den tidsmæssige del af hovedet er afskåret. I dette tilfælde er barnets krop proportional.

Med alderen begynder sygdommens symptomer at udvikle sig i et intensivt tempo. Microcephaly kan have to former - passiv og aggressiv. I det første tilfælde observeres barnet sløvhed, lav mobilitet, i den anden - overdreven ophidselse.

Symptomer på mikrocefalie hos børn er følgende forhold:

  • smal og skrånende pande;
  • overdrevent fremspringende øjenbryn;
  • uforholdsmæssig fysik
  • udtalte muskeldystoni;
  • bred og kort næse
  • smal himmel i kombination med sjældne tænder;
  • nedsat respiratorisk aktivitet
  • tegn på mental retardation
  • kritisk lav immunitet
  • Tilstedeværelsen af ​​folder på bagsiden af ​​hovedet;
  • patologi af det kardiovaskulære system;
  • parese af spastisk type;
  • konvulsive tilstande.
til indhold ↑

Komplikationer og konsekvenser

Mikrocephali ledsages altid af komplikationer af varierende intensitet. Først og fremmest har den patologiske proces en negativ indvirkning på barnets mentale udvikling og forårsager alvorlige neurologiske abnormiteter.

I de fleste tilfælde ledsager en sådan sygdom Downs syndrom, Patau, Edwards og Miller-Dicker. Alle disse sygdomme er en konsekvens af hjernens abnormiteter.

Komplikationer af sygdommen kan være følgende tilstande:

Diagnostik og analyser

Diagnostiske foranstaltninger til påvisning af mikrocefali bør udføres på graviditetsstadiet.

I de fleste tilfælde er det muligt at identificere begyndelsen af ​​den patologiske proces under implementeringen af ​​en planlagt obstetrisk ultralyd.

Efter fødslen er diagnosen mikrocefali nødvendig for en endelig bekræftelse af sygdommens kendsgerning.

Diagnose af mikrocefali udføres ved anvendelse af følgende procedurer:

  • chorion biopsi;
  • foster karyotyping;
  • obstetrisk ultralyd;
  • neurosonography;
  • invasiv prænatal diagnose;
  • omfattende blodprøver
  • Ultralyd og MR i hjernen;
  • Echo og EEG;
  • CT-scanning af hjernen.

Hvordan genkende autisme i et barn? Find ud af svaret lige nu.

Behandlingsmetoder

Mikrocefali er blandt de uhelbredelige patologier.

Terapi til denne sygdom er symptomatisk behandling af barnet, hvilket gør det muligt at lindre sin generelle tilstand og sænke sygdommens progression i nogen tid.

Derudover er børn ordineret arbejdsterapi, fysioterapi, massageprocedurer, månedlig antropometri og regelmæssige klasser med smalprofilerede lærere.

Ved behandling af mikrocephali foreskrives børn følgende typer af stoffer:

  • betyder at forbedre metaboliske processer i hjernevævet (Pyritinol, Piracetam);
  • antikonvulsive og beroligende lægemidler (foreskrevet individuelt);
  • nootropiske lægemidler (Actovegin, Phenibut);
  • celleregenerationsstimulerende midler (Solcoseryl);
  • midler med beroligende virkning (Diazepam, Sonapaks);
  • vitaminkomplekser i overensstemmelse med de enkelte kendetegn ved barnets krop og dets aldersgruppe.
til indhold ↑

Psykologisk og social tilpasning

I den psykologiske og sociale tilpasning af børn med mikrocefali gives hovedrollen til forældrene.

Barnet bør tage alle foreskrevne stoffer i tide, deltage i klasser med taleterapeuter og andre lærere, gøre fysisk terapi og modtage en fuld massage.

Eventuelle afbrydelser i terapi kan forårsage en forværring af sygdommen og fremskynde dens progression.

Anbefalinger til forældre til børn med denne diagnose:

  1. Opdræt af børn med mikrocefali ledsages af voksende ansvar hos voksne (forældre skal være opmærksomme på omfanget af problemet).
  2. Psykologisk bistand bør ikke kun ydes til barnet, men også til hans forældre.
  3. Det er kun muligt at sænke sygdommens progression og fremkomsten af ​​positiv dynamik, når man gennemfører regelmæssige sessioner med barnet og følger lægernes anbefalinger.
  4. Takket være specielle aktiviteter kan man øge barnets selvværd og udvikle sin individualitet (i de fleste tilfælde gennemføres sådanne klasser i gruppeform, børn lærer at kommunikere med hinanden, erhverve grundlæggende færdigheder og lettere tilpasse sig eksterne forhold).
  5. Børn med en mild form for intellektuel handicap kan deltage i korrektionslære, men klasser med en korrektionslærer er obligatoriske.
til indhold ↑

prognoser

Prognoser for mikrocefali er i de fleste tilfælde ugunstige.

Selv hvis barnet har evnen til at lære eller mestre elementære færdigheder, vil hans livskvalitet og varigheden af ​​hans livscyklus i høj grad reduceres.

Eksperter kan kraftigt anbefale forældre at placere deres baby i en særlig institution fra en tidlig alder. Dette behov opstår på grund af den hurtige udvikling af sygdommen og betydningen af ​​det konstante lægelige tilsyn med en lille patient.

Med den rigtige terapi kan barnet opleve følgende forbedringer:

  • normalisering af den følelsesmæssige tilstand
  • nedsat frekvens af epileptiske anfald eller konvulsive tilstande
  • en vis forbedring i hukommelse og koncentration;
  • vokabular ekspansion;
  • øge kroppens sundhed
  • stigning i forventet levetid op til 30 år.
til indhold ↑

forebyggelse

Det vigtigste mål for forebyggelse af mikrocefalie hos børn er den ansvarlige tilgang for forældre til at planlægge graviditet.

Hvis en slægtning blev diagnosticeret med en af ​​slægtninge, har parret brug for genetisk rådgivning efterfulgt af en omfattende undersøgelse. Lignende procedurer er nødvendige, hvis du allerede har et barn med mikrocefali.

Forebyggelse af mikrocefalie hos børn indeholder følgende anbefalinger:

  • ansvarlig planlægning af graviditet
  • rettidig vaccination af kvinder mod infektionssygdomme
  • afvisning af dårlige vaner af begge forældre i graviditets planlægningsfase
  • rettidig behandling af sygdomme (uanset graviditetsplanlægning eller svangerskabsplanlægning)
  • undersøgelse af en gravid kvinde i overensstemmelse med tidsplanen
  • overholdelse af dagen og ernæringen under graviditeten
  • genetisk test af begge forældre.

Det er muligt at identificere mikrocephaly hos et barn, selv i stadiet af dets intrauterin udvikling. Når man bekræfter diagnosen, anbefaler eksperter kunstig afbrydelse af graviditeten.

Dette skyldes manglen på effektive midler til behandling i lægepraksis og funktionerne i den patologiske proces, som påvirker barnets hjerne. Genoprette kroppen er umulig.

På metoderne til behandling af torticollis hos spædbørn læses her.

Om mikrocefalisering hos et barn i denne video:

Vi beder dig ikke om selvmedicinering. Tilmeld dig en læge!

Typer af mikrocefalier og årsager til patologi

Mikrocephali tilhører medfødte misdannelser, hvis årsager er forbundet med mange faktorer. Hjernens masse i disse børn er meget mindre end normen, men kraniet er dannet af mindre størrelse, og barnet ligger bagud i mental udvikling. Overvej hvorfor sygdommen opstår, hvordan det manifesterer sig og hvilke forudsigelser for babyen og hans forældre?

Fremkalde faktorer af sygdommen

Der er primær mikrocefali (sand), der er forårsaget af genetiske faktorer og sekundære på grund af sygdomme hos moderen under graviditeten. Genetisk bestemt mikrocefali kan forekomme som en uafhængig form:

  • Payne syndrom - mental retardation, benmuskelkramper, hjertefejl, der udelukkende forekommer hos drenge (recessiv sygdom forbundet med X-kromosomet);
  • Giacomini syndrom - Tilstedeværelsen af ​​anfald, lammelse og psykiske udviklingsfejl i medlemmer af en familie.

Mikrocefalien tjener også som en af ​​manifestationerne af kromosomale defekter (Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom og andre).

Udviklingen af ​​den sekundære form af sygdommen er forbundet med den skadelige virkning af nogle faktorer på barnets krop i begyndelsesperioden, hjernedannelse. Forestil dig de mest almindelige grunde:

  1. Moderens smitsomme sygdomme. Farlige faktorer indbefatter toksoplasmos, infektion forekommer, når de kommer i kontakt med hjemmekatte og katte, mens de spiser utilstrækkeligt kogt eller brændt kød. Infektion med mæslinger, rubella, cytomegalovirusvirus i de første uger af graviditeten fører også til fosterdød eller patologi i nervesystemet. Zika feber er en farlig virussygdom.
  2. Virkningen af ​​alkohol, nikotin, narkotiske, giftige stoffer - trænger ind i moderkagen og beskadiger eller dræber embryoet.
  3. Ioniserende stråling - stråling, et langt ophold omkring tv'et, forskellige computerudstyr øger risikoen for medfødt hjernepatologi.
  4. Sygdomme hos moderen, skader der forårsager hypoxi eller mekanisk skade på barnet.
  5. Sult eller utilstrækkeligt forbrug af essentielle næringsstoffer (proteiner, lipider, kulhydrater, mineraler og vitaminer) til dannelse af føtalorganer.

Særlige tegn på mikrocefalier

Tilstedeværelsen af ​​patologer bestemmer ved den første undersøgelse af den nyfødte, identificere de grundlæggende symptomer på mikrocefali:

  1. Barnet har træk - ansigtsskallen er overvejende udviklet, dens størrelse overstiger hjernens. Ansigtet af babyen vokser med alderen, hovedets størrelse varierer lidt.
  2. Vægt, hjerne størrelse skarpt (i gennemsnit to gange mindre) afviger fra normale indikatorer. Hovedfrekvensen af ​​en nyfødt er 25-27 cm, med en hastighed på 35-37 cm.
  3. Udseende - patientens pande er høj og stejl, øjenbrynene rager ud, mod baggrunden af ​​et lille hoved, ørerne virker ret store. Ofte er der en harelæbe, skæve eller spalt gane.

Det er vigtigt! Barnet har en lukket forår, eller den lukker i den første måned af livet. Tidligere nedbrydning af fontanel er et differentielt tegn på mikrocephaly hos den nyfødte.

Den følelsesmæssige sfære og mentale evner afhænger af sygdommens sværhedsgrad, barnet kan være hyperaktivt eller trægt, han eller hun kan deltage i og studere i skole (med moderat tilbagestående) eller lave separate lyde og behøver konstant pleje (med oligofreni). Sygdommen kan kombineres med epilepsi eller cerebral parese, ledsaget af kramper, lammelse eller krænkelse af muskeltonen.

Diagnose af mikrocefalier før og efter fødslen

Der er en række metoder til diagnosticering af føtale mikrocefalier under graviditeten. Den grundlæggende metode er ultralyd med de mest præcise data efter uge 27, med en kortere periode er der falske positive eller negative resultater. Undersøgelsen af ​​fostervand henviser til mere præcise, men invasive metoder. I nogle tilfælde kan det udløse forudgående arbejde.

Mikrocefalisering af hjernen hos små og ældre børn bestemmes ved hjælp af CT, MR, neurosonografi. De afslører en overtrædelse af strukturen af ​​cerebral halvkuglerne og frontalloberne, især cyster er dannet i hjernevævene, antallet af svingninger er reduceret, eller de glattes og mangler.

Principper for behandling og prognose

Behandling af mikrocefali indebærer flere opgaver:

  • specifik lægemiddelbehandling i kampen mod årsagen til sygdommen;
  • symptomatisk behandling - reduktion af intrakranielt tryk, antikonvulsiv behandling, forbedring af mental aktivitet
  • vitamin- og mineralkomplekser;
  • fysioterapi, massage, svømning.

Virkningerne af mikrocephali afhænger af graden af ​​hjerneskade. Hvis vitale centre påvirkes, dør barnet den første dag efter fødslen. Tilstedeværelsen af ​​epilepsi eller cerebral parese øger risikoen for tidlig barnedødelighed. Primær mikrocefali med kromosomale abnormiteter har en ugunstig prognose. Børn har problemer med immunitet, og de kan dø af smitsomme sygdomme før 15 år.

Men med mindre mental retardation, korrekt pleje og brug af pædagogiske og udviklingsmetoder, er børn med mikrocefalier næsten i kontakt med deres jævnaldrende, lærer og leder en aktiv livsstil.

Microcephaly. Overlever de med denne patologi, og hvad er forventet levetid?

Hidtil har moderne medicin sjældent været i stand til effektivt at behandle medfødte misdannelser. På grund af det faktum, at patologiske forandringer i de berørte organer bidrager til tabet af deres normale struktur og funktion selv i et tidligt dannelsesstadium, er det ofte ikke muligt at fjerne den sande årsag til anomali. Forløbet af sådanne sygdomme er ekstremt uforudsigeligt, de fører ofte til livslang handicap hos en person eller endog døden. Mikrocefali er en af ​​sådanne alvorlige medfødte defekter.

Mikrocefali er en medfødt anomali, der er kendetegnet ved et signifikant fald i hjernens størrelse (og dermed af kraniet) som følge af forstyrrelsen af ​​vækstprocesserne i hjernevævet under babyens prænatale udvikling.

Det kan være en uafhængig defekt eller være en manifestation af andre genetiske sygdomme (i dette tilfælde er det et spørgsmål om ægte mikrocephali), og det kan også udvikle sig som følge af forskellige sygdomme hos moderen, som hun led under graviditeten (sekundær eller falsk, mikrocefali). Imidlertid ledsages denne patologi i hvert fald af en forsinkelse i den mentale udvikling af et barn med varierende sværhedsgrad og tilstedeværelsen af ​​andre neurologiske symptomer.

Statistisk information

Forekomsten af ​​sygdommen varierer fra ca. 1: 2000 til 1: 10.000 blandt alle nyfødte. Som en uafhængig sygdom forekommer ægte mikrocefali meget sjældnere og opdages i en af ​​50.000 børn hos både piger og drenge. Hvis denne patologi forekommer som en manifestation af en anden arvelig sygdom, bestemmes dens frekvens i befolkningen af ​​hyppigheden af ​​den underliggende sygdom.

Hjernens anatomi

Hjernen er det vigtigste organ i det menneskelige nervesystem, og dets indvielse og udvikling begynder i de tidligste faser af embryonperioden.

De første rudimenter af nervesvæv dannes allerede den 18. dag med intrauterin udvikling. De er en neuroplade, som består af et lille antal neuroner (nerveceller). Efterhånden som embryoet dannes, øges deres antal, hvilket resulterer i, at hjernen og rygmarven og andre elementer af systemet dannes fra den neurale plade.

En neuron er en højt specialiseret celle, der består af en krop og en række forskellige processer, som det kontakter et stort antal andre celler med. På grund af denne struktur sikres nervesystemets hovedfunktion, nemlig modtagelse og behandling af information, herunder regulering af vital organismer for hele organismen. For nogle neuroner (de kaldes afferent), i form af nerveimpulser, går information til hjernen, hvor den behandles, og der dannes en responsnervenimpuls, som sendes til organer og væv gennem andre neuroner (de kaldes efferente).

Dannelsen af ​​hjerne nerveceller er fuldstændig fuldstændig kun ved fødslen og nåede et gennemsnit på omkring 150 milliarder neuroner. Men i hele en persons liv er de ikke i stand til at formere sig (opdele), og samtidig dør de gradvist på grund af den såkaldte apoptose (en genetisk programmeret proces, hvor ukorrekt fungerende eller beskadigede celler dør).

Tre sektioner er anatomisk fremtrædende i hjernen.

  1. Hjernehalvfrekvensen i hjernen (højre og venstre). At være de højeste dele af hjernen består de af cortex og subcortical strukturer (hypothalamus, thalamus, etc.). I hjernebarken indeholder neuroner, der er ansvarlige for dannelsen af ​​personlighed, processerne for selvkendelse og læring (den højeste menneskelige nervøse aktivitet). Subkortiske strukturer giver dannelsen af ​​instinktive og adfærdsmæssige reaktioner (seksuel, ernæringsmæssig, etc.). Det er også værd at bemærke, at hjernebarken under normale forhold har en hæmmende effekt på de subkortiske strukturer, med andre ord kan en persons bevidsthed undertrykke hans instinktive reaktioner.
  2. Hjernestamme. Det omfatter medulla oblongata, ponserne, samt mellem- og mellemhjerne. De giver menneskets refleksaktivitet og understøtter også forbindelsen mellem hjernen og rygmarven. Derudover er der i bagagerummet forskellige nervecentre (for eksempel vasomotorisk, åndedræt osv.). Til gengæld sikrer de udførelsen af ​​de fysiologiske funktioner, der ikke kontrolleres af bevidstheden (for eksempel en person trækker vejret automatisk uden at tænke på det).
  3. Cerebellum - er en lille strukturformation, der er ansvarlig for at koordinere en persons bevægelser, opretholde sin muskel tone og opretholde balance under vanskelige bevægelser (når man går, løber osv.).

I menneskeskallen skelner hjernen og ansigtsafdelingerne. Sidstnævnte omfatter ansigtsbenene. Udviklingen af ​​kraniet kommer fra embryonalt væv, som kaldes ectoderm. Det omgiver begyndelsen af ​​hjernen fra begyndelsen af ​​deres dannelse.

Ved dannelsen af ​​kranens knogler er der tre trin:

  • membranøse - et lag af celler, som omgiver den fremtidige hjerne bliver blødt væv, hvilket samtidig øges med væksten af ​​hjernevæv;
  • bruskvæv - fra ca. den sjette til den syvende uge med embryonisk udvikling bliver dette væv i området af kranens base gradvist til tættere brusk;
  • knogle - allerede fra den ottende til den tiende uge af prænatalperioden er der dannet punkter af forening i forskellige dele af kraniet, som er områder i begyndelsen af ​​væksten af ​​knoglevæv.

Når et nyfødt barn er født i taget af et nyfødt barns kraniet, forbliver nogle områder af vævet væv (fontaneller), som sikrer bevægelsen af ​​knoglerne under fødslen eller når hjernen forstørres af en eller anden grund.

Den store (forreste) forår har en diamantform og er placeret ved krydset mellem de forreste og parietale knogler. Det vender fuldstændigt og lukker ved to års liv af barnet.

Den lille (bakre) fontanelle har formen af ​​en trekant og ligger i det okkipitale område ved krydset mellem parietal og occipitalbenet. Som regel er den allerede overgroet af den anden måned af livet.

De laterale fjedre er parret og små i størrelse, de er placeret på hovedets overflade, lidt foran og bag auriklerne, der også er helt overgroet af den anden måned af livet.

Ansigtsskallenes knogler er dannet af de såkaldte gillbuer, som er afledt af mesodermen (et andet embryonvæv). Således udvikler hjernens og ansigtsdelene af kraniet uafhængigt af hinanden. Desuden er dannelsen af ​​ansigtsskallen stort set ikke afhængig af hjernens udvikling og vækst, men størrelsen på kranialskallen svarer normalt altid til størrelsen på de store halvkugler.

Årsager til anomali

Under hensyntagen til årsagen og tidspunktet for forekomsten skelnes der primær mikrocefali (sand eller arvelig) og sekundær (syndromisk).

Primær mikrocefalie hos børn er en manifestation af arvelige sygdomme, der tegner sig for omkring 7-34% af alle typer af denne anomali.

Primær mikrocefali

Følgende sygdomme er uafhængige former.

Giacomini syndrom er en arvelig mikrocefali, som hovedsagelig manifesteres af psykiske lidelser i kombination med opstart af konvulsive tilstande samt forløbet af lammelse.

Payne syndrom - denne sygdom er også arvelig. Det påvirker kun drenge og manifesteres af vedvarende konvulsive tilstande i underekstremiteterne, nervesygdomme og abnormiteter i hjertets arbejde.

Mikrocephali kan være en manifestation af følgende patologier:

  • Downs syndrom - fremkomsten af ​​et ekstra kromosom i XXI-paret, klinisk manifesteret af nedsat psykisk udvikling af barnet, et fald i hjernens og cerebellens størrelse samt andre karakteristiske symptomer;
  • Patau syndrom - udseendet af et ekstra kromosom i XIII-paret, kendetegnet ved den nyfødte lave fødselsvægt, mikrocefalien og andre anomalier af kraniet og indre organer;
  • Edwards syndrom - fremkomsten af ​​et ekstra kromosom i XVIII-paret, mens børn har en lille eller lang og smal kraniet, utilstrækkelig fødselsvægt, umodne hjerner og cerebellum samt defekter i udviklingen af ​​ansigtsskelet, ben (hovedsagelig fødderne) og indre organer;
  • Feline cry syndrome - en kromosomfejl i V-paret, hvilket er manifesteret af mikrocefali, lav kropsvægt, fysisk og psykisk udvikling og karakteristisk gråt i et barn, ligner kattens meowing (på grund af beskadigelse af larynxbrusk);
  • Prader-Willi syndrom - beskadigelse af kromosom XV, karakteriseret ved mikrocephaly, psykomotorisk retardation og forskellige anomalier af skeletets indre organer og knogler;
  • Miller-Dicker syndrom - en defekt i kromosom XVII, som fører til forstyrrelse af udviklingen af ​​hjernen neuroner i embryoet, hvilket resulterer i et reduceret nyfødt barns hjerne og svingninger, derudover er der markeret muskelsvaghed, forsinket fysisk og psykisk udvikling og defekter af indre organer;
  • Phenylketonuri er en arvelig sygdom præget af forringet behandling og anvendelse af en af ​​aminosyrerne phenylalanin; de resulterende giftige stoffer har en skadelig virkning på den gravide kvinders centralnervesystem og hæmmer også udviklingen og væksten af ​​hjernen i fosteret.

Sekundær mikrocefali udvikler sig på grund af virkningen af ​​uønskede faktorer på fosteret i den embryonale periode, når dannelsen og dannelsen af ​​alle hjernestrukturer opstår. I dette tilfælde er forældrenes genetiske apparat ikke brudt.

Årsager til sekundær mikrocefali

  • vira og infektioner (rubella, cytomegalovirus, mæslinger, toxoplasmose);
  • alkoholmisbrug - ethanol næsten uhindret trænger ind gennem moderens blod gennem moderkagen i fosteret, det såkaldte føtalalkohols syndrom, der manifesteres af mental retardation og mangler ved udviklingen af ​​indre organer, bliver den mest alvorlige manifestation;
  • stofmisbrug - de kan også let trænge ind i placenta barrieren og påvirke fosteret negativt
  • tager visse lægemidler, der er kontraindiceret under graviditet (for eksempel cancer mod cancer som colchicin eller busulfan);
  • intrauterin hypoxi - utilstrækkelig tilførsel af ilt til væv og organer af fosteret, hvilket fører til en forsinkelse i vækst og udvikling samt fremkomsten af ​​mental retardation og forskellige abnormiteter
  • sult - hvis den forventende mor sulter i lang tid eller ikke tager den nødvendige mængde proteinføde, kan fosterorganerne ikke danne sig normalt, hvilket kan være fyldt med udviklingen af ​​medfødte dystrofier og patologier;
  • Mekaniske skader i de tidlige stadier af graviditeten kan føre til forstyrrelse af hjernens og indre organers udvikling, som ofte er uforenelige med livet.
  • strålingseksponering - i embryonperioden er der en meget intensiv vækst af alle væv, hvorfor de skadelige virkninger af stråling på fosteret fører til irreversible forandringer i hjernen.

Symptomer på microcephaly

I de fleste tilfælde vises det umiddelbart efter barnets fødsel. Hvis de ledsagende patologier er forenelige med livet, kan barnets kraniet undergå nogle ændringer, da det vokser op og endda vokser noget i størrelse, men vil altid ligge bag aldersnormen.

Det sædvanlige udseende af en sådan nyfødt er præget af følgende egenskaber:

  • en markant overvejelse af ansigtsskallen over hjernen;
  • reduktion af den lodrette størrelse af kraniet;
  • udragende øjenbryn;
  • tilstedeværelsen af ​​hudfoldninger i det okkipitale område
  • panden er smal, og i tilfælde af en udtalt form kan den vippes bagfra;
  • bred og kort næse
  • store lavtliggende ører.

En stor forår og kraniale suturer overgrow ved denne anomali i de første måneder af babyens liv. I fremtiden ligger børn med mikrocefali som regel i vægt og højde, har en uforholdsmæssig stor fysik, store, sparsomme tænder og en smal, høj (gotisk) gane.

Neurologiske lidelser kan være repræsenteret ved svær muskelsvaghed og svækket koordination, spastisk parese, anfald og strabismus. Ofte kan disse børn lider af cerebral parese (CP) og epilepsi. De begynder at holde deres hoveder, krybe, sidde og gå. Derudover er der en mærkbar forsinkelse i taleudvikling, begrænset ordforråd, fuzzy artikulering og nedsat forståelse af talen henvendt til dem.

Når ikke meget alvorlig mental retardation, kan sådanne patienter være fuldt uddannet, i stand til selvbehandling, samt implementering af enkle instruktioner. Men i de fleste tilfælde kræver babyens mikrocefal omsorg og overvågning fra voksne.

Afhængig af temperamentets karakteristika kan disse børn tildeles den såkaldte torpid eller eretiske gruppe. Patienter i det første tilfælde, karakteriseret ved sløvhed, inaktivitet, ligegyldighed for miljøet; i det andet tilfælde hyperaktivitet, fussiness og ustabil opmærksomhed. Den følelsesmæssige kugle hos patienter med mikrocefalier er relativt sikker: børn er godmodige og venlige, meget sjældnere - følelsesmæssigt ustabile og har tendens til affektive udbrud.

Afhængig af mikrofæstes postnatale forløb skelnes der fire typer af dets kliniske manifestation.

  • Type I er karakteriseret ved fraværet af stigende symptomer på sygdommen. Samtidig opretholder barnet ret normal fysisk aktivitet, ingen kramper og spasmer observeres, og IQ-niveauet er inden for 60;
  • Type II er kendetegnet ved hyppige manifestationer og hurtig fremgang af konvulsiv syndrom. Patienternes død med denne form for patologi forekommer som regel hovedsagelig fra respiratoriske infektioner i en alder af 10-12 år;
  • Type III manifesteres ved hurtig progression, konvulsiv syndrom udvikler sig ret tidligt, idet dets spastiske komponent udtages. Der er også en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling;
  • Type IV er en autosomal recessiv patologi (uklassificerbar mikrocefali). Det er karakteriseret ved fuldstændig fravær af konvulsiv og spastisk syndrom.

Virkninger og livskvalitet

Livskvaliteten hos børn med mikrocefali bestemmes primært af sværhedsgraden af ​​mentale svækkelser, som deres evne til selvbetjening og lære længere afhænger af.

Morbiditet - mild mental retardation. I dette tilfælde kan børn læres grundlæggende selvbetjeningsfærdigheder, simpelt arbejde, samt tale, læsning og skrivning. Sådanne patienter mødes godt i samfundet, men de kan ikke mestre den sædvanlige skoleplan, så de skal deltage i specialskoler designet til børn med intellektuelle handicap. I dette tilfælde er prognosen for livet forholdsvis gunstig - disse mennesker kan leve til at være 30 år og i de mest sjældne tilfælde, selv i alderdommen.

Imbecile - alvorlig mental retardation. I sådanne børn bliver evnen til selvomsorg nogle gange bevaret, men ofte kræver de stadig konstant pleje. Deres intellektuelle evner er ekstremt dårligt udviklede, og de er ret dårligt modtagelige for at lære. I dette tilfælde er prognosen for livet også mindre gunstig - ganske sjældent lever sådanne patienter selv til voksenalderen. Dødsårsag er normalt forårsaget af infektionssygdomme i øvre luftveje (lungebetændelse) eller misdannelser af andre indre organer, der ofte opdages hos børn med mikrocefali.

Idiocy - alvorlig mental retardation. Sådanne børn er ude af stand til at betjene sig selv og er ikke modtagelige for at lære. Deres overlevelse afhænger af omsorgen for andre. I dette tilfælde er prognosen ugunstig - døden forekommer allerede i de første år af et barns liv på grund af en funktionsfejl i de indre organer, samtidig misdannelser eller infektiøse komplikationer.

diagnostik

Prænatal diagnose af mikrocefali omfatter ultralyd (US). I løbet af denne procedure sammenligner lægen de data, der opnås på størrelsen af ​​fostrets hoved og torso med normale værdier. De mest pålidelige oplysninger kan kun fås, hvis du ved præcis, hvor lang tid graviditeten er.

Definitionen af ​​gen- og kromosommutationer er den såkaldte invasive diagnose. Denne metode udføres med punktering af føtalblæren, fordi materialet til studiet er villi hos fosteret, fostervæsken samt dele af epitelet.

Prænatal screening omfatter også en biokemisk blodprøve. Derudover tilbydes en gravid kvinde at udfylde et spørgeskema med en speciel formular, hvor der blandt andet er en kolonne om graviditetens tidspunkt. Alle opnåede informationer og testresultater behandles i et specielt computerprogram, der viser sandsynligheden for udviklingen af ​​hjernemikrocefali.

Undersøgelse af et nyfødt barn udføres af en neonatolog i leveringsrummet i de første minutter af sit liv ved en ekstern undersøgelse. I tilfælde af at diagnosen er bekræftet, kræves der en yderligere omfattende undersøgelse.

Børn med mikrocefalier skal konsulteres af en genetiker for at identificere samtidig arvelige sygdomme. For at bestemme omfanget og prognosen er det også vigtigt at gennemføre en fuldstændig instrumentel undersøgelse: ultralyd i hjernen (neurosonografi), elektroencefalografi (EEG), kransens stråleografi samt computer og magnetisk resonansbilleddannelse (CT og MR).

For at kunne identificere mangler i udviklingen af ​​andre organer og systemer bør barnet også få råd fra specialister: en otorhinolaryngolog (ENT), en øjenlæge, en kardiolog, en neurolog, en neurokirurg, en ortopæd.

behandling

Medicinsk pleje af mikrocefalier kommer primært ned til symptomatisk patientstøtte, da det er umuligt at genoprette normal hjerneaktivitet, men der er måder at rette op på. Behandling indebærer en integreret tilgang rettet mod barnets fysiske og intellektuelle udvikling for at maksimere sin tilpasning i samfundet. Det udføres i tre retninger.

  1. Lægemiddelterapi. Det bruges til at stimulere metabolske processer i hjernen. Til dette formål foreskrives nootropiske, beroligende, antikonvulsive og dehydrerende lægemidler samt B-vitaminer.
  2. Fysioterapi, fysioterapi og massage.
  3. Terapeutiske foranstaltninger rettet mod at korrigere barnets mentale udvikling. Hvis mental retardation ikke når en alvorlig grad (idioci), så er det helt muligt for en sådan patient at lære grundlæggende selvbetjeningsfærdigheder, simpelt arbejde og undertiden endog tale og skrive. Hertil kommer lange klasser med specialister, særlige træningsprogrammer og andre nødvendige aktiviteter.

Der er en såkaldt ledende pædagogik. Dens essens er at skabe forhold, der tilskynder barnet til mental, motorisk og følelsesmæssig aktivitet, hvilket skaber forudsætninger for den videre udvikling af hans intellekt og psyke. Under denne behandling lærer patienten både enkle og komplekse bevægelser, lærer at tænke og træffe beslutninger. I begyndelsen udvikler barnet adfærdsmæssige stereotyper af adfærd, som som et resultat af langvarigt arbejde med lærere gradvist bliver meningsfuldt og automatiseret, det vil sige, han lærer ikke bare og gentager visse bevægelser, men er klar over det formål, som han gør det for.

For hver patient udarbejder de et individuelt træningsprogram, som igen omfatter fysioterapiøvelser og fysisk uddannelse, øvelser med forskellige sportsudstyr, klasser med en taleterapeut, audiolog, psykoterapeut og andre specialister. Denne teknik gør det muligt at opnå forholdsvis gode resultater hos børn med forskellige former for mental retardation, herunder mikrocephaly.

konklusion

Generelt afhænger sygdommens prognose af sværhedsgraden og forekomsten af ​​comorbiditeter. De fleste af børnene bliver hårdt handicappede i fremtiden, mens andre udvikler sig i overensstemmelse med alle alderskarakteristika. Med en sådan diagnose er den gennemsnitlige forventede levetid omkring femten år. Under gunstige forhold kan denne indikator dog næsten fordobles.

For at reducere chancerne for at udvikle en sådan anomali, må den forventede mor spise rigtigt og skal overholde en sund livsstil. I hele graviditetsperioden (og bedre længe før hende) skal hun stoppe med at ryge og drikke alkohol. Hertil kommer, at kvinder, der har diabetes, er det vigtigt at regelmæssigt kontrollere niveauet af glukose i blodet, mens de bærer en baby.

Vi har gjort en stor indsats for at læse denne artikel, og vi glæder os til din feedback i form af evaluering. Forfatteren vil være glad for at se, at du var interesseret i dette materiale. Tak!