Hvad er årsagerne til medfødt mikrocefalie hos børn?

Migræne

I bred forstand er mikrocefalien hos børn en patologisk tilstand ledsaget af utilstrækkelig udvikling af hjernen og kraniet.

Sygdommen ledsages af udtalt symptomer, hvis manifestation observeres hos et barn fra fødslen.

I nogle tilfælde kan tegn på sygdommen blive synlige hos ældre børn. Ved mikrocefali anvendes ikke kun et specifikt behandlingsregime, men også foranstaltninger til forbedring af socialisering af børn.

Læs om årsagerne og virkningerne af craniosynostose hos børn her.

Konceptet og karakteristika

Mikrocephaly i et barn - foto:

Mikrocephali er en alvorlig og alvorlig misdannelse af centralnervesystemet, ledsaget af et signifikant fald i hjernen og omkredsen af ​​barnets kraniet.

Sygdommen er blandt de sjældne medfødte abnormiteter. Køn af barnet betyder ikke noget. Oftest udvikler mikrocefalien hos børn i kombination med oligofreni.

De uundgåelige konsekvenser af mikrocefalien er følgende patologier:

  • alvorlig mangel på koordinering af bevægelser
  • krænkelse af tale og mental udvikling
  • mentale abnormiteter.
til indhold ↑

årsager til

Mikrocefalisering i et barns udvikling kan påvirkes ikke kun af interne, men også af eksterne faktorer.

Den mest almindelige årsag til sygdommen er en genetisk disposition, men i nogle tilfælde fremkalder den en negativ effekt på en gravid kvindes krop under visse betingelser.

En vigtig rolle spilles af overholdelse af en korrekt livsstil, kost og rettidig forebyggelse af smitsomme sygdomme under drægtigheden.

Årsagerne til udviklingen af ​​mikrocephali hos et barn kan være følgende faktorer:

  • eksponering for uønskede faktorer under graviditeten
  • genetisk disposition
  • medfødte anomalier hos kvinder;
  • forgiftning af kvinden i svangerskabsperioden
  • abdominal trauma i ethvert tilfælde af graviditet;
  • virkningerne af strålingseksponering på en kvinde
  • faste kvinder under graviditeten
  • krænkelse af vækstprocessen og dannelse af hjernevæv under fosterudvikling;
  • ukontrolleret indtagelse af potente lægemidler under drægtigheden
  • misbrug af alkohol, narkotika eller rygning under graviditeten
  • alvorlige endokrine patologier hos kvinder
  • føtal hypoxi;
  • virkninger af infektionssygdomme under graviditeten.

Hvad er Crouzons syndrom hos et barn? Lær om dette fra vores artikel.

Klassifikation og former for sygdommen

Mikrocefalier kan være primære og sekundære. I det første tilfælde spiller den genetiske prædisponering en nøglerolle i den anden - eksterne faktorer, der har en negativ indvirkning på barnet under sin prænatale udvikling eller under fødslen.

Sygdommen kan være uafhængig eller udvikle sig på baggrund af andre patologiske tilstande.

Følgende sygdomme er uafhængige former for mikrocefalie hos børn:

  1. Giacomini syndrom (arvelig mikrocefali, manifesteret hovedsageligt i form af mentale abnormiteter i kombination med konvulsive tilstande og progression af lammelse).
  2. Payne syndrom (sygdommen påvirker kun drenge, er arvelig og ledsages af konstante kramper i benene, hjerteabnormiteter og nervesygdomme).
til indhold ↑

Hvad er sekundær mikrocefali?

Sekundær mikrocefali har sine egne egenskaber.

Faren og kompleksiteten af ​​denne sygdom ligger i dens udvikling på ethvert stadium i fostrets dannelse.

Med undersøgelsen i graviditetsplanlægningsperioden har kvinden muligvis ikke afsløret nogen sygdomme. De første måneder af graviditeten vil også passere uden komplikationer, men under påvirkning af visse eksterne faktorer vil situationen ændre sig drastisk næsten pludselig.

Funktioner af sekundær mikrocefali:

  1. Med denne sygdom øges risikoen for cerebral parese hos et barn.
  2. Sekundær mikrocefali udvikler sig hurtigere og er vanskeligere at korrigere med procedurer eller præparater.
  3. Forværringen af ​​denne sygdomsform kan forekomme under påvirkning af infektionssygdomme, hjerneskade og blyforgiftning, som et barn lider under det første år af livet.
  4. Den patologiske proces ledsages af komplikationer i den indledende fase af udviklingen.

Kliniske anbefalinger til diagnose og behandling af hydrocephalus hos børn findes på vores hjemmeside.

Sådan bestemmes sygdommens tilstedeværelse?

Hovedtegnet på mikrocefalier hos et barn er et fald i kranens størrelse ved fødslen. Denne funktion fortsætter i barnets liv og med alderen bliver mere indlysende.

I de fleste tilfælde lukker fjedrene i børn med en sådan diagnose en accelereret hastighed (i den første måned i livet).

Gradvis forbinder yderligere symptomer forbundet med udviklingen af ​​den patologiske proces hovedsymptomet for mikrocefali.

Identificer mikrocefali hos et barn på følgende måder:

  • gennemføre en omfattende undersøgelse i en medicinsk institution
  • laboratorieundersøgelse af fostervand;
  • blodanalyse af føtal navlestrengsblod;
  • bekræftelse eller udelukkelse af diagnosen ved laboratorieprøver.
til indhold ↑

Symptomer og klinisk billede

Det vigtigste synlige symptom på mikrocefalien bliver mærkbart umiddelbart efter barnets fødsel. Disproportion af kraniet observeres med det blotte øje. Den tidsmæssige del af hovedet er afskåret. I dette tilfælde er barnets krop proportional.

Med alderen begynder sygdommens symptomer at udvikle sig i et intensivt tempo. Microcephaly kan have to former - passiv og aggressiv. I det første tilfælde observeres barnet sløvhed, lav mobilitet, i den anden - overdreven ophidselse.

Symptomer på mikrocefalie hos børn er følgende forhold:

  • smal og skrånende pande;
  • overdrevent fremspringende øjenbryn;
  • uforholdsmæssig fysik
  • udtalte muskeldystoni;
  • bred og kort næse
  • smal himmel i kombination med sjældne tænder;
  • nedsat respiratorisk aktivitet
  • tegn på mental retardation
  • kritisk lav immunitet
  • Tilstedeværelsen af ​​folder på bagsiden af ​​hovedet;
  • patologi af det kardiovaskulære system;
  • parese af spastisk type;
  • konvulsive tilstande.
til indhold ↑

Komplikationer og konsekvenser

Mikrocephali ledsages altid af komplikationer af varierende intensitet. Først og fremmest har den patologiske proces en negativ indvirkning på barnets mentale udvikling og forårsager alvorlige neurologiske abnormiteter.

I de fleste tilfælde ledsager en sådan sygdom Downs syndrom, Patau, Edwards og Miller-Dicker. Alle disse sygdomme er en konsekvens af hjernens abnormiteter.

Komplikationer af sygdommen kan være følgende tilstande:

Diagnostik og analyser

Diagnostiske foranstaltninger til påvisning af mikrocefali bør udføres på graviditetsstadiet.

I de fleste tilfælde er det muligt at identificere begyndelsen af ​​den patologiske proces under implementeringen af ​​en planlagt obstetrisk ultralyd.

Efter fødslen er diagnosen mikrocefali nødvendig for en endelig bekræftelse af sygdommens kendsgerning.

Diagnose af mikrocefali udføres ved anvendelse af følgende procedurer:

  • chorion biopsi;
  • foster karyotyping;
  • obstetrisk ultralyd;
  • neurosonography;
  • invasiv prænatal diagnose;
  • omfattende blodprøver
  • Ultralyd og MR i hjernen;
  • Echo og EEG;
  • CT-scanning af hjernen.

Hvordan genkende autisme i et barn? Find ud af svaret lige nu.

Behandlingsmetoder

Mikrocefali er blandt de uhelbredelige patologier.

Terapi til denne sygdom er symptomatisk behandling af barnet, hvilket gør det muligt at lindre sin generelle tilstand og sænke sygdommens progression i nogen tid.

Derudover er børn ordineret arbejdsterapi, fysioterapi, massageprocedurer, månedlig antropometri og regelmæssige klasser med smalprofilerede lærere.

Ved behandling af mikrocephali foreskrives børn følgende typer af stoffer:

  • betyder at forbedre metaboliske processer i hjernevævet (Pyritinol, Piracetam);
  • antikonvulsive og beroligende lægemidler (foreskrevet individuelt);
  • nootropiske lægemidler (Actovegin, Phenibut);
  • celleregenerationsstimulerende midler (Solcoseryl);
  • midler med beroligende virkning (Diazepam, Sonapaks);
  • vitaminkomplekser i overensstemmelse med de enkelte kendetegn ved barnets krop og dets aldersgruppe.
til indhold ↑

Psykologisk og social tilpasning

I den psykologiske og sociale tilpasning af børn med mikrocefali gives hovedrollen til forældrene.

Barnet bør tage alle foreskrevne stoffer i tide, deltage i klasser med taleterapeuter og andre lærere, gøre fysisk terapi og modtage en fuld massage.

Eventuelle afbrydelser i terapi kan forårsage en forværring af sygdommen og fremskynde dens progression.

Anbefalinger til forældre til børn med denne diagnose:

  1. Opdræt af børn med mikrocefali ledsages af voksende ansvar hos voksne (forældre skal være opmærksomme på omfanget af problemet).
  2. Psykologisk bistand bør ikke kun ydes til barnet, men også til hans forældre.
  3. Det er kun muligt at sænke sygdommens progression og fremkomsten af ​​positiv dynamik, når man gennemfører regelmæssige sessioner med barnet og følger lægernes anbefalinger.
  4. Takket være specielle aktiviteter kan man øge barnets selvværd og udvikle sin individualitet (i de fleste tilfælde gennemføres sådanne klasser i gruppeform, børn lærer at kommunikere med hinanden, erhverve grundlæggende færdigheder og lettere tilpasse sig eksterne forhold).
  5. Børn med en mild form for intellektuel handicap kan deltage i korrektionslære, men klasser med en korrektionslærer er obligatoriske.
til indhold ↑

prognoser

Prognoser for mikrocefali er i de fleste tilfælde ugunstige.

Selv hvis barnet har evnen til at lære eller mestre elementære færdigheder, vil hans livskvalitet og varigheden af ​​hans livscyklus i høj grad reduceres.

Eksperter kan kraftigt anbefale forældre at placere deres baby i en særlig institution fra en tidlig alder. Dette behov opstår på grund af den hurtige udvikling af sygdommen og betydningen af ​​det konstante lægelige tilsyn med en lille patient.

Med den rigtige terapi kan barnet opleve følgende forbedringer:

  • normalisering af den følelsesmæssige tilstand
  • nedsat frekvens af epileptiske anfald eller konvulsive tilstande
  • en vis forbedring i hukommelse og koncentration;
  • vokabular ekspansion;
  • øge kroppens sundhed
  • stigning i forventet levetid op til 30 år.
til indhold ↑

forebyggelse

Det vigtigste mål for forebyggelse af mikrocefalie hos børn er den ansvarlige tilgang for forældre til at planlægge graviditet.

Hvis en slægtning blev diagnosticeret med en af ​​slægtninge, har parret brug for genetisk rådgivning efterfulgt af en omfattende undersøgelse. Lignende procedurer er nødvendige, hvis du allerede har et barn med mikrocefali.

Forebyggelse af mikrocefalie hos børn indeholder følgende anbefalinger:

  • ansvarlig planlægning af graviditet
  • rettidig vaccination af kvinder mod infektionssygdomme
  • afvisning af dårlige vaner af begge forældre i graviditets planlægningsfase
  • rettidig behandling af sygdomme (uanset graviditetsplanlægning eller svangerskabsplanlægning)
  • undersøgelse af en gravid kvinde i overensstemmelse med tidsplanen
  • overholdelse af dagen og ernæringen under graviditeten
  • genetisk test af begge forældre.

Det er muligt at identificere mikrocephaly hos et barn, selv i stadiet af dets intrauterin udvikling. Når man bekræfter diagnosen, anbefaler eksperter kunstig afbrydelse af graviditeten.

Dette skyldes manglen på effektive midler til behandling i lægepraksis og funktionerne i den patologiske proces, som påvirker barnets hjerne. Genoprette kroppen er umulig.

På metoderne til behandling af torticollis hos spædbørn læses her.

Om mikrocefalisering hos et barn i denne video:

Vi beder dig ikke om selvmedicinering. Tilmeld dig en læge!

microcephaly

Mikrocefali er en alvorlig sygdom, som ikke forekommer mere end en gang pr. 10.000 fødsler. Med medfødt mikrocefali hos børn dannes en lille kraniet, ledsaget af hjerneunderudvikling, mental retardation og forskellige mentale og neurologiske abnormiteter.

I mikrocefalien i hjernen er der tegn på alvorlige misdannelser: corpus callosum agenese, makro- og mikrogyria, heterotopier, lysencephaly. Hjerter i hjernen har et fladt udseende, de tertiære riller er helt fraværende. I de fleste tilfælde forbliver patienter med mikrocefalier underudviklede: hjernestammen, pyramiderne af medulla oblongata, det optiske tuberkel, cerebellumet, de temporale lobes og de frontale lobes.

Patienter med mikrocefali har et karakteristisk udseende med et uforholdsmæssigt forhold mellem normal kropsstørrelse og en lille underudviklet kranium. Blandt årsagerne til oligofreni hører en stor procentdel til hjernemikrocephali.

Typer af mikrocefalier

Mikrocefali er opdelt i primær og sekundær.

Primær mikrocefali er en genetisk udviklingsfejl, der dannede sig på et tidligt stadium af graviditeten. Denne art er som regel kombineret med andre grove anomalier af hjernens udvikling - dannelsen af ​​corpus callosum, agiriya og andre patologier.

Sekundær mikrocefali i fosteret forekommer i de senere stadier af graviditeten og er dannet mod baggrund af hypoxi, forgiftning, mekanisk trauma eller intrauterin infektion (cytomegalovirus encephalitis, rubella, toxoplasmos). Med mikrocefali af den sekundære type dannes ofte forkalkning, cystisk hulrum og blødningsfokus i hjernevævet.

Årsager til microcephaly

Listen over skadelige faktorer, hvis negative virkninger potentielt kan føre til den intrauterin forekomst af mikrocefalier hos en fremtidig nyfødt, kan være så længe du ønsker det.

Mulige sygdomsfremkaldende årsager til mikrocefali inkluderer strålingsvirkningerne på den forventede moders legeme, medicin under graviditeten, lavt vand under graviditet, tidligere infektionssygdomme, genetiske abnormiteter mv.

Som regel er det i de fleste tilfælde yderst sjældent, at forældrene til et syg barn, der er diagnosticeret med mikrocefali, fastslår den specifikke årsag til forekomsten af ​​denne prænatale patologi i deres baby.

Symptomer på microcephaly

Det kliniske billede af mikrocefalien er som følger:

- uforholdsmæssigt udviklet ansigts- og hjerneskalle

- udragende øjenbryn;

- skrånende smal pande;

- Forår forvokset i den første måned af livet eller lukket ved fødslen

- manglende koordinering af bevægelser

- tegn på mental retardation, mental retardation.

Behandling af mikrocefalier

Desværre er den moderne behandling af mikrocefali hovedsagelig i patientens symptomatiske støtte ved hjælp af stoffer, samt omfattende rehabiliteringsforanstaltninger rettet mod maksimal tilpasning og socialisering af barnet.

Som lægemiddelbehandling til behandling af mikrocefali anvendes lægemidler, som forbedrer metaboliske processer i hjernevævet - nootropil (piracetam), cerebrolysin, pyriditol, encephabol, vitaminkomplekser mv.

YouTube-videoer relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og er kun til orienteringsformål. Ved de første tegn på sygdom, konsulter en læge. Selvbehandling er sundhedsfarlig!

Hej Hjælp venligst. Barnet blev diagnosticeret med mikrocefalie ved fødslen. Han er en prematch Og 29 cm Ogre 31 cm høj 45 cm ved fødslen. Efter en måned er vægten 4.000 kg, højde 49 cm, Og 33 cm, Ogre 35, alt er fint med udvikling, holder hovedet, reagerer på lyde, hun genkender sin mor med stemme. Foråret var allerede lukket (men både hendes mand og hans pårørende blev også født lukkede springflows) er mikrocefalisering mulig? På udviklingen er alting normalt.

Forresten var barnets vægt ved fødslen 2500 kg

Ud over mennesker lider kun en levende væsen på planet Jorden - hunde af prostatitis. Dette er virkelig vores mest loyale venner.

Når kærester kysser, mister hver af dem 6,4 kalorier pr. Minut, men samtidig udskifter de næsten 300 typer forskellige bakterier.

Den gennemsnitlige forventede levetid for venstrehanders er mindre end højrehændere.

Under drift bruger vores hjerne en mængde energi svarende til en 10 watt pære. Så billedet af en pære over hovedet i øjeblikket af fremkomsten af ​​en interessant tanke er ikke så langt fra sandheden.

Folk, der er vant til at spise morgenmad regelmæssigt, er meget mindre tilbøjelige til at være overvægtige.

Allergiforbrug i USA alene bruger mere end 500 millioner dollars om året. Tror du stadig, at en måde at endelig besejre en allergi på bliver fundet?

En person, der tager antidepressiva, vil i de fleste tilfælde lide af depression igen. Hvis en person bekæmper depression med sin egen styrke, har han enhver chance for at glemme denne tilstand for evigt.

Fire skiver mørk chokolade indeholder omkring to hundrede kalorier. Så hvis du ikke vil blive bedre, er det bedre ikke at spise mere end to skiver om dagen.

Ifølge statistikker øges risikoen for rygskader på mandagen med 25% og risikoen for et hjerteanfald - med 33%. Pas på.

Det plejede at være, at gabende beriger kroppen med ilt. Denne udtalelse er imidlertid blevet afvist. Forskere har bevist at med en gabning køler en person hjernen og forbedrer dens præstation.

Forskere fra Oxford University gennemførte en række undersøgelser, hvor de konkluderede, at vegetarisme kan være skadelig for den menneskelige hjerne, da det fører til et fald i dets masse. Derfor anbefaler forskerne ikke at udelukke fisk og kød fra deres kost.

Den menneskelige mave klare sig godt med fremmedlegemer og uden medicinsk intervention. Det vides at mavesaft selv kan opløse mønter.

En uddannet person er mindre modtagelig for hjernesygdomme. Intellektuel aktivitet bidrager til dannelsen af ​​yderligere væv, der kompenserer for de syge.

De fleste kvinder kan få mere glæde af at overveje deres smukke krop i spejlet end fra køn. Så kvinder, stræber efter harmoni.

For at sige selv de korteste og enkleste ord, vil vi bruge 72 muskler.

I et forsøg på hurtigt at helbrede barnet og lindre hans tilstand glemmer mange forældre sund fornuft og fristes til at prøve folkemetoder.

Lille hoved i et barn: sætning eller ej

Mikrocefali er en sætning for børn, fordi det diagnosticeres, når kranens størrelse bliver alvorligt reduceret, hvilket ikke kun kan påvirke hjernens volumen. Denne betingelse påvirker uundgåeligt individets mentale evner, livets varighed og kvalitet. Diagnose af denne patologi udføres på embryoet for at give moderen valget om at forlade et sådant barn eller ej. Når alt kommer til alt er handicap det mindste, der venter på ham.

Patologi funktioner

Et unødigt lille hoved i et barn er en alvorlig mangel, som altid påvirker hjernen, forstyrrer centralnervesystemet. Denne patologi i forskellige former diagnosticeres hos 1 ud af 10.000 børn, og køn betyder ikke noget. I 10% mikrocefali hos børn fører til udvikling af oligofreni.

Det er vigtigt! En nyfødt er diagnosticeret med hjernemikrophæfi, hvis omkredsen af ​​deres hoved er 25-27 cm.

Diameteren af ​​en nyfødt er normalt i området 35-37 cm. Hjernevægten af ​​et sundt barn er næsten 400 gram, mens det i mikrocefali er kun en kvart kilogram. Med babyens vækst vil han også vokse og nå mærket 500-700 gram. Hos voksne, sunde mennesker varierer massen fra 1 til 2 kg. Denne patologi fører til, at hjernen bliver halve normen, og det er det, der påvirker både en generel sundhed og en mental udvikling.

Hvorfor gør

Årsagerne til mikrocefalien i hjernen er interne og eksterne. Nogle gange kombineres de, hvilket ofte fører til fostrets død. Oftest er årsagen genetisk af natur og er forbundet med Down, Edwards, Payne, Giacomini syndromer samt arvelige patologier, der fører til forstyrrelser i metaboliske processer.

Eksterne faktorer af mikrocefali:

  1. Gennemførelse af en forkert livsstil, både før graviditet og i sin proces: alkohol, nikotin, medicin.
  2. Konsekvensen af ​​en viral eller smitsom sygdom: herpes, rubella, influenza mv.
  3. Fosterskader på fosteret med toksiner på grund af medicin eller problemer i mavetarmkanalen hos moderen.
  4. Fødselsskader inklusive hypoxi.
  5. Dårlig økologi på bopælsstedet.

Klassifikation af patologi

Mikrocefali er opdelt i:

  • Medfødt, hvilket udgør op til 35% af patologien. Det kan identificeres næsten fra de første dage af graviditeten. Dette er en genetisk defekt, der ofte ledsages af andre problemer med hjernen, som f.eks. Unormal størrelse af konvolutterne, cystisk hulrum og mere.
  • Erhvervet, hvis manifestationer kun bliver synlige i slutningen af ​​graviditeten eller i barnets første år. Sekundær mikrocefali fremkalder blødninger i hjernevævet, forkalkningssteder, hvilket fører til ubalancer i kraniet og afslutning eller nedsættelse af hjernens vækst.

symptomer

Microcephaly giver en klar disproportion af kraniet, hvilket er svært at gå glip af. Derfor vil patologiens hovedsymptom være et lille hoved. Oftere udvikler ansigtet korrekt, men hjernen er betydeligt under normen. Dette fører til en skrånende pande, som vil skrånes til bagsiden af ​​hovedet, auriklerne er små, deformerede og pandehullerne - fremspringende.

Det er vigtigt! I mangel af andre associerede patologier udvikler kroppen sig efter alder og dets normer.

Manglende hjernemasse fører til:

  • for hurtig accretion af skullens og fontanelens suturer, i den første måned af barnets liv vil de forsvinde, og nogle børn bliver født med dem;
  • epilepsi;
  • skader på musklerne, hvilket fører til en tone i dem, krampeanfald, kramper, lammelse
  • koordinationsforstyrrelser;
  • problemer med hukommelse, tale og dets forståelse, tænkning;
  • et lille ordforråd med fuzzy artikulation, nogle gange mumler et barn bare, fordi han ikke kan sige noget.

Sådanne børn lykkes ikke rigtig i udvikling. Denne retardation manifesterer sig i starten af ​​at holde hovedet, gået osv. I mentalplanet kan afvigelser være enhver fra den første form for moronitet, hvor social tilpasning er mulig, til idiociets fulde manifestation. Hos sådanne patienter dannes en af ​​to temperamenter:

  1. Torpid, hvor patienten er sløv, apatisk, hans opførsel og liv er passiv. Reaktioner er bremset, og de er ikke interesserede i verden rundt fra barndommen og helt op til døden. Ofte imiteret af et autoritært familiemedlem, men sparsomt og trægt.
  2. Eretisk, det fuldstændige modsatte af den første form. Sådanne patienter er for aktive, deres opmærksomhed er ustabil, men følelsesmæssigheden er delvist bevaret. De er karakteriseret ved manifestationer af sympati eller antipati, latter, tårer, smil. Men ændringen af ​​humør vil passere om et par sekunder, og barnet vil skrige og blive vred. Og årsagerne til dette er måske ikke perfekte.

Hvordan patologi diagnosticeres

Den nyfødte er omhyggeligt inspiceret, fjedrene kontrolleres, hovedets omkreds måles og forenes med reguleringsbordet. Om nødvendigt opsamles en historie fra sine forældre. Hvis der er mistanke om mikrocefalier, identificeres symptomer der indikerer mental retardation.

Diagnose af fosteret udført ved hjælp af ultralyd, der foretager en sammenligning af biometriske data. Imidlertid er ultralyd ikke informativ, fordi mere end 70% af patologiens tilfælde opdages ved graviditetens afslutning, når abort eller kunstig fødsel ikke længere er mulig.

Det er vigtigt! I 20% af diagnosen mikrocefali bruges ultralyd til at løse falske resultater, hvilket kan være en trussel mod abort for et perfekt sundt foster samt fødslen af ​​et sygt barn.

For kvinder, der er i fare, ordinerer yderligere diagnostik. De kan have en chorionbiopsi, føtal karyotyping, amniocentese. For at differentiere denne patologi fra andre lige farlige forhold, foreskrives barnet en røntgen af ​​kraniet. I hvilket omfang bestemmes sygdommen ved laboratorietester, CT-data, MR, neurosonograf og elektroencefalograf.

terapi

Enhver minimal indikation af mikrocefali er en grund til en akut appel til en neurolog og børnelæge, fordi der ikke er nogen fuldstændig kur mod sygdommen. Alle aktiviteter tager sigte på at fjerne symptomer, for eksempel med beroligende midler til at undertrykke en nervøs pasform og hovedpine. De mest anvendte stoffer, der fører metaboliske processer til standardindikatorer.

Til normalisering af muskeltonen vil der blive foreskrevet en kur af medicin til kramper og sedativer. Sørg for at blive udnævnt til rehabiliteringskompleks i form af massage, ergoterapi, fysioterapi. Det er ret svært at uddanne et sådant barn, derfor er en patolog og en række andre læger, herunder en taleterapeut, tildelt forældrene. I komplekset vil dette hjælpe barnet til bedre at tilpasse sig verden og dets virkelighed.

Psykologisk og social tilpasning

At opdrage et barn med en sådan patologi er en alvorlig test for forældre, der kræver, at de maksimerer deres tilbagevenden og utrolige tålmodighed. Livskvalitet, såvel som patientens varighed er lille, så familiens opgave er at gøre sit liv så behageligt som muligt.

For at gøre dette skal du nøje følge lægernes anbefalinger, udføre procedurer til forbedring af patientens mentale evner, at udøve for at opretholde og vedligeholde kroppens motorfunktioner.

Det er nødvendigt at tage barnet til særlige grupper for at sætte ham i stand til at deltage i samfundet. Desværre har sunde børn en negativ og sommetider grusom holdning til babyer med mikrocefali. Du skal være klar til dette og hjælpe dit barn med at overleve dette.

outlook

Mikrocefali er ikke en dødelig sygdom, men kun under forudsætning af at nervesenter i hjernen, der er ansvarlige for kroppens vitale aktivitet, ikke påvirkes. Den mindste svigt, for eksempel i nerveenden af ​​åndedrætssystemet, og livet bliver umuligt uden kunstig ventilation af lungerne. Men undervurder ikke konsekvenserne af denne patologi. Meget ofte sammen med det udvikles yderligere, ret alvorlige sygdomme.

Oftest er det cerebral parese, medfødt katarakt, hjertesygdom, lever, lunge, epileptiske anfald, kløft gane osv. Og det er fra denne kombination, at prognosen for en sådan patients liv afhænger. Hvis der ikke er ledsagende patologier, kan nogle leve at være 40-50 år, i andre tilfælde er denne periode næsten dobbelt så kort. Det er umuligt at helbrede patologien helt.

Forebyggende foranstaltninger

Den bedste forebyggelse af mikrocefali - overholdelse af alle medicinske anbefalinger og opretholdelse af en sund livsstil. Og det bør startes på forberedelsesstadiet for opfattelse. Helt abandon afhængighed, narkotika.

Ikke engagere sig i selvbetegnelse, selv enkle receptpligtige lægemidler som før graviditetens begyndelse og i sin proces. Selv den mindste infektion skal detekteres i de tidlige stadier og elimineres ved øjeblikkelig terapi. Samtidig kan ikke en læge af hende 100% udelukke forekomsten af ​​mikrocefalier.

Det er vigtigt! Hvis en sådan patologi allerede har været i familien, skal den gravide kvinde gennemgå alle diagnostiske aktiviteter for at identificere de første tegn på patologi for ikke at plage et sådant barn. Abort i dette tilfælde er en positiv foranstaltning, fordi barnet vil blive plaget og torturere sin familie.

Hvis barnet er født, skal familien have tålmodighed og bestå genetiske tests. Dette er nødvendigt for at finde ud af, hvad der er chancerne for at have det næste barn sundt. Når alt kommer til alt, vil nogle ikke forlade et barn med handicap, hvad man skal sige om flere. Psykologisk støtte er nødvendig af forældre i hele patientens liv.

Det har vist sig, at tidligere kurser med moralsk støtte lever et mere tilfredsstillende liv, tager godt af de syge og ikke anser forgæves tid.

Mikrocephaly - symptomer, årsager, behandling, folkemæssige retsmidler

I dag er der mange sygdomme, for hvilke unge forældre er magtesløse. Det er vigtigt at lære om dem i tide og være klar til en lang konfrontation. For eksempel, hvis diagnosen er microcephaly. Dette er ikke en sætning, men åbenbart ikke den enkleste sygdom. Vi skal lære at tilpasse sig dets manifestationer og hjælpe barnet med at overleve. Og for dette har du brug for maksimal tålmodighed og et ønske om at ændre noget. Lad os snakke om mikrocefali mere detaljeret.

Hvad er microcephaly

Hjernemikrocephali eller et symptom på et lille hoved er en alvorlig abnormitet forbundet med problemer med hjernens udvikling i forhold til aldersnormer og legemsforhold.
En sjælden sygdom, der er svær at forudsige. Normalt med prognosenes genetiske rødder er prognosen ikke den mest gunstige.

Der er mulighed for ikke at udvikle graviditet generelt og en lav overlevelsesrate.

Selvom alt afhænger af betingelserne for den nye rehabiliteringsperiode for den nyfødte og forældrenes holdning til problemet som helhed. Hvis sygdommen er sekundær efter alvorligt overførte inflammatoriske processer, så har børnene brug for en vanskelig operation og medicinsk støtte. Herefter vil genopretningsperioden ikke være den letteste afhængigt af de første måneder og reaktionen af ​​krummerne til lægemidlet.

Symptomer på microcephaly

Mikrocephalysymptomer er meget visuelle. Ved diagnosering noterer lægen:
- alvorlig hoved disproportion
- oligofreni
- manglende grundlæggende reflekser
- vanskeligheder med at kommunikere med barnet
- lille hoveddiameter
- Fremragende fremspring buer

Når en ultralyd i hjernen straks vurderes, løber underudviklingen af ​​hjernen, deres lille vægt, den svækkede struktur af hjernestammen og cerebellum.

Det generelle billede bliver straks klart til lægen. I histologi kan nerveceller være i embryonisk form og eksistere med fuldt modnede enheder.
Ofte, selv ved den anden screening af gravide kvinder, kan lægen bemærke hjernens defekter. På det tidspunkt er alle strukturer tydeligt synlige, og de adskiller sig fra de normale. Men det kan kun være antagelser.

Årsager til microcephaly

Det skal forstås, at årsagen til mikrocefalien er ret alvorlig. Og de ligger i færd med at lægge fostrets hovedorganer under graviditeten, hvis vi taler om sygdommens primære stadium. Faktisk kunne de provokere en fejl:
- virusinfektion, som moderen led i op til 12 uger i stillingen
- Moderens genetiske disposition til sådanne forstyrrelser
- Tilstedeværelse eller forværring af TORCH-infektioner hos moderen uden den nødvendige behandling
- en bestemt klasse af giftige stoffer, der anvendes af moderen
- narkotiske stoffer under graviditeten
- alkoholafhængighed
- rygning
- moderens eksponering og stråling
- alvorlige onkologiske processer og kemoterapi
- intrauterin infektioner
- AIDS og andre alvorlige sygdomme i immunsystemet

Den sekundære kan være mikrocephaly i nærværelse af et barns Down-syndrom, Patau, Edwards, Prader-Willi og andre.

Også i alvorlige sygdomme som sepsis og meningitis kan mikrocefalier være en residual komplikation.
En masse konsekvenser kan være efter moderens vanskelige fødsel. Hypoxi hos den nyfødte, mangel på ilt under indfangning eller ekstrudering af barnet.
Det er vigtigt at forstå, at det er bedre at finde årsagen straks og gradvist begynde at bekæmpe sygdommen på basis af dette. Lægernes generelle prognoser er afhængige af det.

Diagnose af mikrocefalier

Diagnosen af ​​mikrocefalier kan forudindstille børnelæge. At det skulle være opmærksom på hovedets størrelse og de eksisterende ubalancer i panden og lille kraniet. Endvidere er situationen allerede forpligtet til at kontrollere neurologen. Han vurderer tilstedeværelsen af ​​krummer af reflekser efter alder, tilstanden af ​​det muskulære skelet og den generelle reaktion på stimuli.
Hvis diagnosen er indirekte bekræftet, skriver lægen en henvisning til yderligere diagnostik.

I sådanne tilfælde, før fontanelens overgroning sker straks ultralydsundersøgelse af hjernen eller neurosonografi.

Hvis knoglerne allerede er overgroede, er det bedre at gennemgå tomografi. Ifølge resultaterne kan du tydeligt vurdere hjernens tilstand, graden af ​​dens udvikling og de vigtigste konsekvenser for barnet.

Behandling af mikrocefalier

Microcephaly behandling som sådan betyder ikke. Dette er ikke et enkelt kursus, der fører til genopretning. I det væsentlige er der ingen kur. Du kan kun forsøge at tilpasse barnet så meget som muligt til livet og udvikle alle de nødvendige færdigheder. Og dette er et stort arbejde. Det tager mere end et år, indtil resultatet bliver mærkbart.
Fra lægemiddelstøttens synspunkt ordineres medicin for at forbedre metaboliske processer og hjerne ernæring. Separat anbefalet beroligende midler. Plus, barnet har brug for rehabilitering. Det omfatter fysisk træning, massage, fysisk og aqua procedurer. Du skal arbejde med en taleterapeut, en specialist i tidlig udvikling af børn, der bruger moderne teknikker og en defektolog.
Den samme mor er også aktivt forpligtet til at deltage i processen. Det er vigtigt at sikre selv de mindste resultater og forberede barnet så meget som muligt for nye sejre psykologisk og omgiver ham med omhu og kærlighed.

Det er bedre for forældre i starten af ​​rejsen, når der foretages en diagnose, at forsøge at søge målkoordineringsgrupper og særlige samfund.

Der deler folk tips om pasning af krummer, støtte hinanden og hjælpe økonomisk. Og det er vigtigt for ikke at give op og ikke at trække sig psykologisk tilbage.

Behandling af microcephaly folkemusik retsmidler

Desværre er mikrocephaly folkemidler ikke helbredt. Du kan kun hjælpe med at fjerne de vigtigste symptomer ved hjælp af urter. Her i første omgang beroligende bade med havsalt og infusioner. Lavendel, mynte, melissa eller fyruddrag tages som basis. De beroliger og slapper af krummer. Hyper-irritabilitet går væk og babyen sover mere roligt. Efter vandprocedurer til fjernelse af tonen vises en generel massage. Det kan laves med æteriske olier eller traditionelle baby hudplejeprodukter.

Inden sengetid kan du give brygget Valerian rod, modert tinktur eller pebermynte te.

På baggrund af mikrocefalien er sædvanlig kolik meget mere global. Nat i denne forstand er den mest kritiske periode, hvor der opsamles gasser, og der kan være intestinale spasmer på grund af dette. Det er bedre ikke at give barnet en anden råbe og bringe ham til hysteri. Du kan brygge dele af fennikel, dill, anis og fenegreek. Urter er taget i lige dele og hældt et glas kogende vand. Det er bedre at give infusionen at brygge godt, og så tag en spiseskefuld vand til babyen mellem fodring. Mor under amning skal også drikke denne te. Det stimulerer også lactation godt og øger fedtindholdet i mælk.

I mikrocefalien påvirkes nervesystemet og det muskulære skelet alvorligt.

Udover massage kurser er barnet vigtigt at kommunikere med dyr. Der er en praksis at ride børn med mikrocephaly på heste og delfinterapi. Plus, en almindelig hjemmekatte kan blive en god ven af ​​krummerne og hjælpe ham med at udholde virkningerne af mikrocefalier.
Under alle omstændigheder skal du ikke give op. Mikrocefalier kan falde under aktivt arbejde med barnet og opmærksomheden på dens udvikling.

Microcephaly. Årsager, symptomer, patologi diagnose

Ofte stillede spørgsmål

Webstedet giver baggrundsinformation. Tilstrækkelig diagnose og behandling af sygdommen er mulig under tilsyn af en samvittighedsfuld læge. Enhver medicin har kontraindikationer. Høring kræves

Mikrocephali er en medfødt misdannelse, der er kendetegnet ved et fald i hjernens størrelse (og sekundært af kraniet) som følge af nedsat vækst af hjernevæv i prænatal perioden. Mikrocephali kan være en uafhængig misdannelse eller kan være en manifestation af andre genetiske sygdomme (i dette tilfælde taler vi om ægte mikrocefali) såvel som udviklingen på grund af forskellige sygdomme hos moderen, der overføres under graviditet (falsk sekundær mikrocefali). Under alle omstændigheder ledsages denne sygdom altid af et barns tilblivelse i mental udvikling (af forskellig sværhedsgrad) og andre neurologiske symptomer.

Hyppigheden af ​​mikrocefalier varierer fra 1: 2000 til 1: 10.000 nyfødte. Sand mikroskopi som en uafhængig sygdom er meget mindre almindelig og diagnosticeres hos 1 ud af 50 tusind børn, både hos drenge og piger. Hvis denne misdannelse er en manifestation af en anden arvelig sygdom, skyldes forekomsten i befolkningen hyppigheden af ​​den underliggende sygdom.

Interessante fakta

  • Mikrocefali blev først beskrevet i 1871.
  • I sjældne tilfælde kan mennesker med mikrocefalier leve i en moden alderdom.
  • Mikrocefalier er altid ledsaget af mental retardation.
  • I slutningen af ​​1800'erne og begyndelsen af ​​det 20. århundrede blev børn med mikrocefalier solgt i Europa og Nordamerika til cirkus, hvor de udførte sig i det såkaldte "freak show".

Skallen og hjernens struktur

Hjernens udvikling

De første rudimenter af nervevævet optræder på den 18. dag i udviklingen af ​​embryoet og repræsenterer en neuralplade bestående af et lille antal nerveceller (neuroner). Efterhånden som embryoet udvikler, øges antallet af neuroner, således at hjernen og rygmarven samt nogle andre elementer i nervesystemet dannes af nerveplastik.

En neuron er en højt specialiseret celle, der står ud af kroppen og en lang række processer, hvorigennem det kontakter hundreder og tusindvis af andre celler i kroppen. Takket være denne struktur sikres nervesystemets hovedfunktion, som består i at modtage og behandle information samt at regulere aktiviteten af ​​hele organismen. Ifølge en neuron (afferent) information (i form af nerveimpulser) kommer ind i hjernen, hvor den behandles, og dannelsen af ​​en responsnervenimpuls, som via andre neuroner (efferent) sendes til periferien, til alle organer og væv.

Dannelsen af ​​hjernen neuroner begynder på et tidligt stadium af embryonisk udvikling og er fuldt ud afsluttet på tidspunktet for fødslen af ​​barnet og nåede i gennemsnit 150 milliarder nerveceller. Under en persons liv kan neuroner ikke dele (multiplicere), men dør kun gradvist på grund af apoptose (en genetisk programmeret proces med selvdestruktion af beskadigede, funktionsdygtige celler).

Hjernestruktur

Konventionelt kan den menneskelige hjerne opdeles i tre sektioner, der hver især er ansvarlige for udførelsen af ​​visse funktioner.

I hjernen producerer:

  • Store halvkugler (højre og venstre). De repræsenterer de højere dele af hjernen, der består af cortex og subcortical strukturer (thalamus, hypothalamus og andre). Barken på de cerebrale halvkugler indeholder neuroner, der er ansvarlige for den højere nervøsitet hos en person, det vil sige til dannelsen af ​​personlighed, læringsprocesserne og selvkendskabet. Subkortiske strukturer giver dannelsen af ​​instinktive adfærdsmæssige reaktioner (mad, seksuel osv.), Det vil sige de bestemmer en persons adfærd i en bestemt situation. Det skal bemærkes, at hjernebarken under normale forhold har en inhiberende effekt på de subkortiske strukturer, det vil sige det menneskelige sind undertrykker instinktive reaktioner.
  • Hjernestamme. De anatomiske strukturer, der indgår i det (medulla, pons, midbrain og diencephalon) giver kroppens refleksaktivitet samt tilvejebringer kommunikation mellem rygmarv og hjerne. Derudover er forskellige nervecentre (respiratoriske, vasomotoriske og andre) placeret i hjernestammen, hvilket sikrer udførelsen af ​​fysiologiske funktioner, der ikke styres af bevidstheden (dvs. en person trækker vejret automatisk uden at tænke på det).
  • Cerebellum. En lille strukturformation, der ligger under de store halvkuglernes occipitale lobes og er ansvarlig for koordinationen af ​​bevægelser og opretholdelse af muskeltonen samt for at opretholde balance under komplekse bevægelser (under vandring, jogging osv.).

Udviklingen af ​​kranens knogler

I menneskeskallen er ansigtsdelen (herunder ansigtsbenet) og hjernedelen isoleret. Udviklingen af ​​knoglerne i hjernens hoveddel kommer fra et specielt embryonvæv - mesodermen, der omgiver hjernens bakterier fra det øjeblik, de er dannet.

I udviklingen af ​​knoglernes knogler kendetegnes:

  • Membran fase. På dette stadium bliver mesenchymet omkring den fremtidige hjerne til blødt vævet væv, hvilket øges samtidig med væksten af ​​hjernevæv.
  • Bruskstadium. Fra 6 til 7 ugers intrauterin udvikling begynder det membranholdige væv i området af kranens basen at blive en tættere brusk.
  • Ben stadium. Fra 8-10 uger af intrauterin udvikling fremkommer synkroniseringspunkter i den bruskede base og i forskellige dele af kranietaget, som er de første zoner af knoglevæksten.
Når barnet er født, forbliver små områder af vævet væv (såkaldte fjedre) i kraniet, der sikrer bevægelse af knogler under arbejdet og med en stigning i hjernen.

På hovedet på den nyfødte bestemmer:

  • Front fontanelle (den største). Beliggende ved krydset af frontal og parietal knogler og har en diamant form. Fuldt lukket (ossified) med 2 års levetid.
  • Bageste fontanel. Den har form af en trekant og er placeret i oksipitalt område ved krydset mellem de occipitale og parietale knogler. Overgroet af 2 måneder af livet.
  • Lateral fontaneller. Parret, lille i størrelse. De er placeret på hovedets overflade, lidt foran (kileformet) og bag (mastoid) fra auriklerne. De vil blive overhalet med 2 måneder af barnets liv.
Ansigtsskallenes knogler udvikler sig fra de såkaldte gillbuer, som er derivater af et andet embryonvæv - mesodermen. Således udvikler ansigts- og hjerne dele af kraniet separat og uafhængigt af hinanden. Hertil kommer, at dannelsen af ​​ansigtsskallen ikke afhænger (til en vis grad) af hjernens vækst og udvikling, mens kranialskallenes størrelse altid svarer (normalt) til mængden af ​​de store halvkugler.

Årsager til microcephaly

Årsager til primær mikrocefali

Mikrocefalier anses primært, hvis udvikling er opstået som følge af barnets arv af defekte gener fra en eller begge forældre.

Det menneskelige genetiske apparat er repræsenteret af 23 par kromosomer placeret i kernen i hver celle i den menneskelige krop (med undtagelse af højt specialiserede celler, der har mistet deres evne til at opdele). De første 22 par kaldes somatiske kromosomer (autosomer) og er de samme for både mænd og kvinder. 23 par er repræsenteret ved sexchromosomer, som normalt betegnes med bogstaver i det latinske alfabet - X og Y. Hos mænd er det 1 kromosom X og 1 kromosom Y (XY), mens kvinden har 2 X kromosomer (XX). Hvis vedkommende foster modtager X-kromosomet fra moderen og det samme fra faderen, så bliver en pige født. Hvis Y-kromosomet er arvet fra faderen, bliver en dreng født.

Et kromosom er et enkelt DNA molekyle (deoxyribonukleinsyre), der indeholder et stort antal gener, som hver især er ansvarlig for visse funktioner. Under befrugtning fusionerer 23 fædre- og 23 moderkromosomer, hvorved det nye embryo arver genetiske træk fra begge forældre. Hvis en eller begge har mutantgener, kan barnet arve dem med en vis sandsynlighed.

Genetiske sygdomme kan arves:

  • Autosomal recessiv type. I dette tilfælde er det defekte gen placeret på en af ​​de somatiske kromosomer, og barnet vil kun være syg, hvis han arve de defekte gener fra begge forældre. Hvis kun en af ​​forældrene har mutationen, vil det normale gen opnået fra den anden, sunde forælder kompensere for defekten, som følge heraf sygdommen ikke vil manifestere, og barnet vil være en asymptomatisk bærer af det defekte gen.
  • Autosomal dominant type. I dette tilfælde bliver barnet syg selvom han arve kun 1 defekt gen fra nogen af ​​forældrene.
  • Ved X-linked type. I dette tilfælde er det defekte gen placeret på X-kromosomet og kan arves i både recessive og dominante typer.
Primær mikrocefali kan være en uafhængig sygdom eller være et symptom på snesevis af andre genetiske patologier.

Uafhængige former for mikrocefali omfatter:

  • Payne syndrom. Denne sygdom overføres af recessiv X-koblet arv, det vil sige, det manifesteres kun i drenge. Det er kendetegnet ved underudviklingen af ​​de store halvkugler, hjernebarken og nogle strukturer i hjernestammen, såvel som valvulær hjertesygdom. Det manifesteres af kramper (hovedsageligt i benene) og alvorlig mental retardation.
  • Giacomini syndrom. Familiel form for mikrocefali, manifesteret af nedsat mental udvikling, kramper og lammelse.
Mikrocefali kan være en manifestation af:
  • Down syndrom. Det er karakteriseret ved udseendet af et ekstra kromosom i 21 par og manifesteres af nedsat mental udvikling, et fald i hjernens og cerebellumets størrelse og andre karakteristiske symptomer.
  • Edwards syndrom. Det er karakteriseret ved udseendet af et ekstra kromosom i 18 par. Børn med dette syndrom har lav fødselsvægt, hjernen og cerebellum er underudviklede. Skallen er ændret (lille eller lang og smal), uregelmæssigheder for udvikling af ansigtsskelet, indre organer og ben (især fødderne) bestemmes.
  • Patau syndrom. Det er karakteriseret ved udseendet af et ekstra kromosom i par 13 og manifesteres af en lav masse af de nyfødte, mikrocefale, ansigts- og kraniale anomalier og indre organer.
  • Feline cry syndrom. Det er kendetegnet ved en kromosomfejl i par 5 og manifesteres af lav fødselsvægt, mikrocephaly og en forsinkelse i mental og fysisk udvikling samt et karakteristisk babyskrig, der ligner en kattes mia (på grund af en defekt i larynxbrusk).
  • Miller-Dicker Syndrome. Denne sygdom er arvet på en autosomal dominerende måde og er kendetegnet ved en defekt i kromosom 17, hvilket fører til forstyrrelse af udviklingen af ​​hjernens neuroner i embryonperioden. Hjernen hos den nyfødte er reduceret, berøvet af omveltningerne. Der er en forsinkelse i mental og fysisk udvikling, markeret muskelsvaghed og abnormiteter i udviklingen af ​​indre organer.
  • Prader-Willi syndrom. Det er karakteriseret ved skade på det 15. kromosom og manifesteres af en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling, forskellige anomalier af skeletbenene og de indre organer og mikrocefalien.
  • Phenylketonuri. Arvelig sygdom transmitteret af en autosomal recessiv type og karakteriseret ved nedsat metabolisme (behandling og anvendelse) af aminosyre phenylalanin. De resulterende giftige stoffer (phenylethylamin og andre) har en skadelig effekt på den gravide kvindes centrale nervesystem og hæmmer også væksten og udviklingen af ​​hjernen i fosteret.

Årsager til sekundær mikrocefali

I modsætning til sand udvikler falsk mikrocefali som følge af eksponering for uønskede faktorer i perioden med fosterudvikling af fosteret, når dannelsen og dannelsen af ​​hjernestrukturer forekommer. Forældrenes genetiske apparater er ikke forstyrret.

Sekundær mikrocefali kan skyldes:

  • Virussygdomme (rubella, cytomegali, mæslinger). Virus er DNA-mikropartikler. En gang i kroppen af ​​en gravid kvinde trænger de let ind i placentabarrieren og påvirker det udviklende foster. Jo tidligere nederlaget er sket, jo større er sandsynligheden for udviklingsfejl i det kommende barn.
  • Toxoplasmose. Denne sygdom er forårsaget af Toxoplasma - parasitter, der kommer ind i kroppen af ​​en gravid kvinde, når de spiser smittet og dårligt forarbejdet kød. Hvis fosteret ikke døde i prænatalperioden (hvilket er ret almindeligt), er det født med forskellige defekter i centralnervesystemet og andre organer.
  • Alkoholmisbrug. Ethanol, som er en del af alle alkoholholdige drikkevarer, trænger næsten uhindret ind i placentabarrieren fra moderens blod ind i fosteret. Da fosterleverenzymsystemer ikke er tilstrækkeligt udviklede, kan ethanol og dets toksiske metaboliske produkter (såsom acetaldehyd) cirkulere i blodet i lang tid, hvilket forårsager celleskader på molekylært niveau. Den mest alvorlige manifestation af fostrets alkoholforgiftning er fosteralkohols syndrom, der er kendetegnet ved abnormiteter i udviklingen af ​​indre organer og mental retardation.
  • Narkotikamisbrug. Narkotiske stoffer kan også trænge ind i placenta barrieren og have en skadelig virkning på fosteret. Desuden fører deres langsigtede brug til udtømning af moderens krop, hvilket resulterer i, at det voksende foster ikke modtager nok næringsstoffer, der er nødvendige for normal udvikling.
  • Tager nogle medicin. Brug af medicin, der er kontraindiceret under graviditet (for eksempel anticancer-stoffer som busulfan, colchicin) kan føre til udviklingsabnormiteter (på grund af en krænkelse af celledeprocessen), herunder mikrocephaly.
  • Eksponering for stråling. Stråling er en strøm af ioniserende stråling, som i kontakt med levende celler forårsager talrige mutationer i deres genetiske apparat. I en voksen kompenseres denne skadelige virkning i et vist omfang af kroppens beskyttelsessystemer, som ødelægger muterede celler og erstatter dem med normale. I fosteret udvikles sådanne mekanismer lidt. Derudover forekommer den mest intensive vækst af alle kropsvæv i perioden med embryonal udvikling, derfor kan de skadelige virkninger af stråling føre til irreversible forandringer i hjernen.
  • Sult. For normal vækst og udvikling af fosteret kræver en tilstrækkelig forsyning af næringsstoffer og sporstoffer fra moderens krop. Hvis moderen sulter i lang tid eller ikke tager i tilstrækkelige mængder proteinfødevarer (protein er et vigtigt strukturelt element i levende celler), kan fostreorganer ikke udvikle sig normalt, hvilket er fyldt med medfødte patologier og dystrofier.
  • Intrauterin hypoxi hos fosteret. Denne patologiske tilstand forekommer i forskellige sygdomme (såsom placentainsufficiens) og er karakteriseret ved utilstrækkelig iltforsyning til føtalvævene, hvilket kan føre til en forsinkelse i dets intrauterin udvikling, mental retardation og forekomsten af ​​forskellige abnormiteter.
  • Mekaniske skader. Traumatisering af embryoet i de tidlige stadier af graviditeten kan føre til forstyrrelse af udviklingen af ​​indre organer og hjernen, som ofte er uforenelige med livet.