Klinisk undersøgelse af familiære tilfælde af oligofreni

Sclerose

KLINISK STUDIE AF FAMILIE OLIGOFRENE TASKER

I de seneste årtier er interessen for problemet med oligofreni steget markant, og det er i øjeblikket et af de førende problemer inden for børnepsykiatri og defektologi. Dette skyldes den forholdsvis store andel af oligofreni blandt andre neuropsykiatriske lidelser i barndommen samt den store sociale betydning af dette problem. Ifølge sovjetiske og de fleste udenlandske forskere er antallet af patienter med oligofreni i den almindelige befolkning 1,2-8,4 pr. Tusinde (TI Goldovskaya og AI Timofeyeva, E. Guryan og MI Rybalsky. A.L. Russinov, A. Wood, L.Penrose og andre), og ifølge nogle udenlandske forskere, op til 82,1 pr. Tusinde (fx Lewis, Q. Jerwis, HO Akesson, K. Adachi, etc.).

På nuværende stadium af undersøgelsen tiltrækker problemet med oligofreni opmærksomhed og kræver deltagelse i sin undersøgelse af et stigende antal specialister - repræsentanter for forskellige fagområder: klinikere, biokemikere, genetikere, cytogenetikere, psykologer, sociologer, lærer-defektologer mv.

Ikke desto mindre er en række problemer i dette problem ikke godt forstået. Især i litteraturen er der næsten ingen tvivl om årsagerne til det kliniske billede i de såkaldte familie tilfælde af oligofreni. Særligt kontroversiel er muligheden for direkte arvelighed af mental retardation og rollen af ​​visse eksogene farer i oprindelsen af ​​familiens tilfælde af oligofreni.

I dette papir sætter vi os selv op til at studere årsagerne til familiære tilfælde af oligofreni, det kliniske billede, mangelstrukturen og dynamikken og deres forhold til etiopathogenese.

Samtidig begrænsede vi os til at studere sådanne tilfælde af sygdommen, når der findes mindst to oligofrene børn i samme familie.

For større pålidelighed af dataene søgte vi at gennemføre en undersøgelse af det størst mulige antal patienter.

Den første fase af arbejdet var identifikation af de familier, hvor der var mindst to oligofreniske børn. Sådanne familier blev identificeret som måder at personlig interviewe forældre, hvis børn studerede i hjælpeskoler og på en personlig måde. Således blev sammensætningen af ​​eleverne analyseret. 96 hjælpeskoler og kostskoler (18259 studerende). I disse skoler viste sig børn med diagnose af oligofren at være 16977 mennesker, der blev opdaget 1561 familiens tilfælde, hvilket er 8,6% i forhold til den undersøgte population af oligofreniske børn. Resultaterne af vores undersøgelse er tæt på dataene fra C. Kochler, J. Robert et M.M. Roche indikerede, at familiens tilfælde af oligofreni tegner sig for ca. 10% af hele populationen af ​​oligofrene børn.

Til en grundig klinisk undersøgelse blev 209 oligofrener (fra 92 familier) isoleret. Personer på 8-16 år regerede blandt dem. Dette forklares ved, at de vigtigste kontingenter af vores undersøgte var studerende på hjælpeskoler. De blev fordelt efter køn som følger: Der var 137 mænd, 72 kvinder.

I undersøgelsen af ​​disse patienter anvendte vi den kliniske metode som den vigtigste metode til forskning. I undersøgelsen af ​​kognitiv aktivitet blev der anvendt en række eksperimentelle psykologiske teknikker: klassificering af billeder, eliminering af det fjerde ekstrabillede, beskrivelse af plotbilleder, fremstilling af historier på en serie af billeder, forståelse af historier med skjulte betydninger, sammenligning af objekter og begreber for væsentlige træk, tolkning af figurative sans for metaforer, ordsprog og ordsprog.

Under forsøget blev der lagt særlig vægt på barnets evne til at overvinde vanskeligheder, til hans reaktioner på succes og fiasko, til en kritisk holdning til hans aktivitet, til barnets evne til at evaluere resultaterne af hans arbejde og vigtigst af alt - til evnen til at bruge den hjælp, der blev givet til ham under eksperimentet. Niveauet af visuel og rumlig repræsentation, barnets motoriske færdigheder blev grundigt undersøgt, motorens og sensoriske aspekter af tale blev evalueret. Dataene fra eksperimentel psykologisk forskning blev underkastet en grundig kvalitativ analyse.

Den pædagogiske defektolog analyserede patienternes skoleværdigheder, som var rettet mod at afdække de mekanismer, der ligger til grund for vanskelighederne ved at mastere partituret, skrive, læse og identificere mængden af ​​viden og repræsentation af barnet.

Børn fra Moskva skoler til pensionskoler blev observeret gentagne gange i 2,5-3 år direkte i skoler og ved Infectionsinstitutet, blev undersøgelsen af ​​ikke-hjemmehørende patienter gennemført i skolerne på deres bopælssted.

For en mere fuldstændig undersøgelse af udviklingsdynamikken hos oligofreniske børn blev skolens karakteristika, informationer fra elevernes personlige filer, lægejournaler om hjælpeskoler, distriktsklinikker, neuropsykiatriske dispensarer og kontorer, informationer modtaget fra forældre og lærere, uddrag fra medicinske institutioner, hvor de blev undersøgt, meget udbredt. disse børn blev behandlet Alt dette gjorde det muligt at studere egenskaberne af deres adfærd, karakter og ydeevne.

Ud over kliniske og eksperimentelle psykologiske undersøgelser, laboratorieteknikker, immunbiologiske metoder og yderligere forskning fra specialister (stråleografi af kraniet i to fremskrivninger, syn og høretest, elektroencefalografi, intradermale allergiske reaktioner over for toksoplasmose og reaktionen af ​​komplementbinding til det toxoplasmiske antigen, serologiske undersøgelser på syfilis - standard serologiske reaktioner, reaktionen ved immobilisering af bleg treponema, immunofluorescensreaktion; Seksuel chromatin i mundhulen i mundhulen, urin kontrolleret for tilstedeværelsen af ​​phenylpyruvinsyre, i nogle tilfælde ifølge indikationerne blev karyotypen undersøgt).

Der blev lagt stor vægt på undersøgelsen af ​​familiens slægtsforskning. Ikke begrænset til at tale med de undersøgte patienters forældre forsøgte vi også at opnå objektiv information om deres sundhedstilstand (uddrag fra medicinske institutioner, information fra skoler, hvor de studerede) og om nødvendigt udført psykopatologisk forskning ved hjælp af nogle eksperimentelle psykologiske teknikker. De fleste forældre udførte serologiske tests for syfilis og for mødre og toksoplasmose.

Forskningsresultater tilladt alle undersøgte familie tilfælde af oligofreni opdeles i tre grupper: 1) arvelige former - 147 patienter fra 61 familier (66,3%); 2) Eksogene former - 41 patienter fra 17 familier (18,4%); 3) tilfælde med uklar etiologi - 21 patienter fra 14 familier (15,2%).

I den første gruppe (arvelige former for oligofreni) henviste vi patienter fra de familier, hvor vi ved analysering af de genealogiske data blandt forældre og pårørende af vores probands var i stand til at spore et betydeligt antal personer, der blev diagnosticeret med oligofreni på grundlag af tilgængelige lægerapporter og information fra hjælpeskoler. I nogle tilfælde kunne de blive diagnosticeret oligofreni baseret på resultaterne af dine eksperimentelle psykologiske undersøgelser. Vi nærede os meget opmærksomt på diagnosen af ​​voksne, fordi svage grader af oligofreni er meget vanskelige at diagnosticere, især hos voksne. I nogle tilfælde kunne forældre og familiemedlemmer ikke betragtes som oligofrene. Imidlertid kunne disse personer have bemærket store vanskeligheder med at lære og umuligheden at overvinde dem, selv om der ikke var nogen åbenlyse sociale grunde, der hindrede læring. De bemærkede også betydelige vanskeligheder med social og arbejdsmæssig tilpasning. Disse egenskaber kunne indirekte angive en lav grad af intellektuel udvikling af disse personer.

I patienternes historie blev der ikke udtalt eksogene farer. Vi har tidligere udelukket de tilfælde, hvor moderen eller begge forældre havde kroniske sygdomme (syfilis, toxoplasmose, langvarige svære somatiske sygdomme hos moderen, forgiftning osv.).

Analyse af de genealogiske data viste, at denne gruppe ikke var homogen, og der var kun grunde til at foreslå muligheden for forskellige typer arv af oligofreni i forskellige familier.

Når søskende havde et lignende klinisk billede af sygdommen, der i nogle tilfælde var karakteriseret ved dyb form for demens, i andre ved en kombination af oligofreni med lokale lidelser (atomer af optiske nerver, grå stær, osv.) Med sunde forældre, var det muligt at tænke på den recessive karakter af arv af oligofreni. Sandsynligheden for, at en utilsigtet eksogen fare kan medføre et identisk klinisk billede af sygdommen i en familie på to eller tre søskende er ubetydelig. Sådanne patienter var 17 ud af 8 familier (8,6%).

På samme tid blev hver familie observeret originalitet af det kliniske billede af sygdommen.

I en familie var der en degenerativ sygdom med en primær læsion af subkortiske strukturer, karakteriseret ved et lignende klinisk billede i alle tre søskende: oligofreni i graden af ​​udtalt moronitet, ekstrapyramidal insufficiens, ptosis, exophthalmos, lignende følelsesmæssige-volatilitetsforstyrrelser (noget fald i mental tone, asfalt).

I en anden familie har to søskende oligofreni i en meget dyb grad af debility i kombination med katarakter.

Der var en familie, hvor oligofrene børn sammen med lignende i type dysplasticitet og endokrine insufficiens havde lignende taleforstyrrelser (restvirkninger af motoralalia).

To børn i samme familie sammen med oligofreni i form af udtalet retardation havde atrofi af de optiske nerver, nystagmus, divergerende strabismus, følelsesmæssige-volatilitetsforstyrrelser (sløvhed, nedsat mental tone).

Lignende tilfælde af en kombination af oligofreni med atrofi af de optiske nerver, katarakter og andre lidelser i synsorganet er beskrevet i 1967 af M.I. Zemtsovoy, A.I. Kaplan og M.S. Pevzner. Forfatterne indrømmer muligheden for arvelig disposition i disse former.

I 9 familier (9,7%, 24 patienter) blev oligofreni sporet over flere generationer: hos børn, forældre, bedsteforældre og ledsagere. Nogle gange var der oligofreni hos børn fra to eller tre ægteskaber af den mentalt forsinkede forælder. Her var det muligt at tage en antagelse om den dominerende type arvelighed af mental retardation. Forældrene i disse familier blev i de fleste tilfælde diagnosticeret med oligofreni med medicinske rapporter eller oplysninger fra hjælpeskoler, hvor de studerede.

I disse familier var der en klar skelnen mellem de syge og de sunde. Strukturen af ​​defekten i oligofrenika med den dominerende og arvelige karakter af sygdommen var tæt på søskende og forældre og var tæt på den vigtigste ukomplicerede form for oligofreni ifølge klassificeringen af ​​M.S. Pevzner. Deres intellektuelle mangel var ret udtalt, men det blev ikke ledsaget af lokal nedfald fra individuelle analysatorer og væsentlige primære følelsesmæssige-volatilitetsforstyrrelser, undtagen i tilfælde hvor der var yderligere eksogene farer i historien. Disse patienter blev kendetegnet ved intakt arbejdskapacitet, målbevidsthed i deres aktiviteter og god disciplin i skolen.

Hos 44 familier (47,8%, 106 patienter) var der børn med mild grad af mental retardation. I de samme familier, sammen med børn med normal intelligens, var der børn, der havde store vanskeligheder med at lære uden deres lokale nedfald inden for rammerne af individuelle analysatorer. De kunne betragtes som personer med nedsat intellektuel udvikling, men af ​​dens oligofrene type. I nogle tilfælde havde forældrene af disse børn en ringe grad af debility, og nogle gange kunne de betragtes som personer med lavt niveau af intellektuel udvikling. Det samme billede blev observeret blandt slægtninge i anden, tredje grad af forhold mv. Udenlandske forfattere (N. Zellweger, L. Penrose, EW Reed og SC Reed osv.) Er i sådanne tilfælde tale om en polygen type arvelighed af mental retardation, hvilket medfører en akkumulering af additiv gener, som negativt påvirker den intellektuelle udvikling, som i en tærskelværdi reducerer intelligens til niveau af oligofreni. Spørgsmålet om oligofren arvets polygeniske karakter forbliver imidlertid meget kontroversiel og kræver yderligere undersøgelse.

Der er ingen grund til at antage, at det lave niveau af intellektuel udvikling i disse tilfælde ikke er forbundet med demens, men opstod som følge af negative sociale forhold. I de samme familier var der børn med normal intelligens, og patienter fra familier med åbenlyst ugunstige sociale forhold var ikke inkluderet i denne gruppe. Det er også nødvendigt at tage hensyn til tilstedeværelsen i vores land af alle betingelserne for den fulde og omfattende udvikling af børn (børnehaver, børnehaver, skoler, fri lægehjælp mv.).

Med hensyn til det kliniske billede af sygdommen hos disse patienter var det meget ens hos alle børn, undtagen i tilfælde, hvor negative eksogene virkninger sluttede sig til arvelige faktorer. Ifølge fejlens struktur kan denne form som den dominerende ene tilskrives den vigtigste ukomplicerede form for oligofreni ifølge klassificeringen af ​​M.S. Pevzner. I disse patienter observeres underudvikling af de mest komplekse former for kognitiv aktivitet, der kræver en vis grad af distraktion og generalisering. Det ledsages ikke af en grov læsion inden for de enkelte analysatorer og primære følelsesmæssige-volatilitetsforstyrrelser. Et positivt træk ved disse børn er deres forholdsvis gode præstationer i de aktiviteter, de har til rådighed. I hjælpeskolen er disse de mest rolige, disciplinerede, hårdtarbejdende studerende. Hjemme hjælper de gerne deres forældre, tager sig af deres yngre brødre og søstre.

De giver en relativt god dynamik i deres udvikling og i fremtiden - god social tilpasning.

I tilfælde af dominerende og polygeniske former for oligofreni blev der ikke observeret signifikante neurologiske symptomer hos patienterne, de viste ikke en udtalt dysplasticitet i kroppen. Kraniografi og encefalografi viste også ingen bruttoændringer.

I to familier, sammen med oligofreni hos en række pårørende, blev psykiske lidelser (skizofreni, epilepsi) noteret hos personer (far, onkel, proband bedstemor). I disse familier var mangelstrukturen forskellig fra den samlede arvelige gruppe: der var forskellige følelsesmæssige-volitionelle lidelser med epileptoide træk i en familie og schizoid i en anden. Det var tilsyneladende resultatet af både direkte arvelig indflydelse og den negative virkning på disse børn af psykisk syge pårørende.

Med relativt milde former for oligofreni på grund af den dominerende eller polygen-type arv kunne der også observeres signifikante ændringer i mangelstrukturen i de enkelte tilfælde, da barnet havde yderligere eksogene virkninger i barnets historie (traumatisk hjerneskade, alvorlige infektionssygdomme med hjernefænomener og t.d.). I disse tilfælde er graden af ​​mental retardation steget, og mangelstrukturen er ændret på grund af forekomsten af ​​en række yderligere symptomer, hvilket er i overensstemmelse med data fra en række forfattere (I.Ya.Gurvich, R. Mickelson, G. Courville, F. Morton og H. Phillips L. Penrose), der understregede, at virkningen af ​​skadelige eksogene faktorer med ugunstige arvelighed kan føre til mere alvorlige læsioner, kvalitativt forskellige fra de rent arvelige.

I den anden gruppe indbefattede vi de familier, hvori eksogene farer var den ledende faktor i oprindelsen af ​​oligofreni. I disse familiers slægtsforskning var der ingen tegn på oligofreni. I denne gruppe blev der ifølge den etylogiske faktor skelnet mellem to undergrupper: lyeetiske og toksoplasmoseformer. Desuden skyldtes oligofreni hos to søskende i en familie Rh-inkompatibilitet mellem moderens og fostrets blod og i en familie - tilfældige eksogene farer.

Den luetiske form indeholdt 6 familier (6,9%, 18 børn), hvor en eller begge forældre havde syfilis anamnestic og serologisk bekræftet, i nogle familier blev syfilis sporet over flere generationer,

Under den serologiske undersøgelse af familiemedlemmer, der indgår i denne gruppe, var reaktionen med immobilisering af bleg treponemas (RIBT), foreslået i 1940 af KA, meget vigtig. Nelson og M.M. Mayer, som ifølge data fra mange sovjetiske og udenlandske forfattere (G. V. Belenky, N. M. Ovchinnikov, L. V. Sazonova, J. Dalacretaz, O. Siebert, H. Berlingoff osv.) Forbliver positive, da som regel de mennesker, der er blevet behandlet for sent former for syfilis samt for medfødt syfilis for resten af ​​deres liv på trods af de negative standard serologiske reaktioner og fuldstændig klinisk genopretning.

I de undersøgte oligofrene børn i denne gruppe var de serologiske reaktioner negative, og der var ingen markante kliniske manifestationer af medfødt syfilis. Der var kun adskilte "stigmas" og dystrofier (bred næsehodeskalle, dyb øjeudtag, brede spidser med øvre fortænder med en robust kant, høj hård gane, deformation af aurikler) såvel som generel dysplasticitet, udtrykt i en uforholdsmæssig fysik, i enkelte tilfælde observeredes eunuchoidegenskaber lemmer, kraniet deformiteter. I det neurologiske billede blev anisocoria, sløvhed i den pupillære reaktion på lyset, svag asymmetri af ansigtsinnervation, forhøjelse eller sløvhed af senreflekser, deres ujævnheder, vegetativ-vaskulær ustabilitet påvist. I de fleste patienter op til 11-17 år blev nattegenurering observeret.

På kraniogrammer hos nogle patienter var der tegn på øget intrakranielt tryk (øget mønster af vaskulære sulci og "digitale indrykkninger").

I oligofreni af denne gruppe blev mangelstrukturen kendetegnet ved en underudvikling af den oligofrene type kognitive aktivitet i graden af ​​moronitet med forringelser i den følelsesmæssige-volustiske sfære (impulsivitet, spænding, antydelighed, disinhibition, nogle gange - stigning i tilbøjeligheder). Hos de fleste børn (83,4%) var opførelsen af ​​en udpræget psykopatisk karakter. Nogle patienter (16,8%) var karakteriseret ved mindre udprægede lidelser i den følelsesmæssige-volustiske kugle (astheniske eller neurose-lignende tilstande).

Fraværet af positive serologiske reaktioner hos disse patienter med en historie om indikationer af syfilis i deres forældres historie antydede, at det i disse tilfælde ikke er et spørgsmål om ægte medfødt syfilis. Mange forfattere beskrev sådanne tilstande under navnet dystrofisk syfilis (E. Kraepelin, EA Osipova, MO Gurevich, GE E. Sukhareva, etc.). MV Milic kalder dem parasyphilitiske sygdomme ved at bruge det udtryk, der blev introduceret i A. Fourniers videnskab (1894), som sagde, at disse er "de manifestationer, der, hvis de ikke har noget specifikt i naturen, forbliver de samme, det vil sige, de stammede fra, blev født af syfilis, og med al sandsynlighed ville de ikke engang opstå som følge af dets eksistens og uden det. " Ifølge M.V. Milic, skaden opstår i embryonale eller pre-embryonale periode (gametopati, blastopati eller embryopati). Grundlaget for disse læsioner, som det fremgår af de fleste forskere, er forgiftninger og trofiske forstyrrelser, og ikke grov ødelæggelse af hjerneparenchymen ved en bestemt proces.

Den komplekse struktur af den defekt, der observeres hos disse patienter, skyldes både den primære inferioritet af hjernen med en primær læsion af de subkortiske strukturer, hvilket fremgår af elektroencefalografidata, hvilket indikerer interesse for de meso-encephale strukturer og de ugunstige sociale og levevilkår, som disse børn er. Deres forældre er i de fleste tilfælde ringere. Denne ulempe er manifesteret i form af øget excitabilitet, manglende kritik for deres handlinger, og derfor kan de ikke korrekt uddanne et sygt barn, ikke være opmærksom på deres børns opdragelse og til tider endog tilskynde til deres forkerte handlinger. VV Kovalev understreger, at den psykogene faktor spiller sammen med organisk hjerneskade en væsentlig rolle i oprindelsen af ​​patologisk adfærd. Forfatteren skelner mellem patologiske former for adfærd under en række forhold. En af dem er den patologiske udvikling af personligheden, som sker under påvirkning af en ugunstig tilstand af det mikro-sociale miljø, ukorrekt opvækst og kroniske traumatiske situationer. Når vi bliver nøjagtige i sådanne forhold, observerer vi børn, der kendetegnes af øget antydelighed, utilstrækkelig kritik af deres handlinger i kombination med psykopatiske karaktertræk, og i nogle tilfælde med disinhibition af drev, udfører ofte antisociale handlinger. Disse observationer af vores er helt sammenfaldende med data fra mange forfattere (E.O. Osipova og E.O. Gorelik, M.S. Pevzner, A.G. Asafova, I.L. Kulev, D.E. Melekhov, V.I. Pavlova, ZM Truneyev og ND Ivashenko, IA Yurkova og andre), der understreger, at i tilfælde af en kombination af oligofreni med psykopatisk opførsel observeres den negative dynamik ved oligofren udvikling. OE Freier viste, at blandt de lovovertrædere er disse former for oligofren oftest opdaget, hvor underudvikling af kognitiv aktivitet kombineres med psykopatisk adfærd.

Toksoplasmoseformen omfatter 20 patienter fra 9 familier (9,7%). Toksoplasmaetnologi af sygdommen i disse tilfælde kunne antages ud fra analysen af ​​hele kliniske billede af sygdommen, resultaterne af serologiske og hudallergiske reaktioner, epidemiologisk og obstetrisk historie. Hos alle børn, der indgår i denne gruppe, var hudallergiske reaktioner på toxoplasmose stærkt positive, flertallet viste også positive serologiske reaktioner. Undersøgelse af disse børns mødre viste, at de også havde hudallergi test, og to af de syv mødre undersøgte havde serologiske reaktioner. Når man samler anamnestiske data i denne gruppe, var det i nogle tilfælde muligt at afdække tilstedeværelsen af ​​kontakt mellem forældrene og dyrene (moderen er mejeriet, svinhønen, faderen er hyrden), moderens ugunstige fødselshistorie (tilstedeværelsen af ​​miskram og dødsfald). Samtidig var der i disse familier ingen arvelig byrde for oligofreni.

Byg disse patienter afveg svær dysplasi, ingen proportionalitet, tilstedeværelsen af ​​dysplasi og antal deformationer (klumpfod, flatfoot, skoliose, kranie deformation, hydrocephalus eller mikrocephali, deforme ører, deres laveste placering forkert tand vækst, høj smal himmel, osv) det var tilladt at tænke på tidlig intrauterin læsion. I neurologisk film havde en temmelig uslebne symptomer: skelen, nystagmus, ujævnhed øjenlågenes sprækker i nogle tilfælde falde pupil reaktion på lys, hypertelorism, en kraftig stigning i senereflekser, ekspansion refleksogen zoner, nogle gange udseende af patologiske reflekser (Kernig symptom Babinski), muskel hypertoni. I et tilfælde havde patienten epileptiforme anfald, i to tilfælde - tegn på tetraparese.

EEG hos børn i denne gruppe afslørede diffuse ændringer i form af overvejende langsom bølger, hurtig asynkron aktivitet, et signifikant fald i amplitude af alle svingninger, dysrytmier og craniogrammer viste tegn på hydrocephalus.

De havde en langt mere udtalt intellektuel mangel i forhold til børn indgår i andre grupper: i halvdelen af ​​sagerne var der en dyb grad af labilitet, og den anden halvdel havde ubehag. Demens blev ledsaget af underudvikling af motilitet og tale, hvilket svarede til dybden af ​​den intellektuelle mangel. Der var også nogle følelsesmæssige-volatilitetsforstyrrelser: sløvhed, ligegyldighed for miljøet, aspiration eller disinhibition, nervøsitet, irritabilitet, indtrængen. For de fleste børn var der en karakteristisk manglende interesse for de foreslåede opgaver, hurtig træthed, udmattelse, ustabilitet af aktiv opmærksomhed.

Alle de beskrevne symptomer (helt ens i patienter i denne gruppe) viste, at børnene, der indgår i denne gruppe, tidligere havde en intrauterin læsion af centralnervesystemet. Data, historie og registrering af alle testede patienter og deres mødre positive resultater af laboratorieprøver til toxoplasmose ved fraværet af vejledning fra ikke at have nogen arvelige sygdomme eller andre eksogene fare gør det muligt at betragte mental retardering i disse tilfælde som følge af medfødt toxoplasmose. Positive RSK, sammen med positive hudallergiske reaktioner, udelukker ikke muligheden for en svag nuværende toksoplasmose-proces hos nogle patienter (RD Kogan).

I den tredje gruppe af patienter blev den ledende etiologiske faktor ikke identificeret. Man kan kun sige, at nogle børn i historien havde en eller anden (nogle gange flere) farer, blandt hvilke det var meget svært at udelukke den førende etiologiske faktor. I andre tilfælde var det ikke muligt at fastslå eksogene virkninger i før-, par- og postnatale perioder af barnets udvikling, og der var intet bevis for muligheden for sygdommens arvelige karakter.

En omfattende undersøgelse viste således, at det er umuligt at tale om en særlig "familie" form for oligofreni. Her afsløres de samme mønstre som i alle tilfælde af denne sygdom, dvs. forholdet mellem etiopathogenese og kliniske egenskaber.

Ifølge mangelstrukturen er der visse forskelle mellem arvelige former for oligofreni. Hvis således de recessive former havde en noget rå intellektuel svigt i kombination med multisystemlidelser læsioner (grå stær, synsnerven atrofi, endokrine svigt, taleforstyrrelser, etc.), når den dominerende form af sygdommen billedet bar forskellig art (underudvikling af de vanskeligste former for informative aktivitet uden grov skade inden for de enkelte analysatorer og primære følelsesmæssige-volatilitetsforstyrrelser. I den polygen-arvelige form nærmede sig defektstrukturen den ysya patienter indgår i den dominerende gruppe, men intellektuel fiasko var nemmere. Tiltrædelse eksogene farer i disse tilfælde i væsentlig grad ændre strukturen af ​​defekten.

Den samme afhængighed af det kliniske billede på karakteren af ​​den etnologiske faktor blev afsløret i gruppen af ​​eksogene familie tilfælde af oligofreni. Den luetiske form var præget af tilstedeværelsen af ​​relativt milde grader af oligofreni med forstyrrelser i den følelsesmæssige-volitionelle kugle og adfærdspatologi (i de fleste tilfælde af psykopatisk natur) og toxoplasmosen - ved multisystemiske læsioner og en dybere grad af defekt.

I betragtning af den forskellige struktur af defekten i forskellige former i gruppen af ​​familie tilfælde af oligofreni er det nødvendigt at differentiere behandlings- og korrektionspædagogisk arbejde med disse børn.

Med arvelige ukomplicerede former for oligofreni (dominerende og polygeniske former) er det tilrådeligt at udpege stimulanter af mental aktivitet. I arbejdet med disse børn skal der først og fremmest anvendes alle de pædagogiske teknikker, der tager sigte på at udvikle barnets kognitive aktivitet, som kan udføres mest korrekt i forbindelse med hjælpeskolen.

I tilfælde af recessive former skal der tages hensyn til lokale forstyrrelser i tale, syn osv. Kompenseres for og forhindrer sådanne børn i at komme ind i institutionerne.

Prioriteret opmærksomhed bør betales til følelsesmæssige-volatilitetsforstyrrelser, hvis de er til stede i et barn. Samtidig er foranstaltninger, der tager sigte på udviklingen af ​​den følelsesmæssige-volutionelle sfære, udviklingen af ​​hæmmende reaktioner, evnen til at organisere deres aktiviteter af stor betydning. Arbejdsterapi, der anvendes på barnets individuelle karakteristika, bidrager også til kompensationen af ​​disse forhold. Af terapeutiske indgreb i sådanne tilfælde bør det bemærkes hensigtsmæssigheden af ​​udnævnelsen af ​​kompleks terapi. En god effekt giver en kombination af beroligende, tonic, vitaminpræparater, dehydreringsmidler. Desuden har administrationen af ​​chloridin i tilfælde af oligofreni af toxoplasmose i tilfælde af en svag nuværende proces en positiv virkning. I tilfælde af oligofreni af lymtisk oprindelse giver det til tider brug af biokemisk fremgangsmåde (som et uspecifikt middel) gode resultater.

Genkendelse og fuldstændig behandling af kroniske sygdomme hos moder og far (syfilis, toxoplasmose), veletableret arbejde med medicinsk og genetisk rådgivning, hvor forældrene kan få ekspertrådgivning, vil medvirke til at forhindre fødsel af psykisk forsinkede børn. Den sociale betydning af alle disse aktiviteter er indlysende.

1. Gruppen af ​​familie tilfælde af oligofreni er heterogen både i etiologi og i træk ved det kliniske billede.

2. De fleste af de familiære tilfælde af oligofreni optages af arvelige former med forskellige former for overførsel af sygdommen: recessiv, dominerende og polygenisk; blandt dem råder den polygenform.

3. En vigtig rolle i oprindelsen af ​​familiære tilfælde af oligofreni spilles af forældrenes kroniske sygdomme, især syfilis hos forældrene og moderens kroniske toksoplasmose. Et bestemt sted er optaget af tilfælde forårsaget af Rh-uforenelighed mellem moderens og fostrets blod.

4. For at finde ud hagiology mental retardering i hvert enkelt tilfælde, ikke nok til at overveje kun de data analyse af det kliniske billede af sygdommen, bør anvendes mere forskning: genealogiske data, røntgenbilleder af kraniet, EEG, ophthalmoskopi, studiet af hørelse, serologiske og hud-allergiske reaktioner for toxoplasmose, serologiske reaktioner syfilis (RIBT er særlig vigtig), biokemiske undersøgelser til påvisning af cytogenetiske undersøgelser af metaboliske sygdomme.

5. Ifølge de særlige forhold i det kliniske billede passer tilfælde af arvelig oligofreni med transmissions rækkevidde og dominerende karakter i rammen af ​​den ukomplicerede form for oligofreni. For disse patienter er underudviklingen af ​​de mest komplekse former for kognitiv aktivitet uden grove krænkelser inden for individuelle analysatorer og primære sygdomme i den følelsesmæssige-volutionelle sfære karakteristisk. Disse børn i deres udvikling giver den mest gunstige dynamik.

6. I en række tilfælde var der i de recessive grupper sammen med udtalte demens hos børn systemiske lidelser: Atrofien af ​​de optiske nerver, katarakterne, den samme type tale forstyrrede mig, ekstrapyramidal insufficiens.

7. Ved fastgørelse af eksogene indflydelser på genetiske faktorer ændrede strukturen af ​​defekten signifikant: følelsesmæssige-volatilitetsforstyrrelser optrådte, arbejdskapaciteten faldt.

8. Den luetiske form var i de fleste tilfælde karakteriseret ved en kombination af mental retardation i en udtalt adfærdspatologi, der var i naturen af ​​en psykopatisk. Hos en minoritet af patienter i denne gruppe blev demens ledsaget af astheniske eller neurose-lignende tilstande.

9. familiær mental retardering toxoplasmose ætiologi afveg mere alvorlig intellektuel mangel dybde (dyb eller graden af ​​retardering imbecility), ledsaget af en temmelig ru neurologiske symptomer, svær dysplasi og hypoplasi af tale og motilitet.

10. Differentierede medicinske og korrektionsmæssige og pædagogiske aktiviteter i forskellige grupper af familie oligofreni bidrager til en mere fuldstændig social tilpasning af disse patienter.

11. Tidlig anerkendelse og fuldstændig behandling af forældre, der lider af syfilis og toxoplasma, vil medicinsk og genetisk rådgivning til forældre bidrage til at reducere fødselsraten for de berørte børn.

Mental retardation på grund af kromosomal svækkelse

Kromosomale abnormiteter er kliniske syndromiske komplekser, som er baseret på overtrædelser af antallet eller strukturen af ​​kromosomer, dvs. et overskud eller mangel på genetisk materiale lokaliseret i et bestemt kromosom (normalt hos mennesker er antallet af kromosomer 46).

Disse eller andre strukturelle ændringer i kromosomer kaldes "kromosomale mutationer."

Den mest almindelige af disse ændringer forekomme modal antal kromosomer - er fraværet af kromosomet sæt af et kromosom (monosomi) eller udseendet af et ekstra kromosom (tre-somy, tetrasomiya etc.).

Antallet af mulige kromosomstrukturændringer er utallige. For eksempel kan translokationer (udveksling af segmenter mellem kromosomer), deletioner (fravær af en del af kromosomet), cirkulære kromosomer mv.

Kromosomale mutationer opstår i kønsceller, eller i de tidlige stadier af opdeling af et befrugtet æg, som regel overføres til de fleste udviklingslande celler i kroppen, der forårsager flere misdannelser, og mange kromosomafvigelser uforenelige med livet i almindelighed, hvad der er årsag til spontane aborter.

Årsagerne til kromosomale mutationer forstås stadig ikke godt.

De risikofaktorer, der bidrager til deres forekomst, omfatter ioniserende stråling, alvorlige infektioner og forgiftninger, hormonforstyrrelser, psykisk traume, virkningerne af et antal kemoterapidrug og nogle fysioterapibehandlinger.

Den mest præcist etablerede er alder af mødre (over 40 år).

I forekomsten af ​​kromosomale syndrom spiller også rollen for den skjulte bærestatus for kromosomale abnormiteter hos forældrene (afbalancerede translokationer, mosaikisme).

Ifølge Badalyan (1984), i klinisk praksis, vi har at gøre med det faktum, at kromosom abnormitet, normalt ikke har en progressiv kursus, hvorved "kromosomal syndrom" er en mere præcis terminologi, denne anomali end "kromosomal sygdom." "Kromosomalt syndrom" betyder en relativt stationær anomali, der ikke skyldes den nuværende patologiske proces. Der er kromosomale syndrom som følge af ændringer i køn kromosomer og syndrom forårsaget af augosom abnormiteter (nogen af ​​de 22 par ikke-sex kromosomer).

De vigtigste kliniske manifestationer af autosomale abnormiteter er tegn på mental og fysisk underudvikling, dysplasi, grove medfødte misdannelser (anomalier) og mental retardation af varierende sværhedsgrad. I sygdomme forårsaget af sygdomme i systemet med kønskromosomer er underudvikling af kønkirtelene og uregelmæssigheder i udviklingen af ​​sekundære kønskarakteristika mere karakteristiske uden særlig markante symptomer på mental retardering.

Forskellige kromosomale syndrom forekommer med forskellig frekvens. Ifølge de kombinerede data fra mange undersøgelser er forekomsten af ​​de hyppigste blandt dem blandt nyfødte som følger:

21-trisomi (Downs syndrom) - 1: 500

XXX (trisomy-X) - 1: 1000 (piger)

HUU (dobbelt-Y-syndrom) - 1: 1000 (drenge)

HHU (Klinefelter syndrom) - 1: 1400 (drenge)

X0 (Shereshevsky-Turner syndrom) - 1: 3300 (piger)

46,5 p (cat scream syndrome) - 1: 4000

18 trisomi (Edwards syndrom) - 1: 6800

13-trisomi (Patau syndrom) - 1: 7600.

En af de lovende metoder til forebyggelse af kromosomal patologi er antat diagnose, dvs. undersøgelsen af ​​fostervandsceller i den 16-18. uge af graviditet eller chorionceller på et tidligere tidspunkt.

Overvej de vigtigste kliniske manifestationer af individuelle kromosomale syndrom, ledsaget af både udviklingsfejl og mental retardation.

Down syndrom er en medfødt lidelse af hele organismen, der er kendetegnet ved mental retardation og et antal tegn på endokrine insufficiens.

Syndromet blev først beskrevet af en engelsk læge Down i 1866. Det forekommer med en frekvens på 1 ud af 500 nyfødte. Begge køer påvirkes jævnt. Sygdommen er baseret på en abnormitet af kromosomsættet (47 i stedet for 46).

Det ekstra kromosom findes i 21 par, i forbindelse med hvilket dette syndrom undertiden kaldes "trisomi for det 21. kromosom" (47,21+). Forholdet mellem fødselsfrekvensen hos patienter med en stigning i moderens alder.

Ca. 3-4% af tilfældene registreres translokationsformer af Downs syndrom, hvor det totale antal kromosomer i karyotypen er 46, da det yderligere 21. kromosom translokeres til et andet autosom. Dette er et resultat af, at en af ​​de fænotypisk sunde forældre er en skjult bærer af afbalanceret translokation. Det er gennem disse former, at risikoen for genfødsel af det syge barn hos unge mødre stiger. En anden 3-4% af Downs syndrom er mosaikvarianter, hvor både trisomiske og normale celler findes samtidigt i kroppen.

Morfologiske undersøgelser har fastslået, at Downs syndrom er kendetegnet ved et fald i hjernens størrelse og vægt, en underudvikling af ansigtsskeletet og anomalier i hjernens og cerebral karters udvikling. Der er også strukturelle ændringer i endokrine kirtler, lever, hjerte.

Det kliniske billede af Downs syndrom er præget af alvorlige manifestationer af moderat, alvorlig eller dyb mental retardation.

Karakteristiske udseende af disse patienter: skråt anbragte palpebrale sprækker, bred fladtrykt bro, yderligere hudfold ved den indre øjenkrog, høj stående gane (tegn på embryonale udviklingsmæssige forsinkelser facial skelet), en halvåben munden, en udvidet udragende tunge med udtalt papiller og dybe riller ( tegn på skjoldbruskkirtlernes dysfunktion), hårtab (binyre dysfunktion), kort statur, kort hals, korte hænder og fødder, fingre som om hakkede, lillefinger snoet (symptomer på dysfunktioner og hypofyse), palmer har tværgående fure, foden er forøget interval mellem 1 og 2 fingre gipogenitalizme symptomer udtrykkes.

Patienter fra fødslen er stuntede, begynder at holde hovedet sent, sidde og gå. Som regel er talen sløret, ordforrådet er fattigt, udtale med fejl på grund af underudvikling af højere hjernefunktioner på den ene side og anatomiske anomalier i mundhulen på den anden side.

Det kliniske billede af sygdommen er domineret af symptomer på neurologisk patologi, diffus muskelhypotoni, som følge af, at patienterne er fleksible og kan udvikle sig som en penkniv, bevægelseskoordinationsforstyrrelser, strabismus og markerede vegetative-vaskulære lidelser.

Den mentale mangel er den relative bevarelse af den følelsesmæssige sfære i sammenligning med den alvorlige intellektuelle underudvikling. Så patienterne er ømme, godmodige, lydige. Et karakteristisk træk ved sådanne børn er øget antydning, hvilket er en positiv faktor under afhjælpende arbejde og en negativ under deres udvikling.

Niveauet for social udvikling hos patienter med Downs syndrom afhænger af sygdommens grad og form. Så børn med mildere former for mental retarmering udvikler sig selvom langsomt, erhverver visse færdigheder, viden, styrker programmet i adskillige klasser af hjælpeskoler. Men som regel opnår de fleste ikke en tilfredsstillende grad af social tilpasning og har brug for konstant pleje. De kan udstedes handicap barndom siden den præcise diagnose af sygdommen.

Et kendetegn ved Downs syndroms alderdynamik er sen pubertet og det tidlige udseende af tegn på involution (25-30 år). Ved involution taber patienterne deres erhvervede færdigheder, de øger inaktivitet og ligegyldighed for alt omkring dem. Fra 18-20 år begynder patientens fysiske aldring, ledsaget af en stigning i mental underlegenhed. Mænd med Downs syndrom er infertile, kvinder kan producere afkom, hvoraf halvdelen også lider af Downs syndrom.

Shereshevsky-Turners syndrom er et symptomkompleks af manifestationer af medfødt, arvelig hypoplasi hos gonaderne og den forreste hypofyse i kombination med somatiske udviklingsfejl.

For første gang beskrives sygdommen af ​​den indenlandske endokrinolog N.A. Shereshevsky (1925), og mere detaljeret - amerikansk endokrinolog N. Turner (N. H. Terner) en 1938.

Grundlaget for sygdommen er fraværet af et enkelt kromosom (45 i stedet for 46). Det kliniske billede af syndromet er karakteriseret ved forskellige grader af mental retardering, kort vækst (135-145 cm), langsommere seksuel udvikling, underudviklede gonader, amenoré, infertilitet og mangel på mælkekirtler. Udseende af brystvorterne tiltrækker opmærksomhed: de er små, blegede, tilbagetrukket, bredt adskilt, areoler er små, dårligt pigmenterede.

Dysplastiske lidelser er manifesteret som en kort hals og særlig hudfolder strækker sig fra nakken til skulderåget, 4 afkortning af fingre og lillefinger af krumning udtrykte deformation bladflige, tilstedeværelsen af ​​multiple pigmenterede modermærker. Overvejende påvirker dette syndrom kvinder.

Klaynfeltera- syndrom sygdom på grund af overtrædelse af kønskromosomerne (47 til 49), kendetegnet ved mental retardering, forstyrrelse smermatogeneza, testikelcancer hypoplasi og sekundære seksuelle karakteristika og også overtrædelse kroppens proportioner. Syndromet blev først beskrevet af den amerikanske endokrinolog Klinefelter (H.F. Klinfelter) i 1942. Ifølge sammenfattende data er frekvensen op til 2% blandt de mentalt retarderede og op til 0,5% i gennemsnit hos den mandlige befolkning.

De kliniske manifestationer af Klinefelters syndrom spænder fra ekstern normal og intellektuel udvikling til udtalt eunuchoidisme og moderat mental retardation.

Men i nogle tilfælde i en tidlig alder hos patienter med markant karakteristiske ejendommelige symptomer på fysiske udvikling: lav og smal pande, tykt og groft hår, høj status af bækkenet, en kort, flad og smalt bryst, underudviklede kønsorganer. Mere tydeligt begynder de ovennævnte symptomer at dukke op i ungdomsårene, ungdommen. Kendetegnet ved fremkomsten af ​​en voksen patient med Klinefelters syndrom: høj, asthenic kommer, smalle skuldre, brede hofter, aflange lemmer, underudviklede muskler, sparsom vegetation på ansigt og armhuler, fedme og kropsbehåring kønsbehåring på den kvindelige form, nedlade udtrykt eunuchoid proportioner og gynækomasti (hævelse af brystkirtlen).

Konstante tegn på Klinefelter syndrom er genital hypoplasi og infertilitet. Graden af ​​intellektuelle fejludvikling patienter udtrykte de dybere, mere yderligere kønskromosomer i karyotype fundet (46 eller 49). Således moderat mental retardering ofte nærmer mental infantilisme, som klinisk manifesterer svigt af opmærksomhed, perception, hukommelse, abstrakt tænkning, overdreven suggestion, efterligning, undertvinge, ikke-selv, overdreven tilknytning til slægtninge, ofte med et element af forulempelse. Umodenhed dybe følelsesmæssige og viljesbestemte manifester som forhøjet humør, med et strejf af euforisk, affektive tendens mod en eksplosive udbrud, manglende evne til at lange viljestyrke og hårdt arbejde. Patienter mangler normalt en følelse af pligt og ansvar.

I mildere former for sygdommen er patienterne opmærksomme på deres underlegenhed, hvilket fører til indre konflikter og fremkomsten af ​​deres neurotiske reaktioner.

Dette syndrom påvirker mænd.

Feline cry syndrom er en sjælden sygdom forårsaget af den strukturelle abnormitet af det 5. par af kromosomer i gruppe B. Det forekommer overvejende hos kvinder og er præget af moderat eller alvorlig mental retardation, fysisk retardation og en række dysplastiske tegn ("anti-mongoloid" øjenform, hypertelorisme, lav arrangement af aurikler, tværgående fold af palmer osv.)

Hovedsymptomet er et ejendommeligt mødende timbre af stemmen, der er forbundet med en anomali af strubehovedets struktur.

Patau syndrom er et kompleks af medfødte misdannelser af kraniet, ansigtet, nervesystemet, høreapparater, syn og indre organer. Grundlaget for sygdommen er tilstedeværelsen af ​​et yderligere kromosom i det 13. par. Syndromet er beskrevet i 1960 af den amerikanske børnelæge Patau (K. Patau).

Det kliniske billede er præget af mikrocephaly, facial cleft, bilateral opdeling af overlæben, fuldstændig spaltning af ganen, små øjenbuer eller deres fuldstændige fravær, kort hals, små deformerede, lavtliggende ører, polydaktyly, dystrofiske ændringer i negle og knogleskelet. Der er også misdannelser i hjertet, maven, tarmene og andre organer.

Forventningen af ​​sådanne patienter er op til flere måneder efter fødslen.

Trisomy-Xp syndrom blev først beskrevet i 1959. Incidensen af ​​denne patologi er 0,1% blandt nyfødte og 0,59% blandt de mentalt retarderede. Størstedelen af ​​kvinden med trisomy-X opdages blandt patienter med psykiatriske hospitaler.

Det kliniske billede er præget af flere misdannelser af skeletet, indre organer, forskellige mentale manifestationer og intellektuelle svigt.

Blandt polymorfismen af ​​tegn på trisomy-X er de mest karakteristiske: kort statur, øreabnormiteter, okklusion, højtstående hård gane, korte fingre, snoet lillefinger, bredt mellemrum mellem 1 og 2 tæer på fødderne, syndaktisk, hypoplasia af seksuelle funktioner.

Mental retardation manifesterer sig som en mild eller moderat grad.

Karakteriseret af følelsesmæssige lidelser (varmt temperament, aggressivitet, ustabilitet og umotiverede handlinger).

Piger med trisomy X syndrom har svært ved, men i de fleste tilfælde (mild mental retardation) er indskrevet i almindelige skoler.

Edwards syndrom er en arvelig sygdom, der som regel skyldes trisomi i det 18. kromosom og manifesteret af flere misdannelser af organer og systemer. Syndromet er beskrevet i 1960 af den amerikanske børnelæge Edwards (J. Edwards).

Det kliniske billede af sygdommen er karakteriseret ved mental retardation, flere abnormiteter i ansigtet, muskuloskeletalsystemet, kraniet, hjernen.

De fleste patienters levetid er op til 6 måneder, 10% lever til 1 år og mindre end 1% til flere år eller mere.

Ud over ovenstående omfatter kromosomale syndrom en stor gruppe af såkaldte familieformer af mental retardation, når tilstedeværelsen af ​​denne patologi i nære slægtninge er helt sikker.

Her er en kort beskrivelse af nogle af dem.

Apert syndrom (acrocephalosindactyly) er en arvelig sygdom præget af moderat eller alvorlig mental retardation, udtynding af kraniumbenene - exophthalmos, deformation af tænderne og markeret syndaktyly. I fri tilstand er tommelfingeren kun bevaret.

Syndromet er beskrevet af den franske børnelæge Apert (E. Apert) i 1906.

Crouzons syndrom er en arvelig sygdom præget af moderat eller alvorlig mental retardation, for tidlig accretion af kraniale suturer, et fald i hjernens substans, exophthalmos, sekundær atrofi af de optiske nerver, rektangulært arrangement af tommelfingeren for hånden. Syndromet blev først beskrevet af den franske læge Crouzon (O. Crouson) i 1912.

Sjögren-Larsson syndrom er en arvelig sygdom, der ledsages af mental retardation, lemmerparese og synshæmmelse.

Syndromet Beriasson - Forstman - Lehmann - demens og fedme syndrom er et syndrom karakteriseret ved mental retardation i kombination med fedme.

Først beskrevet af amerikanske læger Beryson (M. Berjeson) Forstman (N. Foreman) og Neman (O. Lehman) i 1963.

Det kliniske billede af sygdommen manifesteres af svær fedme og progressiv mental retardation. Fedme er ikke ensartet. Fedt er deponeret hovedsageligt på lårene, brystet og ansigtet, hvilket giver et særligt udseende til en sådan patient (tøndeformet dværgfigur med et hævet ansigt, store ører og smalle øjnestykker). Patienter har ofte epileptiske anfald.

Mental retardation spænder fra moderat til svær. Denne patologi findes kun hos mænd, men det patologiske genes bærere er kvinder.

Praders syndrom - Willie er en arvelig sygdom præget af dyb mental retardation, kort statur, hypogenitalisme, fedme og udtalt muskulær hypotension.

Klippel-Feils syndrom (kort hals syndrom) er en arvelig familiesygdom forårsaget af medfødte misdannelser af skelet og indre organer kombineret med alvorlig mental retardation.

Clinic syndrom beskrevet detaljeret af de franske læger Klippel (A.KNrre1), Feil (A.Feil) i 1912

Udviklingsmangel er karakteriseret ved følgende manifestationer:

· Kort hals ("Frøhals") som følge af en kvantitativ reduktion af de cervicale hvirvler

· En kraftig begrænsning af hovedets bevægelighed

· Spaltning af den hårde gane, tøndeformet bryst;

· Medfødt hjertesygdom

· Yderligere lopper eller fravær af individuelle lunger i lungerne

· Syndaktigt (fusion af fingrene i lemmerne)

Døvhed på grund af tilstopning af eksterne auditive passager

· Forsmagning af anus og mange andre symptomer.

Intellektuel handicap er et resultat af alvorlig mental retardation.

Dato tilføjet: 2015-04-19; Visninger: 2609; ORDER SKRIVNING ARBEJDE

2.4. Klinik for familieformer af oligofreni.

For at løse spørgsmålet om den korrelative rolle for arvelighed og miljø i oligofreniets etiologi, er forskere ofte henvist til studiet af tvillinger og oligofrene familier.

Et betydeligt bidrag til forskningen om dementens arvelighed blev lavet ved undersøgelsen af ​​tvillinger. Af de 6.700 svage sindede sms'er registreret i Danmark, 122 udvalgte tvillinggrupper, hvoraf 66 par var egnede til undersøgelsen. En undersøgelse af disse tvillingpar gjorde det muligt at fastslå, at i 80% af tilfældene i identiske par var begge tvillinger svage sindede, mens mellem de to par var kun 8% af tvillinger svage sindede. Dette indikerer en væsentlig rolle af arvelige faktorer i forekomsten af ​​oligofreni hos tvillinger.

Andre forskere, ved løsning af et komplekst problem med forholdet mellem endogene og eksogene faktorer i oligofreniets etiologi, henviste til undersøgelsen af ​​oligofrene familier (K. Kochler, GM Robert, MM Roche, EW Reed, SE Reed, CB Brugger, V. M. Yavkin, B. A. Ledenev ). Disse forfattere ved familiens former for oligofren forstod sager om fødsel af søskende, der lider af oligofreni i en familie, og etablerede deres hyppighed: op til 10% blandt den generelle population af oligofreni.

Mange forfattere bemærker, at oligofreni kan arves som et af manifestationerne af mere almindelige arvelige syndromer. VP Efroimson beskrevet et stort antal arvelige former for demens, kombineret med andre defekter: dysmotilitet, spastisk syndrom miatrofiya, grå stær, microftalmi og anophthalmos, aniridi, retinitis pigmentosa med medfødt døvhed og spin-tserebelyarnoy ataksi, ihtnoz, hypoplasi af hår og tænder og så videre

R. E. Cook, F. Mickelson, C.R. Courvilli, Stein, E.W. Reed, SC Reed, G. Lesson, HB Newcombe, LS Penrose, D. Bazinga, H. Zellveger, RE Backer, V. M. Yavkin, V. F. Shalimov observerede ofte gentagne tilfælde af milde grader af mental retardation i en familie, hvilket opfordrede dem til at udforske niveauet af intellektuel udvikling i andre slægtninge. Oftest var disse søskende eller fætre, hvis intellekt var på niveau med mild retardation. I disse familier blev der identificeret slægtninge med lav social tilpasning.

Af interesse er dataene fra E.W. Reed, S.C. Reed på undersøgelsen af ​​den såkaldte "uselected" befolkning af den mentalt retarderede. Efter udelukkelse fra det samlede antal undersøgte: Forældrene selv, bedstefædre - skolebørn og deres slægtninge - psykisk forsinkede børn forblev, som forfatteren betingelsesmæssigt kalder "unselected". Det skal understreges, at en eller begge forældre i den "ikke-valgte" gruppe af psykisk forsinkede hos 36,1% af patienterne var mentalt retarderede. Højfrekvensen for ægteskaber af to mentalt retarderede (ikke mindre end 10%) tiltrækker opmærksomhed. På baggrund af de opnåede data kommer disse forfattere til den konklusion, at mental retardation ofte overføres direkte fra forældre til børn.

Af praktisk betydning er dataene om den empiriske risiko for den mentalt retarderede i afkom, som ifølge E.W. Reed, S.C. Reed:

· Gift mellem to mentalt retarderede - 42,1%;

· Gift med mentalt retarderet med normal - 19,9%.

Hvis der i en af ​​disse typer allerede er et berørt barn, øges den empiriske risiko for hvert efterfølgende barn.

K. Adachi undersøgte 2396 skolebørn. Ifølge hans data udgør psykisk forsinkede børn blandt folkeskoleelever på 5,06%, blandt gymnasier - 9,23%. Blandt det samlede antal psykisk forsinkede børn (161 personer) etablerede han i 111 (69%) en proces med endogen oprindelse, og hos 50 (31%) - eksogen. K. Adachi hævder, at psykisk forsinkede forældre i 90% af tilfældene giver børn med psykiske defekter; i familier, hvor en af ​​forældrene lider af oligofreni - 40,5%.

C. B. Brugger giver følgende data om værdien af ​​den arvelige disposition for manifestationen af ​​oligofreni, som er præsenteret i tabellen.

Tabel. Hyppigheden af ​​tilfælde af oligofreni hos søskende med forskellige ægteskaber blandt forældre.

For at etablere antallet af psykisk forsinkede børn og identificere funktionerne i strukturen af ​​deres intellektuelle defekt i familier, hvor en eller begge forældre er syge med oligofreni, studerede VF Shalimov 92 tidligere studerende på en af ​​hjælpeskolen. Undersøgelsen afslørede 62 familier, hvor 98 børn blev underkastet klinisk undersøgelse. Baseret på undersøgelsen af ​​familier blev stamtavler udarbejdet, hvor der blev givet en detaljeret beskrivelse af hvert familiemedlem, uanset om han havde nogen patologi. Slægtsforskningen mellem den studerede familie omfattede mindst tre generationer.

Afhængig af sygdomens estimerede ætiologi i moderen (proband) blev børnene opdelt i 3 grupper.

Første gruppe bestod af børn fra probandfamilier, i oligofreniets etiologi, hvoraf exogene faktorer spillede en stor rolle (23 børn); Den anden gruppe bestod af børn fra probandfamilier, i oligofreniets etiologi, hvoraf enten arvelige faktorer forekom eller sidstnævnte i kombination med eksogene farer (49 børn); Den tredje gruppe bestod af børn, etiologien af ​​oligofrenen, hvis forældre ikke kunne etableres (26 børn).

Under behandlingen af ​​probanderne og deres familier blev virkningen af ​​forskellige former for ægteskaber (oligofren patient - sund ægtefælle, oligofren patient - patient med en anden psykisk sygdom, patient med oligofren patient-oligofreni) på graden af ​​kompensation eller dekompensation af defekten hos afkomene vurderet. Mikromiljøets indflydelse, styrken af ​​hver familie og tilstedeværelsen af ​​pårørende med afvigelser i mental udvikling blev taget i betragtning.

Resultaterne af undersøgelsen af ​​børn fra 1. gruppe viste, at med oligofreni af eksogen oprindelse, i tilfælde, hvor en patient med oligofreni indtræder i ægteskabet og er sund, er for det meste sunde børn født (ud af 13 børn, 12 er sunde). Slægtshistorien for en sådan familie er vist i fig. 12.

Friske børn var hos andre varianter af ægteskab. Men hvis den anden forælder lider af enten oligofreni eller anden psykisk sygdom, så var der i disse familier flere børn med forskellige afvigelser i mental udvikling, herunder dem med oligofreni. I familien af ​​probands er oligofreniets etiologi domineret af arvelige faktorer i oligofrenens ægteskabsvariant ofte relativt sunde (6 ud af 20 børn). Men det største antal af sådanne børn var i familier, hvor begge forældre led af oligofreni (ud af 12 børn, 11). Ifølge mangelstrukturen blev alle identificerede børn med oligofreni opdelt i 2 undergrupper: 1. undergruppe - børn, der lider af ukomplicerede former for oligofreni (11 personer) og 2. komplicerede (14 børn).

I børn i 1. undergruppe blev strukturen af ​​defekten fundet, ligner strukturen af ​​defekten hos probandsforældre, der lider af en ukompliceret form for oligofreni. Disse børn viser tydeligt underudviklingen af ​​komplekse former for kognitiv aktivitet, som ikke ledsages af et groft nederlag af en eller anden analysator og en primær forandring fra den følelsesmæssige-volutionelle sfære. Afvigelserne fra hjernens bioelektriske aktivitet i disse individer er ubetydelige og manifesteres i form af ustabilitet og ujævnhed af a-rytmen. Analyse af anamnese data og laboratorieundersøgelser afslørede ikke eksogene farer under graviditet, fødsel og i den tidlige postnatale periode. En betydelig arvelig byrde af mental sygdom, der er etableret under en genealogisk undersøgelse, giver os mulighed for at antage den genotype betingelse af forekomsten af ​​denne form for oligofreni.

I mangelstrukturen hos børn i den anden undergruppe (komplicerede former for oligofreni) er der en stor symptompolymorfisme. Sammen med symptomerne karakteriseret ved oligofren dementi (svækket forståelsesprocesser, dårlig dømmekraft, manglende nysgerrighed, inerti og konkret tænkning osv.) Viste disse børn symptomer, der ikke er typiske for oligofreni, hvilket dramatisk ændrer strukturen af ​​den oligofrene defekt. Hos nogle børn forekommer ekstrem inhibering, langsommelighed, sløvhed og passivitet i hjernen på baggrund af en generel underudvikling af kognitiv aktivitet, cerebroasthenisk syndrom. I samme undergruppe er der børn, i hvilke underudvikling af kognitiv aktivitet kombineres med psykopatisk adfærd. Med komplicerede former for oligofreni er afvigelser i hjernens bioelektriske aktivitet mere alvorlige og manifesteret i uorganiseringen af ​​a-rytmen, tilstedeværelsen af ​​θ-rytmer og bilaterale blinker med langsomme svingninger, forstærkningen af ​​sekundære reaktioner og bestråling af styringen af ​​lyset blinker i den forreste cortex. Analyse af anamnese data og laboratorieundersøgelser viser, at der i de fleste tilfælde (hos P af 14 børn) var forskellige eksogene farer under graviditet, fødsel eller tidligt efter fødslen. Væsentlig arvelig psykopatologisk forværring, der er etableret under genealogisk forskning, giver os mulighed for at antage kombinationen af ​​eksogene og endogene farer i oligophreniens dannelse (figur 14).

I den anden gruppe af probands var der 4 familier (ud af 34), hvor oligofreni blev sporet over flere generationer: blandt børn, forældre, bedstefæd og tjenere. I disse tilfælde blev mental retardation noteret hos børn født af flere (2 eller 3) ægteskaber af den mentalt forsinkede forælder. I dette tilfælde var der en særlig klar skelnen mellem sunde og syge slægtninge. Manglen hos de fleste børn fra disse 4 familier i deres struktur tilhører den ukomplicerede (genotypiske) form for oligofreni (ifølge klassifikationen af ​​M. S. Pevzner). Slægtsforskningen for en sådan familie er vist i fig. 13.

Resultaterne af en undersøgelse af børn fra probandfamilier, hvor oligofreniets etiologi forbliver uklar (3. gruppe), viser, at disse familier også har børn med forskellige psykiske lidelser, herunder dem, der lider af oligofreni. Antallet af syge børn i disse familier øges betydeligt, hvis den anden forælder lider af enten oligofreni eller anden psykisk sygdom.