Mikrocephaly: kroppen vokser, men hjernen og hovedet gør det ikke

Migræne

Mikrocefali er en sygdom, hvor der er et fald i hjernens størrelse med 25% eller mere og som følge heraf hovedets størrelse. Overtrædelsen kan være primær og sekundær, når dens udvikling fremkaldes af patologiske processer.

Et af de vigtigste symptomer på mikrocefali er underudviklede hjerter i hjernen. Denne lidelse kombineres ofte med andre patologier, såsom aplasi af corpus callosum, dårlig udvikling af kraniale nerver og andre.

Når et barn med en sådan patologi er født i en familie, er der et behov for at foretage en medicinsk genetisk undersøgelse. Dette er nødvendigt for at vurdere den mulige risiko for udseendet i familien af ​​et andet barn med en lignende overtrædelse.

Hvis der opdages symptomer på mikrocefali, er det nødvendigt at kontakte en børnelæge og en neurolog, og de særlige karakteristika ved undervisning af sådanne børn kræver observation af en patolog og taleterapeut.

Patogenese og årsager til uregelmæssigheder

Ifølge sygdomsformen kan mikrocefalien opdeles i primær og sekundær.

Med den primære årsag er oftest genetiske lidelser eller uønskede i første og begyndelsen af ​​anden graviditets graviditet i moderen.

I tilfælde af en sekundær form af sygdommen er patientens tilstand mere alvorlig, som regel sker cerebral parese. Den sekundære form for mikrocefali skyldes uønskede faktorer i anden og tredje trimester af graviditeten, under fødslen eller i de første måneder af et barns liv.

Hovedårsagerne til virkningerne af disse kan være mikrocefalier:

  • smitsomme sygdomme hos moderen under svangerskabet;
  • abnormiteter i den gravide kvinders endokrine system;
  • misbrug af den fremtidige mor af alkohol, cigaretter, narkotika;
  • tager visse lægemidler under graviditeten
  • dårlig økologi og radioaktiv virkning
  • giftige virkninger af skadelige stoffer på kroppen af ​​en gravid kvinde, forgiftning;
  • genetiske lidelser;
  • fødselsskader i et barn.

Derudover kan røde hunde, mæslinger, kusma og andre smitsomme sygdomme, som den forventende mor led under graviditeten, forårsage unormal udvikling.

Hvordan ser det ud?

Et af de vigtigste symptomer på mikrocephaly hos børn er en reduceret hovedomkreds. Over tid vokser barnets kranium til at vokse, men ansigtsdelen fortsætter med at udvikle sig efter alder. Disproportionen af ​​hjernen og ansigtsdelene af kraniet udvikler sig og bliver mere og mere tydelig.

Andre, ganske almindelige tegn på mikrocefali omfatter følgende lidelser:

  • brudt muskel tone;
  • barnet er retarderet i mental udvikling;
  • den store forår er lukket tidligere end forventet (i nogle tilfælde sker dette allerede i fødslen);
  • der er alvorlige forstyrrelser i motor- og taleudvikling;
  • tilstedeværelsen af ​​hyperaktivitet
  • parese og lammelse observeres;
  • forstyrret koordinering af bevægelser
  • kramper;
  • kort statur eller dværg.

Blandt børn, der er født med en sådan anomali, er der også dem, hvis intellektuelle udvikling svarer til alder, og hovedomkredsen øges efterhånden som den vokser. Men selv i disse tilfælde er størrelsen af ​​hovedet på disse børn mindre end normalt.

Hvordan i mikroskopiet ser ud i børn kan ses på billedet og i videomaterialet:

Diagnostiske funktioner

Det er ikke særlig vanskeligt at diagnosticere mikrocefali, den er baseret på at bestemme morfologiske parametre og identificere tegn på underudvikling af intelligens hos et barn.

Desuden udføres diagnosen under graviditet, det giver dig mulighed for at identificere comorbiditeter i fostrets udvikling og risikoen for en sådan anomali som mikrocephaly.

Dette påvises ved obstetrisk ultralyd, når biometriske parametre for fosteret, der svarer til en bestemt svangerskabsalder, sammenlignes. Det er dog muligt at opdage tegn på anomali i fosteret kun i den 27-30. graviditets uge.

I den forbindelse er det nødvendigt at foretage yderligere undersøgelser, hvis der er mistanke om udviklingen af ​​sådanne patologer i forbindelse med genetiske eller kromosomale abnormiteter.

Graden af ​​patologi kan bestemmes under anvendelse af metoder som neurosonografi, CT og MR i hjernen, EEG og røntgen.

Tilgang til terapi - hvad er mulighederne og chancerne?

Der er ingen metoder til behandling af hjernemikrocephali, der kan fungere specifikt på denne anomali. Behandlingen udføres i overensstemmelse med symptomerne forårsaget af denne sygdom.

Målet med at behandle mikrocefalier er at reagere på de lidelser, den har provokeret. Eksponeringsmetoder tager sigte på at stoppe de nye symptomer, det vil sige behandling af konsekvenser udføres, og det er ikke muligt at påvirke mikrocefalien.

Som behandling tilbyder moderne medicin lægemiddelterapi, hvis essens er at have en positiv effekt på metaboliske processer i hjernevæv.

I forbindelse med lægemiddelbehandling anvendes sedativer og antikonvulsiva midler, såvel som medicin, der er indikeret for sygdommen forårsaget af mikrocefalier.

Som yderligere foranstaltninger, der udføres med børn med lignende lidelser, udnævnes arbejdsterapi, massage og fysioterapi.

Med andre ord, som grundlæggende foranstaltninger, såsom symptomatisk behandling, reduceres alle foranstaltninger for at sikre socialisering og tilpasning af børn med denne sygdom. Derudover er patienter under medicinsk vejledning af specialiserede specialister.

Sværhedsgraden ved behandling af mikrocephali ligger i, at moderne medicin ikke ved hvordan man påvirker denne anomali, derfor er der ingen mulighed for at helbrede sådanne patienter.

Forudsigelse er ugunstig

Prognoser for patienter, der lider af mikrocefali, er ret kontroversielle. Hvad angår den sociale tilpasning af børn, er nogle af dem tilstrækkeligt udviklede til at studere i korrigerende klasser, det er muligt at indpode i dem grundlæggende selvbetjeningsfærdigheder, som de kan implementere.

Men de fleste af disse patienter skal holdes til liv i specialskolen for psykisk forsinkede børn.

Desuden er forventet levealder for børn med mikrocefali væsentligt reduceret, og generelt er prognosen derfor defineret som ugunstig.

Reducer de mulige risici!

Hvad angår spørgsmålet om at forhindre forekomsten af ​​en anomali, skal det bemærkes, at der ikke findes foranstaltninger, der med hundrede procent garanti kan forhindre fødslen af ​​et barn med sådanne overtrædelser. Der er imidlertid måder, hvorpå det er muligt at reducere risikoen for sygdom signifikant.

Først og fremmest bør graviditet planlægges, en fuldstændig undersøgelse skal udføres med det formål at identificere den fremtidige mor for tilstedeværelsen af ​​infektioner, der kunne stimulere udviklingen af ​​patologier. Derudover bør kvinder, der ikke har mæslinger og vandkopper, vaccineres mod disse sygdomme.

Ved planlægning af et barns fødsel bør forventede forældre stoppe med at ryge, alkohol og narkotika på forhånd. En sund livsstil spiller en vigtig rolle i fødslen af ​​et sundt barn.

Hertil kommer, at der i tilfælde af somatiske sygdomme i den fremtidige mor under graviditeten er nødvendigt at træffe foranstaltninger til at behandle dem hurtigt, hvilket vil mindske risikoen for mikrocefalier hos barnet.

En anomali, der blev identificeret på stadium af intrauterin udvikling, er et tilstrækkeligt grundlag for en kunstig ophør af graviditeten.

For familier, hvor der er børn, der lider af mikrocefalier og planlægger at have et andet barn, er det nødvendigt med medicinsk og genetisk rådgivning. Dette er nødvendigt for korrekt at vurdere risikoen for at have en baby med en lignende overtrædelse under en efterfølgende graviditet.

Mikrocephaly dets symptomer, årsager og metoder til behandling

En sygdom, hvor på grund af et fald i hjernevolumen er hovedomkredsen hos børn mindre end normalt i en given alder og køn, kaldes mikrocefali. Mikrocephaly hos børn kan være medfødt eller kan udvikle sig i de første år af et barns liv. Der er primær og sekundær mikrocefali. Primær mikrocefali er et resultat af genetiske lidelser og er dannet i de tidlige stadier af embryonisk udvikling. Sekundær mikrocefali er resultatet af forskellige negative faktorer, der påvirker hjernens udvikling (infektioner, forgiftninger) på fosteret i de senere stadier af intrauterin udvikling.

Årsager til microcephaly

Årsager til microcephaly foto

Oftest fører forskellige genetiske abnormiteter til udviklingen af ​​mikrocefalier, der forstyrrer udviklingen af ​​cerebral cortex i de første uger og måneder af intrauterin udvikling af et barn.

Genetiske årsager til mikrocefali omfatter: Downs syndrom, Edward, Patau, autosomal dominant mikrocefali, familiær autosomal recessiv mikrocefali.

Desuden er årsagerne til mikrocefalien:

  • Alkohol- og stofmisbrug under graviditeten
  • Infektionssygdomme udført under graviditet: rubella, cytomegalovirus infektion, kyllingepoks, toxoplasmosis
  • Påvirkning af giftige giftige kemikalier
  • Påvirkning af gravid ioniserende stråling
  • Alvorlig ernæringsmæssige mangel hos gravide
  • Utilstrækkelig kontrol af svangerskabsdiabetes
  • Alvorlig placenta insufficiens
  • Phenylketonuri i en gravid
  • Hypothyroidisme hos gravide

Årsagerne til microcephaly hos børn i det første år af livet kan være:

  • Traumatisk hjerneskade
  • Cerebral slagtilfælde
  • Hypoksisk encefalopati
  • Medfødt hiv - encefalopati
  • Overført meningitis og encephalitis
  • Kronisk nyresvigt
  • Blyforgiftning
  • hypothyroidisme
  • Medfødte hjertefejl
  • Alvorlig ernæringsmæssige mangel

Symptomer på microcephaly

Lille statur, retardation, hyperaktivitet er de vigtigste symptomer på mikrocefali

Børn diagnosticeret med mikrocefali kan være født med en normal eller lidt reduceret hovedomkreds. I fremtiden stopper hjerneskallen sin vækst, mens ansigten fortsætter med at vokse i overensstemmelse med barnets alder. Dette medfører en disproportion mellem hjernen og ansigtsdelen af ​​kraniet, hvilket bliver mere tydeligt, når barnet vokser.

Andre almindelige symptomer på mikrocefalie hos børn er:

  • Dværgisme eller kort statur
  • Tidlig lukning af en stor fontanelle (nogle gange ved fødslen)
  • Mental retardation
  • Overtrædelse af motor- og taleudvikling
  • hyperaktivitet
  • kramper
  • Koordinatorforstyrrelser
  • Muskeltonforstyrrelser
  • Parese og lammelse

Børn med mikrocefali kan opleve normal udvikling af intellektuelle funktioner, og der kan være en stigning i hovedomkredsen, efterhånden som de vokser. På samme tid forbliver disse barns hovedomkreds stadig under normal for en given alder og køn.

diagnostik

Identifikation af mikrocefali og diagnose af et foto

Diagnosen er normalt ikke vanskelig. Under de månedlige planlagte undersøgelser måler lægen de vigtigste antropometriske parametre for barnet og bestemmer niveauet for sin psykomotoriske udvikling. I tilfælde af at barnets hovedomkreds er mindre end den norm, der er vedtaget for børn af en given alder og køn med mere end to standardafvigelser, diagnosticeres mikrocefalien. For at tydeliggøre årsagerne til mikrocefalien kan du have brug for en MR eller CT-scanning - en hjerneprøve, en biokemisk blodprøve.

Prænatal diagnose af mikrocephaly udføres under planlagte screening ultralyd af gravide kvinder. I tilfælde af mikrocefali er spørgsmålet om abort løst.

Er der en behandling for microcephaly?

Hidtil er behandlingen af ​​mikrocefalien før fuldstændig opsving fraværende

I øjeblikket er der ingen behandling, der fører til normalisering af hovedets størrelse og form i børn med mikrocefali. Målet med behandling for mikrocefali er korrektionen af ​​associerede neurologiske lidelser og den mulige sociale tilpasning af sådanne børn. Alle børn diagnosticeret med mikrocefali bør være i dispensat fra en pædiatrisk neurolog.

Talerapeuter vurderer og korrigerer taleforstyrrelser. Til korrigering af koordinator og motorforstyrrelser behandler en øvelseslærer instruktør med børn. Social tilpasning af børn involveret i sociale lærere og psykologer. Til normalisering af muskeltonen vises massage. Narkotikabehandling ordineret til krampeanfald og hyperresponsivitet.

forebyggelse

Der findes ingen pålidelig forebyggelse af mikrocefali i dag. Før du planlægger en graviditet, hvis en kvinde ikke har mæslinger og vandkopper, anbefales det at blive vaccineret mod disse infektioner.

Afvisning af at bruge alkohol og narkotika, en sund livsstil og rettidig behandling af somatiske sygdomme under graviditeten mindsker risikoen for mikrocephali hos et barn. I tilfælde af fødsel i et barns barn med mikrocefalier og planlægning af en ny graviditet, skal parret gennemgå genetisk rådgivning for at bestemme de mulige risici ved at udvikle mikrocephali i det andet barn.

Forventet levetid for mikrocefalier

Forventet levetid for mikrocefalier

Prognosen for mikrocefali afhænger af dens grad og på de tilknyttede neurologiske lidelser. Nogle børn bliver hårdt handicappede, nogle er intellektuelt sikre og udvikler sig efter alder.

Graden af ​​hjerneskade afhænger af mikrocefaliens forventede levetid. Så mikrocefali, hvor der ikke er udviklingsforstyrrelse, påvirker ikke levealderen.

Mens alvorlige former med brutto neurologiske og mentale lidelser bidrager til en signifikant reduktion i levealderen hos patienter med mikrocefali. Dødsårsagen er i denne sag sammenfaldende sygdomme og infektioner.

Mikrocephaly hos børn

Hvad er microcephaly?

Mikrocefali er en sygdom, hvor der er et fald i hjernens masse og følgelig et fald i kranens størrelse, hovedomkreds. I dette tilfælde udvikler de andre organer i overensstemmelse med aldersnormer. Sådanne ændringer i hjerneforhold forårsager udvikling af mental mangel og neurologiske abnormiteter.

Ifølge statistikker forekommer sygdommen hos 1 barn ud af 10.000, er forholdet mellem barnets køn og forekomsten af ​​mikrocefalier ikke påvist.

Mikrocephali forårsager alvorlige mentale abnormiteter. Og det kan være, så let imbicity og dyb idiocy. Moderne medicin giver ikke trøstende forudsigelser for sådanne børn. Fuld opsving er umulig. Hovedopgaven for læger og forældre er restaurering af fysisk aktivitet, undervisning af barnets grundlæggende selvbetjeningsfærdigheder.

Hvor mange børn lever med mikrocephaly?

Statistikker viser, at den gennemsnitlige forventede levetid for et barn, der lider af mikrocefali, er 12-15 år. I sjældne tilfælde lever en person til 30 år.

Årsager til mikrocefalie hos børn

Moderne medicin skelner mellem 2 sorter af mikrocephaly - primær og sekundær. Mekanismerne og årsagerne til udviklingen varierer afhængigt af typen af ​​sygdom. Primær eller sand mikrocefali kan udløses af forskellige patologier i tidlig graviditet. Skader modtaget i graviditetens sidste trimester, fødselsskader og nogle sygdomme, der påvirker den nyfødte i de første måneder af livet, kan forårsage udviklingen af ​​mikrocefalier. Det er vigtigt, at børn med primær mikrocefali har store muligheder for at lede et selvstændigt liv i samfundet, i modsætning til dem, der er syge med sekundær mikrocefali. Sidstnævnte er normalt ikke engang i stand til at stå og gå alene.

De mest almindelige årsager til mikrocefalier hos børn er som følger:

Fosterforgiftning med alkohol, narkotiske og andre toksiske elementer. En sådan negativ indvirkning er særligt skadelig i tidlig graviditet, når de fleste af barnets organer og systemer er lagt;

Moderens infektionssygdomme i barnets svangerskabsperiode (oftest er årsagen til mikrocefalien hos barnet rubella og toxoplasmose, overført til en gravid kvinde);

Endokrine lidelser hos en gravid kvinde;

Virkningerne af nogle antibiotika under graviditeten;

Giftig forgiftning gravid;

Eksponering for radioaktiv stråling;

Fostrets genetiske abnormiteter

Ofte er der i ca. 34% af sygdomsudviklingen tilfælde af mikrocefalier forårsaget af kromosomale mutationer. Dette begreb henviser til processen med ændring eller omfordeling af gensætet, hvilket forårsager unormal udvikling. Når det kommer til mikrocefalien, som et af symptomerne på genmutationer, bør det forstås, at der i dette tilfælde er en primær og sekundær mikrocefali.

Mikrocefalien ledsager oftest sådanne genmutationer som:

Edwards syndrom - Trisomi på det 18. par af kromosomer. En sjælden sygdom, karakteriseret ved talrige misdannelser, er uforenelig med livet. Normalt dør barnet i de første seks måneder - et år af livet.

Patau syndrom - Trisomi af det 13. par kromosomer. Også ganske sjælden sygdom. Det kliniske billede af syndromet: udtalt døvhed, åbenlyst mikrocefali og psykisk svigt, "kløft" og "kløft". Barnets ører er lavere end det burde være; der er en unormal udvikling af øjet. For andre defekter indbefatter sygdomme i kardiovaskulære og urinveje, er der sygdomme i mave-tarmkanalen. Livsforventning for et barn med Patau Syndrome - Trisomy, som ledsager mikrocefali, i gennemsnit ikke overstiger 1 år. Syndrom er godt opdaget i de tidlige og mellemste stadier af graviditeten, når det påvises en genmutation, anbefales abort af medicinske årsager.

Downs syndrom (oftest præget af en mutation af 21 kromosomale par). Børn med Downs syndrom har en udtalt mikrocefali. De har bemærket mental retardation, tunge tideness, fysiske fejl. Barnet har en skrånende næse, en bred næse med en imponerende næse, en bukende massiv underkæbe. Derudover har de defekter i nyrerne, hjertet og mavetarmkanalen. Downs syndrom rammer også et barns immunforsvar, hvorfor det ofte lider af smitsomme sygdomme, og risikoen for at udvikle maligne tumorer er høj.

Cat Scream Syndrome. Det er en genmutation, der forårsager flere misdannelser, herunder mikrocephaly. Barnet gør ikke det sædvanlige græde. Et skrig svarende til en feline bryder ud (dermed sygdommens navn). Sådanne mutationer er ikke forenelige med livet, barnet dør i de første timer eller dage i livet.

Symptomer på microcephaly hos børn

Mikrocephali kan detekteres allerede efter et barns synsundersøgelse, da en sådan undersøgelse afslører ret udtalte symptomer på mikrocefali:

Hovedomkreds 2-3 gange mindre end normale værdier. Denne funktion er den mest betydningsfulde, pålidelige. Mens normen tager højde for et barns hoved i 35-37 cm, er en nyfødt, en patient med mikrocephaly - 25-27 cm og undertiden mindre. Samtidig er et fald i hjernens masse naturligt - i stedet for 400 g i mikrocefali, vejer det ca. 250 g i de tidlige udviklingsstadier.

Størrelsen på ansigtsskallen overstiger hovedets størrelse. Med andre ord vokser barnets ansigt, mens hovedet selv forbliver uforholdsmæssigt lille. Børn med mikrocefali har en høj, stejl pande med fremtrædende pandehøje, uforholdsmæssigt store udragende ører. Ofte ledsages mikrocefalien af ​​sådanne udviklingsmæssige anomalier som "klæbende læbe" og "kløft gane", skævhed. Med barnets vækst manifesterer uforholdsmæssigheden af ​​barnets ansigts- og hjerneområder sig i stigende grad.

Tidligt i løbet af den første måned af livet, lukningen af ​​foråret; nogle gange er et barn født med en allerede lukket forår. Dette syndrom bliver i de fleste tilfælde et signal om udviklet mikrocefali. I nogle situationer kan en lukket forår ikke være et symptom på mikrocefali, men en faktor, der yderligere vil fremkalde sit udseende. Med andre ord, med den rette løsning af denne patologi ved kirurgi, er det muligt at undgå mikrocefalier på grund af at hjernen er i stand til at vokse og udvikle sig normalt.

Motilitetshæmning, barnets udviklingsforsinkelse, forsinkelse af taleudvikling, barnets manglende evne til at gengive lyde, dårligt ordforråd. Det er bemærkelsesværdigt, at barnet ikke alene taler selv, men forstår også talen, der er rettet til ham, ganske dårligt.

Mikrocephali kan også påvises ved diagnostisk test ved hjælp af specielt medicinsk udstyr. I dette tilfælde tilføjes følgende symptomer til de symptomer, der allerede er identificeret som følge af en ekstern undersøgelse:

Underudvikling af de store halvkugler, især - frontal lobes.

Forøgelse eller nedsættelse i hjerneforvrængninger;

Glathed eller fuldstændig mangel på svingninger;

Udviklingen af ​​cystiske hulrum i hjernevæv.

Et ret almindeligt klinisk billede er vedligeholdelsen af ​​mikrocefalier med epilepsi og cerebral parese. I dette tilfælde tilsættes symptomer på den underliggende sygdom tegn, der er karakteristiske for associerede sygdomme.

Når man taler om symptomerne på mikrocephali, skal det også bemærkes ændringerne i det følelsesmæssige sfære af et sygt barn. Både sløvhed og hyperaktivitet kan ses her. I det første tilfælde, når et sygt barn er sløv, ubevægelig, ligeglad med hvad der sker omkring, siges det om hans torpid type temperament.

Hyperaktive, kræsen børn med mikrocefali er en gruppe med en erektil type temperament.

Diagnose af mikrocefalier

Antenataldiagnostik, der udføres ved hjælp af ultralydsmaskinen, tyder på udvikling af mikrocefali hos fosteret. Sådanne konklusioner foretages efter sammenligning af de data, der er opnået i løbet af undersøgelsen om størrelsen af ​​barnets hoved og krop med de normale værdier. I dette tilfælde er pålidelige oplysninger kun mulige med den mest præcise bestemmelse af graviditetens timing. For at undgå at opnå falsk-positiv eller falsk-negativ data foretages der en sammenligning mellem fostrets hoved og omkredsens omkreds, kroppens overordnede størrelse. Imidlertid kan pålidelige oplysninger om tilstedeværelsen eller fraværet af mikrocefalien hos fosteret opnås ikke tidligere end den 27. uge af graviditeten.

Hvis der er en mistanke om udviklingen af ​​sygdommen, skal den gravide kvinde gennemgå en invasiv prænatal diagnose samt karyotyping af fosteret.

Invasiv diagnostik er studiet af kromosom og genmutationer. Det kan kun være muligt, hvis amniotiske boblen punkteres, fordi materialet til analyse er fostervæske, epitelpartikler eller villi fra fosteret, som er i fostervand.

For at få statistikker om sandsynligheden for at have en baby med mikrocefali tillader prenatal screening, hvilket er et kompleks af laboratorie- og ultralydstudier. Takket være disse procedurer er det muligt at identificere den tilhørende af en gravid kvinde til risikogruppen af ​​kvinder, hvis foster er modtageligt for udviklingen af ​​mikrocefalier.

Prænatal screening involverer ultralyd og biokemiske blodprøver. Desuden udfylder patienten et spørgeskema med en speciel formular, hvor der blandt andet er en kolonne om graviditetens timing. Spørgeskema data, testresultater og indikatorer opnået under ultralyd behandles ved hjælp af et specielt computerprogram, der giver information om graden af ​​risiko for mange fostersygdomme, herunder mikrocefali.

Diagnose af den nyfødte udføres i de første minutter af sit liv baseret på de visuelle parametre for volumenet af barnets hoved. Hvis mikrocefalien er bekræftet, kræves en mere omfattende omfattende undersøgelse (hjernens MR, røntgenografi af kraniet, neurosonografi).

Når et barn med denne sygdom er født, anbefales det, at forældre undersøges af en genetiker for at identificere årsagerne til patologien samt at konsultere hvordan man undgår genmutationer under gentaget graviditet.

Prognose for mikrocefali

Prognoser for mikrocefali er desværre skuffende, fordi det er umuligt at komme helt ud af denne sygdom. Foreskrevet behandling har snarere en støttevirkning, der forsøger at sikre, at de berørte organs funktion er tæt på normal.

Prognosen afhænger også af diagnosen. Således er det muligt at opdrage og træne et barn med lavt imbicitet, hvilket resulterer i at beherske en patient med mindre talefærdigheder; børn er i stand til at udføre simple opgaver; i stand til selvstændigt at holde en ske at udtrykke ønsker.

Med oligofreni eller idiocy er patienter oftest ude af stand til at bevæge sig, de mangler tale og forståelse for, hvad der sker omkring. Det er også vigtig form for mikrocefali. Så med primær mikrocephaly kan kompleks behandling være relativt effektiv - barnet vil kunne lede et simpelt liv i samfundet. Hvis microcephaly er sekundær, vil barnet sandsynligvis ikke engang kunne sidde, vil ikke lære at stå.

Ud over den manglende evne til at slippe af med sygdommen, bør det nævnes, at barnets immunsystem er sårbart. Høj dødelighed af børn mod infektionssygdomme.

Som regel er børn placeret i særlige institutioner for psykisk forsinkede børn, hvor de forsøger at lære dem de nødvendige færdigheder til selvbetjening eller er hjemme.

Behandling af mikrocefalier

Mikrocefali er en uhelbredelig sygdom. Medicinske foranstaltninger hjælper kun med at reducere graden af ​​udvikling af defekter og hjælper også med at tilpasse patienten til livet. Samtidig er det vigtigt, at behandlingen foregår i et kompleks og omfatter lægemiddelterapi, terapi gennem fysioterapiprocedurer samt psykologisk og social rehabilitering.

Hver af disse procedurer tillader at løse de særlige manifestationer af sygdommen. tager medicin giver dig mulighed for at aktivere metaboliske processer i hjernen. Desuden er deres indsats rettet mod at lindre muskelspændinger, krampe og kramper, som normalt er hyppige ledsagere af mikrocefalier. Også i nærværelse af øget intrakranielt tryk ordineres medicin, som bidrager til dets normalisering. Endelig har de fleste lægemidler en beroligende effekt på barnet.

Den terapeutiske virkning kan opdeles i symptomatisk (det vil sige at bremse de processer, der er symptomer på sygdommen) og specifikke (formålet med en sådan behandling er at påvirke årsagen til mikrocefalien). Med symptomatiske virkninger anvendes stoffer, som stimulerer metabolisme og biogene stimulanser, såvel som vitamin B. Særlig behandling er umulig uden brug af antibiotika og hormonelle lægemidler.

Fysioterapi sessioner, som omfatter fysioterapi, massage, elektriske procedurer samt medicinske øvelser i vand, kan lindre muskelspændinger i mikrocefalien, bidrage til at aktivere organernes motorfunktioner.

Hvad angår den psykologiske og sociale tilpasning af børn, er her hovedrollen tildelt forældrene. De skal kæmpe for barnets liv, kontrollere modtagelsen af ​​midler, deltage i alle lægeprocedurer, som lægen har ordineret. Derudover skal forældrene tale så meget som muligt med barnet og forklare sædvanlige handlinger igen og igen.

Selvfølgelig er en sådan adfærd hos forældre hårdt arbejde, som man først og fremmest skal forberede sig på psykologisk. Der bør også organiseres psykologisk bistand til dem, som bidrager til forberedelse og træning af forældre i normer for adfærd i opdragelse af børn med mikrocefali.

Omfattende behandling bør startes så tidligt som muligt, kun i dette tilfælde kan vi håbe på en positiv udvikling.

Uddannelse: I 2005 gennemførte han et praktikophold ved det første Moscow State Medical University opkaldt efter I. M. Sechenov og fik et eksamensbevis i specialet "Neurology". I 2009, graduate school i specialiteten "nervesygdomme".

Hvad er microcephaly hos børn?

Mikrocefalier refererer til alvorlige medfødte hjerne sygdomme. For at forstå essensen af ​​sygdommen er det nødvendigt at forstå - mikrocephaly hvad det er, dets årsager og tegn, konsekvenserne af denne sygdom.

Hvad er microcephaly? Denne patologi er forbundet med et fald i volumenet af de store hjernehalvfugle i hjernen og i kraniet, mod baggrunden for den normale størrelse af andre indre organer og kropsdele. Som følge af sådanne ændringer er der en forsinkelse i mental udvikling, en generel forsinkelse i den fulde udvikling af alle interne systemer i kroppen. Mikrocefalien har en ICD-kode på 10 (Q02).

Årsager til microcephaly

Årsagerne til fødslen af ​​et barn med udviklingsforstyrrelser i hjernen kan være både indre og eksterne.

Mikrocephaly hos børn kan forekomme på grund af arvelige eller genetiske sygdomme. Sådanne kilder kan være:

  • Edwards syndrom - kromosomale forandringer, der fører til misdannelser
  • Giacomini syndrom - mikrocefali, forværret af psykosomatiske lidelser;
  • Downs syndrom - kromosomalt trisomi, der fører til mental retardation;
  • Payne syndrom - medfødt mikrocefali belastet med patologi i hjertesystemet;
  • Arvelige sygdomme i de organer, der er forbundet med metaboliske processer i kroppen.

Eksterne årsager til mikrocefali er:

  • Forkert livsstil - rygning, alkohol, narkotika, både under graviditeten og før barnet
  • Overførte sygdomme af infektiøs og viral genese: influenza, primær herpes, mæslinger, røde hunde, toxoplasmose;
  • Intoxicering af moder og foster under brug af stoffer til gastrointestinale sygdomme;
  • Utilfredsstillende miljøsituation på bopælsområdet;
  • Skader på spædbarnet ved fødslen, alvorlig hypoxi.

Typer af mikrocefalier

Afhængig af årsagerne er sygdommen opdelt i to typer:

  • Primær mikrocefali er mikrocefali der opstår i utero på grund af kromosomal trisomi, genetiske sygdomme;
  • Sekundær mikrocefali er erhvervet mikrocephaly, dets tegn vises i det første år af et barns liv.

Diagnose hos børn under graviditet og efter fødslen

Forskning er et obligatorisk element i graviditetsstyring til forebyggelse og rettidig behandling af mange sygdomme. Du kan bestemme følsomheden for mikrocefali ved at føre en genetisk undersøgelse før graviditet eller under drægtighed.

Under graviditeten producerer:

  • Undersøgelse af en gravid læge for tilstedeværelse af smitsomme og arvelige sygdomme hos alle familiemedlemmer;
  • Levering af genetisk materiale i særlige forskningslaboratorier. Hvis der er en arvelig byrde, er retningen for passage af en invasiv eller karyotypisk undersøgelse (i tilfælde af sidstnævnte sandsynlighed for en naturlig abort);
  • Ultralyd - screening for tidlig påvisning af udviklingen af ​​patologier;
  • Biokemiske og blodscreeningstest under hver trimester af graviditeten;
  • Høringsgenetik, hæmatolog og yderligere test til formålet i tilfælde af trussel.

Ved fødslen af ​​et barn med mikrocephaly:

  • Undersøgelse af neonatologer på barselshospitalet for tilstedeværelse af ydre tegn på sygdommen;
  • EEG (elektroencefalografi) til bestemmelse af niveauet af hjerneaktivitet i mikrocefalien;
  • MRI-undersøgelse bestemmer forekomsten og niveauet af abnormiteter i hjernelaben
  • Neurosonografi undersøger strukturerne i hjernehalvfrekvensen i hjernen gennem en fjeder ved hjælp af en ultralydsmaskine;
  • Månedlig måling af kropsvægt, højde, hoved og brystvolumen af ​​en børnelæge i klinikken;
  • Undersøgelse af børn med mikrocefalie af smalle specialister;
  • Kliniske blodprøver til bestemmelse af barnets generelle tilstand.

Symptomer på microcephaly hos et barn

Ikke afhængig af typen - primær mikrocefalie eller sekundær mikrocefali hos børn under ekstern undersøgelse skiller følgende symptomer ud:

  • Store og små fontaneller vokser inden for 1 måned af livet;
  • Kranialkassens volumen er asymmetrisk ændret: Ansigtsdelen er større end hjerneafsnittet, den supraorbitale del af ansigtet fremhæver overvejende, auriklerne er stærkt forstørrede, en stor frontal lobe, det normale arrangement af øjenkuglerne (squint), gomens anomalier og overlæbe;
  • Børn er yderst spændende og tilbøjelige til lange tantrums, de er vanskelige at roe;
  • Når et barn vokser op, er der en forskydning i vægtøgning, og i stigende højde har kroppen ingen naturlig asymmetri.

Mikrocefali er en sygdom, der fører til en lidelse i fysisk aktivitet: børn holder ikke hovedet i lang tid, hvis de begynder at kravle sig, sætter sig ned, det er meget sent, ofte er der cerebral parese. Har en spredt opmærksomhed. Det er meget vanskeligt at udtale lydene for børn, der lider af en sådan diagnose, en sen taleudvikling er observeret, dårlig taleforståelse, et meget fattigt ordforråd, mental udvikling udvikler sig.

Måder at behandle mikrocephaly

På nuværende tidspunkt er metoder til behandling af mikrocefalier hos børn fraværende. Mikrocefali er en sygdom, der anses for uhelbredelig. Alle terapier udføres for at lindre symptomerne, årsagerne og konsekvenserne af sygdommen.

Specialister der behandler børn med mikrocefali:

  • Barnlægen overvåger den samlede udvikling, gør målinger af hovedets, brystets, højden, kropsvægten;
  • Neuropatologen bestemmer graden af ​​hjerneskade, neuropsykisk udvikling, graden af ​​nervesystemets funktion;
  • En kardiolog vurderer tilstanden af ​​det kardiovaskulære system;
  • Talerapeuter beskæftiger sig med at korrigere en talefejl;
  • Defektologen udvikler et uddannelses- og uddannelsessystem;
  • Fysioterapeuter, træningsbehandling læge, massage terapeut - udfør de foreskrevne procedurer, i betragtning af kompleksiteten af ​​diagnosen.

Læger opretter en individuel kompleks behandling af mikrocefalier for hvert barn for at lindre tilstanden og suspendere yderligere udvikling af sygdommen. Dette kompleks indeholder to retninger.

Den første betingelse indebærer anvendelse af særlige lægemidler og lægemidler:

  • Lægemidler, der forbedrer hjernevævets funktion
  • Midler mod forekomsten af ​​anfald og epileptiske tilstande
  • Beroligende præparater, der genopretter nervesystemet, lindrer tone og angsttilstand
  • Narkotika, som forbedrer blodcirkulationen i hjernen og øger intensiteten af ​​transmissionen af ​​nerveimpulser;
  • Medikamenter, der stimulerer metaboliske processer i hjernevævene, der øger niveauet af ilt og næringsstoffer;
  • Vitaminkomplekser til at opretholde hele immunsystemet, med indholdet af et større antal stoffer for at forbedre nervesystemets funktioner.

Den anden betingelse for kompleks behandling er brugen af ​​fysioterapiprocedurer:

  • Generel massage forbedrer elasticiteten og muskeltonen, lindrer bevægelsesstivhed;
  • Fysioterapi hjælper med at øge motoraktiviteten, letter muskulær mobilitet;
  • Klasser i vandet lindrer stress, spænding, hjælper barnets fysiske udvikling;
  • Elektrisk strømbehandling stimulerer aktiviteten af ​​nerveimpulser.

Sættet af behandlingsmetoder valgt af den behandlende læge tillader at understøtte psykofysisk udvikling, hæver børns livskvalitet.

Social tilpasning og forventet levetid

Den byrdefulde sygdom hos børn fører forældre til at lægge meget mere tid på pleje og opmærksomhed. Mikrocefali reducerer patienters varighed og livskvalitet. Grundigt opfyldt læge instruktioner, klart udførte procedurer til forbedring af mental aktivitet, til at øge fysisk aktivitet, ved at bruge alle muligheder for at sikre en fuldvurderet psykomotorisk opsving er den bedste hjælp til et mere behageligt og langt liv, som også sikrer mulig socialisering.

Et barn med mikrocefalier i familien

Børn, der er ramt af denne lidelse, er et stort ansvar. Omhu for dem er usædvanligt hårdt arbejde. Ikke alle forældre er klar til at rejse et alvorligt syg barn, da han hele tiden går til behandling, klasser, lægeundersøgelser.

For en familie er et barn diagnosticeret med mikrocefalier en stor sorg, mødre og alle slægtninge, der tog denne byrde på deres skuldre, går til slutningen, på trods af konstant: træthed, stress, mangel på midler, de giver barnet alt, hvad der er nødvendigt.

Et levende eksempel på en sådan familie er familien Grigoriev. Roma Grigoriev lider af mikrocefalier belastet af flere misdannelser. I hans 5 år led han mange fysioterapiprocedurer, drak en stor mængde stoffer. Nu er Roma i gang med rehabilitering og gør betydelige fremskridt i hendes udvikling.

Mor og bedstemor Roma stopper ikke der. Og overvinde alle vanskelighederne, tilbringe deres helbred, tid og penge for at sikre barnets psykofysiske udvikling og socialisering. Alle er glade for succes, selvom den er lille, fordi et barn, der bærer mikrocefali, er lige så elsket, kære og det bedste.

Mikrocefali er en sygdom, der kan forekomme hos et barn af sunde forældre. Du kan forhindre fødslen af ​​børn med mikrocefalier ved at føre en genetisk undersøgelse til begge forældre før graviditeten begynder. Ved fødning er det nødvendigt at gennemgå de nødvendige screeningstest, konsultere med specialister, tage prøver, tage vitaminer, behandle samtidige sygdomme i rette tid. Forbundet om fødslen af ​​et sundt barn er hans forældres sundhed og rette livsstil.

Microcephaly. Overlever de med denne patologi, og hvad er forventet levetid?

Hidtil har moderne medicin sjældent været i stand til effektivt at behandle medfødte misdannelser. På grund af det faktum, at patologiske forandringer i de berørte organer bidrager til tabet af deres normale struktur og funktion selv i et tidligt dannelsesstadium, er det ofte ikke muligt at fjerne den sande årsag til anomali. Forløbet af sådanne sygdomme er ekstremt uforudsigeligt, de fører ofte til livslang handicap hos en person eller endog døden. Mikrocefali er en af ​​sådanne alvorlige medfødte defekter.

Mikrocefali er en medfødt anomali, der er kendetegnet ved et signifikant fald i hjernens størrelse (og dermed af kraniet) som følge af forstyrrelsen af ​​vækstprocesserne i hjernevævet under babyens prænatale udvikling.

Det kan være en uafhængig defekt eller være en manifestation af andre genetiske sygdomme (i dette tilfælde er det et spørgsmål om ægte mikrocephali), og det kan også udvikle sig som følge af forskellige sygdomme hos moderen, som hun led under graviditeten (sekundær eller falsk, mikrocefali). Imidlertid ledsages denne patologi i hvert fald af en forsinkelse i den mentale udvikling af et barn med varierende sværhedsgrad og tilstedeværelsen af ​​andre neurologiske symptomer.

Statistisk information

Forekomsten af ​​sygdommen varierer fra ca. 1: 2000 til 1: 10.000 blandt alle nyfødte. Som en uafhængig sygdom forekommer ægte mikrocefali meget sjældnere og opdages i en af ​​50.000 børn hos både piger og drenge. Hvis denne patologi forekommer som en manifestation af en anden arvelig sygdom, bestemmes dens frekvens i befolkningen af ​​hyppigheden af ​​den underliggende sygdom.

Hjernens anatomi

Hjernen er det vigtigste organ i det menneskelige nervesystem, og dets indvielse og udvikling begynder i de tidligste faser af embryonperioden.

De første rudimenter af nervesvæv dannes allerede den 18. dag med intrauterin udvikling. De er en neuroplade, som består af et lille antal neuroner (nerveceller). Efterhånden som embryoet dannes, øges deres antal, hvilket resulterer i, at hjernen og rygmarven og andre elementer af systemet dannes fra den neurale plade.

En neuron er en højt specialiseret celle, der består af en krop og en række forskellige processer, som det kontakter et stort antal andre celler med. På grund af denne struktur sikres nervesystemets hovedfunktion, nemlig modtagelse og behandling af information, herunder regulering af vital organismer for hele organismen. For nogle neuroner (de kaldes afferent), i form af nerveimpulser, går information til hjernen, hvor den behandles, og der dannes en responsnervenimpuls, som sendes til organer og væv gennem andre neuroner (de kaldes efferente).

Dannelsen af ​​hjerne nerveceller er fuldstændig fuldstændig kun ved fødslen og nåede et gennemsnit på omkring 150 milliarder neuroner. Men i hele en persons liv er de ikke i stand til at formere sig (opdele), og samtidig dør de gradvist på grund af den såkaldte apoptose (en genetisk programmeret proces, hvor ukorrekt fungerende eller beskadigede celler dør).

Tre sektioner er anatomisk fremtrædende i hjernen.

  1. Hjernehalvfrekvensen i hjernen (højre og venstre). At være de højeste dele af hjernen består de af cortex og subcortical strukturer (hypothalamus, thalamus, etc.). I hjernebarken indeholder neuroner, der er ansvarlige for dannelsen af ​​personlighed, processerne for selvkendelse og læring (den højeste menneskelige nervøse aktivitet). Subkortiske strukturer giver dannelsen af ​​instinktive og adfærdsmæssige reaktioner (seksuel, ernæringsmæssig, etc.). Det er også værd at bemærke, at hjernebarken under normale forhold har en hæmmende effekt på de subkortiske strukturer, med andre ord kan en persons bevidsthed undertrykke hans instinktive reaktioner.
  2. Hjernestamme. Det omfatter medulla oblongata, ponserne, samt mellem- og mellemhjerne. De giver menneskets refleksaktivitet og understøtter også forbindelsen mellem hjernen og rygmarven. Derudover er der i bagagerummet forskellige nervecentre (for eksempel vasomotorisk, åndedræt osv.). Til gengæld sikrer de udførelsen af ​​de fysiologiske funktioner, der ikke kontrolleres af bevidstheden (for eksempel en person trækker vejret automatisk uden at tænke på det).
  3. Cerebellum - er en lille strukturformation, der er ansvarlig for at koordinere en persons bevægelser, opretholde sin muskel tone og opretholde balance under vanskelige bevægelser (når man går, løber osv.).

I menneskeskallen skelner hjernen og ansigtsafdelingerne. Sidstnævnte omfatter ansigtsbenene. Udviklingen af ​​kraniet kommer fra embryonalt væv, som kaldes ectoderm. Det omgiver begyndelsen af ​​hjernen fra begyndelsen af ​​deres dannelse.

Ved dannelsen af ​​kranens knogler er der tre trin:

  • membranøse - et lag af celler, som omgiver den fremtidige hjerne bliver blødt væv, hvilket samtidig øges med væksten af ​​hjernevæv;
  • bruskvæv - fra ca. den sjette til den syvende uge med embryonisk udvikling bliver dette væv i området af kranens base gradvist til tættere brusk;
  • knogle - allerede fra den ottende til den tiende uge af prænatalperioden er der dannet punkter af forening i forskellige dele af kraniet, som er områder i begyndelsen af ​​væksten af ​​knoglevæv.

Når et nyfødt barn er født i taget af et nyfødt barns kraniet, forbliver nogle områder af vævet væv (fontaneller), som sikrer bevægelsen af ​​knoglerne under fødslen eller når hjernen forstørres af en eller anden grund.

Den store (forreste) forår har en diamantform og er placeret ved krydset mellem de forreste og parietale knogler. Det vender fuldstændigt og lukker ved to års liv af barnet.

Den lille (bakre) fontanelle har formen af ​​en trekant og ligger i det okkipitale område ved krydset mellem parietal og occipitalbenet. Som regel er den allerede overgroet af den anden måned af livet.

De laterale fjedre er parret og små i størrelse, de er placeret på hovedets overflade, lidt foran og bag auriklerne, der også er helt overgroet af den anden måned af livet.

Ansigtsskallenes knogler er dannet af de såkaldte gillbuer, som er afledt af mesodermen (et andet embryonvæv). Således udvikler hjernens og ansigtsdelene af kraniet uafhængigt af hinanden. Desuden er dannelsen af ​​ansigtsskallen stort set ikke afhængig af hjernens udvikling og vækst, men størrelsen på kranialskallen svarer normalt altid til størrelsen på de store halvkugler.

Årsager til anomali

Under hensyntagen til årsagen og tidspunktet for forekomsten skelnes der primær mikrocefali (sand eller arvelig) og sekundær (syndromisk).

Primær mikrocefalie hos børn er en manifestation af arvelige sygdomme, der tegner sig for omkring 7-34% af alle typer af denne anomali.

Primær mikrocefali

Følgende sygdomme er uafhængige former.

Giacomini syndrom er en arvelig mikrocefali, som hovedsagelig manifesteres af psykiske lidelser i kombination med opstart af konvulsive tilstande samt forløbet af lammelse.

Payne syndrom - denne sygdom er også arvelig. Det påvirker kun drenge og manifesteres af vedvarende konvulsive tilstande i underekstremiteterne, nervesygdomme og abnormiteter i hjertets arbejde.

Mikrocephali kan være en manifestation af følgende patologier:

  • Downs syndrom - fremkomsten af ​​et ekstra kromosom i XXI-paret, klinisk manifesteret af nedsat psykisk udvikling af barnet, et fald i hjernens og cerebellens størrelse samt andre karakteristiske symptomer;
  • Patau syndrom - udseendet af et ekstra kromosom i XIII-paret, kendetegnet ved den nyfødte lave fødselsvægt, mikrocefalien og andre anomalier af kraniet og indre organer;
  • Edwards syndrom - fremkomsten af ​​et ekstra kromosom i XVIII-paret, mens børn har en lille eller lang og smal kraniet, utilstrækkelig fødselsvægt, umodne hjerner og cerebellum samt defekter i udviklingen af ​​ansigtsskelet, ben (hovedsagelig fødderne) og indre organer;
  • Feline cry syndrome - en kromosomfejl i V-paret, hvilket er manifesteret af mikrocefali, lav kropsvægt, fysisk og psykisk udvikling og karakteristisk gråt i et barn, ligner kattens meowing (på grund af beskadigelse af larynxbrusk);
  • Prader-Willi syndrom - beskadigelse af kromosom XV, karakteriseret ved mikrocephaly, psykomotorisk retardation og forskellige anomalier af skeletets indre organer og knogler;
  • Miller-Dicker syndrom - en defekt i kromosom XVII, som fører til forstyrrelse af udviklingen af ​​hjernen neuroner i embryoet, hvilket resulterer i et reduceret nyfødt barns hjerne og svingninger, derudover er der markeret muskelsvaghed, forsinket fysisk og psykisk udvikling og defekter af indre organer;
  • Phenylketonuri er en arvelig sygdom præget af forringet behandling og anvendelse af en af ​​aminosyrerne phenylalanin; de resulterende giftige stoffer har en skadelig virkning på den gravide kvinders centralnervesystem og hæmmer også udviklingen og væksten af ​​hjernen i fosteret.

Sekundær mikrocefali udvikler sig på grund af virkningen af ​​uønskede faktorer på fosteret i den embryonale periode, når dannelsen og dannelsen af ​​alle hjernestrukturer opstår. I dette tilfælde er forældrenes genetiske apparat ikke brudt.

Årsager til sekundær mikrocefali

  • vira og infektioner (rubella, cytomegalovirus, mæslinger, toxoplasmose);
  • alkoholmisbrug - ethanol næsten uhindret trænger ind gennem moderens blod gennem moderkagen i fosteret, det såkaldte føtalalkohols syndrom, der manifesteres af mental retardation og mangler ved udviklingen af ​​indre organer, bliver den mest alvorlige manifestation;
  • stofmisbrug - de kan også let trænge ind i placenta barrieren og påvirke fosteret negativt
  • tager visse lægemidler, der er kontraindiceret under graviditet (for eksempel cancer mod cancer som colchicin eller busulfan);
  • intrauterin hypoxi - utilstrækkelig tilførsel af ilt til væv og organer af fosteret, hvilket fører til en forsinkelse i vækst og udvikling samt fremkomsten af ​​mental retardation og forskellige abnormiteter
  • sult - hvis den forventende mor sulter i lang tid eller ikke tager den nødvendige mængde proteinføde, kan fosterorganerne ikke danne sig normalt, hvilket kan være fyldt med udviklingen af ​​medfødte dystrofier og patologier;
  • Mekaniske skader i de tidlige stadier af graviditeten kan føre til forstyrrelse af hjernens og indre organers udvikling, som ofte er uforenelige med livet.
  • strålingseksponering - i embryonperioden er der en meget intensiv vækst af alle væv, hvorfor de skadelige virkninger af stråling på fosteret fører til irreversible forandringer i hjernen.

Symptomer på microcephaly

I de fleste tilfælde vises det umiddelbart efter barnets fødsel. Hvis de ledsagende patologier er forenelige med livet, kan barnets kraniet undergå nogle ændringer, da det vokser op og endda vokser noget i størrelse, men vil altid ligge bag aldersnormen.

Det sædvanlige udseende af en sådan nyfødt er præget af følgende egenskaber:

  • en markant overvejelse af ansigtsskallen over hjernen;
  • reduktion af den lodrette størrelse af kraniet;
  • udragende øjenbryn;
  • tilstedeværelsen af ​​hudfoldninger i det okkipitale område
  • panden er smal, og i tilfælde af en udtalt form kan den vippes bagfra;
  • bred og kort næse
  • store lavtliggende ører.

En stor forår og kraniale suturer overgrow ved denne anomali i de første måneder af babyens liv. I fremtiden ligger børn med mikrocefali som regel i vægt og højde, har en uforholdsmæssig stor fysik, store, sparsomme tænder og en smal, høj (gotisk) gane.

Neurologiske lidelser kan være repræsenteret ved svær muskelsvaghed og svækket koordination, spastisk parese, anfald og strabismus. Ofte kan disse børn lider af cerebral parese (CP) og epilepsi. De begynder at holde deres hoveder, krybe, sidde og gå. Derudover er der en mærkbar forsinkelse i taleudvikling, begrænset ordforråd, fuzzy artikulering og nedsat forståelse af talen henvendt til dem.

Når ikke meget alvorlig mental retardation, kan sådanne patienter være fuldt uddannet, i stand til selvbehandling, samt implementering af enkle instruktioner. Men i de fleste tilfælde kræver babyens mikrocefal omsorg og overvågning fra voksne.

Afhængig af temperamentets karakteristika kan disse børn tildeles den såkaldte torpid eller eretiske gruppe. Patienter i det første tilfælde, karakteriseret ved sløvhed, inaktivitet, ligegyldighed for miljøet; i det andet tilfælde hyperaktivitet, fussiness og ustabil opmærksomhed. Den følelsesmæssige kugle hos patienter med mikrocefalier er relativt sikker: børn er godmodige og venlige, meget sjældnere - følelsesmæssigt ustabile og har tendens til affektive udbrud.

Afhængig af mikrofæstes postnatale forløb skelnes der fire typer af dets kliniske manifestation.

  • Type I er karakteriseret ved fraværet af stigende symptomer på sygdommen. Samtidig opretholder barnet ret normal fysisk aktivitet, ingen kramper og spasmer observeres, og IQ-niveauet er inden for 60;
  • Type II er kendetegnet ved hyppige manifestationer og hurtig fremgang af konvulsiv syndrom. Patienternes død med denne form for patologi forekommer som regel hovedsagelig fra respiratoriske infektioner i en alder af 10-12 år;
  • Type III manifesteres ved hurtig progression, konvulsiv syndrom udvikler sig ret tidligt, idet dets spastiske komponent udtages. Der er også en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling;
  • Type IV er en autosomal recessiv patologi (uklassificerbar mikrocefali). Det er karakteriseret ved fuldstændig fravær af konvulsiv og spastisk syndrom.

Virkninger og livskvalitet

Livskvaliteten hos børn med mikrocefali bestemmes primært af sværhedsgraden af ​​mentale svækkelser, som deres evne til selvbetjening og lære længere afhænger af.

Morbiditet - mild mental retardation. I dette tilfælde kan børn læres grundlæggende selvbetjeningsfærdigheder, simpelt arbejde, samt tale, læsning og skrivning. Sådanne patienter mødes godt i samfundet, men de kan ikke mestre den sædvanlige skoleplan, så de skal deltage i specialskoler designet til børn med intellektuelle handicap. I dette tilfælde er prognosen for livet forholdsvis gunstig - disse mennesker kan leve til at være 30 år og i de mest sjældne tilfælde, selv i alderdommen.

Imbecile - alvorlig mental retardation. I sådanne børn bliver evnen til selvomsorg nogle gange bevaret, men ofte kræver de stadig konstant pleje. Deres intellektuelle evner er ekstremt dårligt udviklede, og de er ret dårligt modtagelige for at lære. I dette tilfælde er prognosen for livet også mindre gunstig - ganske sjældent lever sådanne patienter selv til voksenalderen. Dødsårsag er normalt forårsaget af infektionssygdomme i øvre luftveje (lungebetændelse) eller misdannelser af andre indre organer, der ofte opdages hos børn med mikrocefali.

Idiocy - alvorlig mental retardation. Sådanne børn er ude af stand til at betjene sig selv og er ikke modtagelige for at lære. Deres overlevelse afhænger af omsorgen for andre. I dette tilfælde er prognosen ugunstig - døden forekommer allerede i de første år af et barns liv på grund af en funktionsfejl i de indre organer, samtidig misdannelser eller infektiøse komplikationer.

diagnostik

Prænatal diagnose af mikrocefali omfatter ultralyd (US). I løbet af denne procedure sammenligner lægen de data, der opnås på størrelsen af ​​fostrets hoved og torso med normale værdier. De mest pålidelige oplysninger kan kun fås, hvis du ved præcis, hvor lang tid graviditeten er.

Definitionen af ​​gen- og kromosommutationer er den såkaldte invasive diagnose. Denne metode udføres med punktering af føtalblæren, fordi materialet til studiet er villi hos fosteret, fostervæsken samt dele af epitelet.

Prænatal screening omfatter også en biokemisk blodprøve. Derudover tilbydes en gravid kvinde at udfylde et spørgeskema med en speciel formular, hvor der blandt andet er en kolonne om graviditetens tidspunkt. Alle opnåede informationer og testresultater behandles i et specielt computerprogram, der viser sandsynligheden for udviklingen af ​​hjernemikrocefali.

Undersøgelse af et nyfødt barn udføres af en neonatolog i leveringsrummet i de første minutter af sit liv ved en ekstern undersøgelse. I tilfælde af at diagnosen er bekræftet, kræves der en yderligere omfattende undersøgelse.

Børn med mikrocefalier skal konsulteres af en genetiker for at identificere samtidig arvelige sygdomme. For at bestemme omfanget og prognosen er det også vigtigt at gennemføre en fuldstændig instrumentel undersøgelse: ultralyd i hjernen (neurosonografi), elektroencefalografi (EEG), kransens stråleografi samt computer og magnetisk resonansbilleddannelse (CT og MR).

For at kunne identificere mangler i udviklingen af ​​andre organer og systemer bør barnet også få råd fra specialister: en otorhinolaryngolog (ENT), en øjenlæge, en kardiolog, en neurolog, en neurokirurg, en ortopæd.

behandling

Medicinsk pleje af mikrocefalier kommer primært ned til symptomatisk patientstøtte, da det er umuligt at genoprette normal hjerneaktivitet, men der er måder at rette op på. Behandling indebærer en integreret tilgang rettet mod barnets fysiske og intellektuelle udvikling for at maksimere sin tilpasning i samfundet. Det udføres i tre retninger.

  1. Lægemiddelterapi. Det bruges til at stimulere metabolske processer i hjernen. Til dette formål foreskrives nootropiske, beroligende, antikonvulsive og dehydrerende lægemidler samt B-vitaminer.
  2. Fysioterapi, fysioterapi og massage.
  3. Terapeutiske foranstaltninger rettet mod at korrigere barnets mentale udvikling. Hvis mental retardation ikke når en alvorlig grad (idioci), så er det helt muligt for en sådan patient at lære grundlæggende selvbetjeningsfærdigheder, simpelt arbejde og undertiden endog tale og skrive. Hertil kommer lange klasser med specialister, særlige træningsprogrammer og andre nødvendige aktiviteter.

Der er en såkaldt ledende pædagogik. Dens essens er at skabe forhold, der tilskynder barnet til mental, motorisk og følelsesmæssig aktivitet, hvilket skaber forudsætninger for den videre udvikling af hans intellekt og psyke. Under denne behandling lærer patienten både enkle og komplekse bevægelser, lærer at tænke og træffe beslutninger. I begyndelsen udvikler barnet adfærdsmæssige stereotyper af adfærd, som som et resultat af langvarigt arbejde med lærere gradvist bliver meningsfuldt og automatiseret, det vil sige, han lærer ikke bare og gentager visse bevægelser, men er klar over det formål, som han gør det for.

For hver patient udarbejder de et individuelt træningsprogram, som igen omfatter fysioterapiøvelser og fysisk uddannelse, øvelser med forskellige sportsudstyr, klasser med en taleterapeut, audiolog, psykoterapeut og andre specialister. Denne teknik gør det muligt at opnå forholdsvis gode resultater hos børn med forskellige former for mental retardation, herunder mikrocephaly.

konklusion

Generelt afhænger sygdommens prognose af sværhedsgraden og forekomsten af ​​comorbiditeter. De fleste af børnene bliver hårdt handicappede i fremtiden, mens andre udvikler sig i overensstemmelse med alle alderskarakteristika. Med en sådan diagnose er den gennemsnitlige forventede levetid omkring femten år. Under gunstige forhold kan denne indikator dog næsten fordobles.

For at reducere chancerne for at udvikle en sådan anomali, må den forventede mor spise rigtigt og skal overholde en sund livsstil. I hele graviditetsperioden (og bedre længe før hende) skal hun stoppe med at ryge og drikke alkohol. Hertil kommer, at kvinder, der har diabetes, er det vigtigt at regelmæssigt kontrollere niveauet af glukose i blodet, mens de bærer en baby.

Vi har gjort en stor indsats for at læse denne artikel, og vi glæder os til din feedback i form af evaluering. Forfatteren vil være glad for at se, at du var interesseret i dette materiale. Tak!